"kromosom" är ord som är bekanta för varje skolbarn. Men idén med den här frågan är ganska allmän, eftersom att gräva in i den biokemiska djungeln kräver speciell kunskap och önskan att förstå allt detta. Och även om den är närvarande på nyfikenhetsnivå försvinner den snabbt under tyngden av presentationen av materialet. Låt oss försöka förstå krångligheterna i en vetenskaplig-polär form.
En gen är den minsta strukturella och funktionella informationen om ärftlighet i levande organismer. I huvudsak är det en liten bit av DNA som innehåller kunskap om en viss sekvens av aminosyror för att bygga ett protein eller funktionellt RNA (med vilket proteinet också kommer att syntetiseras). Genen bestämmer de egenskaper som kommer att ärvas och överföras av ättlingar längre fram i den genealogiska kedjan. I vissa encelliga organismer sker genöverföring som inte är relaterad till reproduktion av deras egen sort, det kallas horisontell.
Generna bär ett stort ansvar för hur varje cell och organismen som helhet kommer att se ut och fungera. De styr våra liv från befruktningsögonblicket till det allra sista andetag.
Det första vetenskapliga steget framåt i studiet av ärftlighet togs av den österrikiske munken Gregor Mendel, som 1866 publicerade sina observationer om resultaten av att korsa ärter. Det ärftliga materialet han använde visade tydligt mönster för överföring av egenskaper som färg och form på ärtor, såväl som blommor. Denna munk formulerade de lagar som utgjorde början av genetiken som vetenskap. Nedärvning av gener uppstår eftersom föräldrar ger sitt barn hälften av alla sina kromosomer. Således bildar egenskaperna hos mamma och pappa, blandning, en ny kombination av befintliga egenskaper. Lyckligtvis finns det fler alternativ än det finns levande varelser på planeten, och det är omöjligt att hitta två helt identiska varelser.
Mendel visade att ärftliga böjelser inte blandas, utan överförs från föräldrar till ättlingar i form av diskreta (separata) enheter. Dessa enheter, presenterade i par (alleler) hos individer, förblir diskreta och överförs till efterföljande generationer i manliga och kvinnliga könsceller, som var och en innehåller en enhet från varje par. År 1909 kallade den danske botanikern Johansen dessa enheter för gener. 1912 visade en genetiker från USA, Morgan, att de finns i kromosomer.
Mer än ett och ett halvt sekel har gått sedan dess, och forskningen har kommit längre än Mendel hade kunnat föreställa sig. För närvarande har forskare fastställt att informationen som finns i gener bestämmer tillväxten, utvecklingen och funktionerna hos levande organismer. Eller kanske till och med deras död.
Klassificering
Genens struktur innehåller inte bara information om proteinet, utan också instruktioner om när och hur det ska läsas, samt tomma avsnitt som är nödvändiga för att separera information om olika proteiner och stoppa syntesen av informationsmolekylen.
Det finns två former av gener:
- Strukturella - de innehåller information om strukturen hos proteiner eller RNA-kedjor. Nukleotidernas sekvens motsvarar arrangemanget av aminosyror.
- Funktionella gener är ansvariga för den korrekta strukturen av alla andra sektioner av DNA, för synkroniciteten och sekvensen av dess avläsning.
Idag kan forskare svara på frågan: hur många gener finns på en kromosom? Svaret kommer att överraska dig: cirka tre miljarder par. Och detta är bara i en av tjugotre. Genomet är den minsta strukturella enheten, men det kan förändra en persons liv.
Mutationer
En slumpmässig eller riktad förändring i sekvensen av nukleotider som ingår i en DNA-kedja kallas en mutation. Det kan ha praktiskt taget ingen effekt på strukturen av proteinet, eller så kan det helt förvränga dess egenskaper. Detta innebär att det kommer att bli lokala eller globala konsekvenser av en sådan förändring.
Mutationer i sig kan vara patogena, det vill säga manifestera sig i form av sjukdomar, eller dödliga, vilket hindrar kroppen från att utvecklas till ett livskraftigt tillstånd. Men de flesta av förändringarna går obemärkt förbi för människor. Borttagningar och duplikationer sker konstant inom DNA, men påverkar inte någon individs livsförlopp.
En radering är förlusten av en del av en kromosom som innehåller viss information. Ibland är sådana förändringar fördelaktiga för kroppen. De hjälper honom att skydda sig mot yttre aggression, som det mänskliga immunbristviruset och pestbakterierna.
Duplicering är en fördubbling av en sektion av en kromosom, vilket innebär att uppsättningen gener som den innehåller också fördubblas. På grund av upprepningen av information är den mindre mottaglig för urval, vilket innebär att den snabbt kan ackumulera mutationer och förändra kroppen.
Genegenskaper
Varje person har en enorm gener - dessa är funktionella enheter i sin struktur. Men även sådana små områden har sina egna unika egenskaper som gör det möjligt att upprätthålla stabiliteten hos organiskt liv:
- Diskrethet är geners förmåga att inte blandas.
- Stabilitet - bevarande av struktur och egenskaper.
- Labilitet är förmågan att förändras under påverkan av omständigheterna, att anpassa sig till fientliga förhållanden.
- Multipel allelism är förekomsten inom DNA av gener som, samtidigt som de kodar för samma protein, har olika strukturer.
- Allelicitet är närvaron av två former av en gen.
- Specificitet - en egenskap = en gen, ärvd.
- Pleiotropi är mångfalden av effekter av en gen.
- Expressivitet är graden av uttryck av en egenskap som kodas av en given gen.
- Penetrans är frekvensen av förekomsten av en gen i en genotyp.
- Amplifiering är uppkomsten av ett betydande antal kopior av en gen i DNA.
Genom
Det mänskliga genomet är allt ärftligt material som finns i en enda mänsklig cell. Den innehåller instruktioner om kroppens konstruktion, organens funktion och fysiologiska förändringar. Den andra definitionen av denna term speglar begreppets struktur, inte funktionen. Det mänskliga genomet är en samling genetiskt material förpackat i en haploid uppsättning kromosomer (23 par) och som tillhör en specifik art.
Grunden för genomet är en molekyl som är välkänd som DNA. Alla genom innehåller minst två typer av information: kodad information om strukturen hos budbärarmolekyler (kallade RNA) och protein (denna information finns i gener), samt instruktioner som bestämmer när och var denna information manifesteras under utvecklingen av organismen. Generna själva upptar en liten del av arvsmassan, men de är samtidigt dess grund. Informationen som registreras i gener är en slags instruktion för produktionen av proteiner, de viktigaste byggstenarna i vår kropp.
Men för att helt karakterisera genomet är informationen i det om proteiners struktur otillräcklig. Vi behöver också data om de element som deltar i geners arbete och reglerar deras uttryck i olika utvecklingsstadier och i olika livssituationer.
Men inte ens detta räcker för att helt bestämma arvsmassan. När allt kommer omkring innehåller den också element som bidrar till dess självreproduktion (replikation), kompakt packning av DNA i kärnan, och några fortfarande oklara områden, ibland kallade "egoistiska" (det vill säga att de bara tjänar dem själva). Av alla dessa skäl, för tillfället, när vi talar om genomet, menar vi vanligtvis hela uppsättningen av DNA-sekvenser som finns i kromosomerna i cellkärnorna hos en viss typ av organism, inklusive, naturligtvis, gener.
Genomets storlek och struktur
Det är logiskt att anta att genen, genomet, kromosomen skiljer sig åt i olika representanter för livet på jorden. De kan vara antingen oändligt små eller enorma och innehålla miljarder par av gener. Genens struktur kommer också att bero på vems genom du studerar.
Baserat på förhållandet mellan storleken på genomet och antalet gener som ingår i det, kan två klasser särskiljas:
- Kompakta genom med inte mer än tio miljoner baser. Deras uppsättning gener korrelerar strikt med storleken. Mest karakteristiskt för virus och prokaryoter.
- Stora genom består av mer än 100 miljoner baspar, utan samband mellan deras längd och antalet gener. Vanligare hos eukaryoter. De flesta nukleotidsekvenser i denna klass kodar inte för proteiner eller RNA.
Forskning har visat att det mänskliga genomet innehåller cirka 28 tusen gener. De är ojämnt fördelade längs kromosomerna, men innebörden av denna funktion är fortfarande ett mysterium för forskare.
Kromosomer
Kromosomer är ett sätt att förpacka genetiskt material. De finns i kärnan i varje eukaryot cell och består av en mycket lång DNA-molekyl. De kan lätt ses i ett ljusmikroskop under delningen. En karyotyp är en komplett uppsättning kromosomer som är specifik för varje enskild art. Obligatoriska element för dem är en centromer, telomerer och replikationspunkter.
Kromosomförändringar under celldelning
En kromosom är en serie länkar i en kedja av informationsöverföring, där varje nästa inkluderar den föregående. Men de genomgår också vissa förändringar under cellens liv. Till exempel, i interfas (perioden mellan delningar) är kromosomerna i kärnan löst ordnade och tar mycket plats.
När en cell förbereder sig för mitos (processen att dela sig i två), komprimeras kromatinet och lindas ihop till kromosomer så att det kan ses under ett ljusmikroskop. I metafas liknar kromosomerna stavar, tätt åtskilda och förbundna med en primär förträngning, eller centromer. Det är hon som är ansvarig för bildandet av spindeln, när grupper av kromosomer radas upp. Beroende på placeringen av centromeren finns det följande klassificering av kromosomer:
- Akrocentrisk - i det här fallet är centromeren belägen polärt till kromosomens centrum.
- Submetacentrisk, när armarna (det vill säga områdena före och efter centromeren) är av olika längd.
- Metacentrisk om centromeren delar kromosomen exakt på mitten.
Denna klassificering av kromosomer föreslogs 1912 och används av biologer till denna dag.
Kromosomavvikelser
Som med andra morfologiska element i en levande organism, kan strukturella förändringar också inträffa med kromosomer som påverkar deras funktioner:
- Aneuploidi. Detta är en förändring av det totala antalet kromosomer i en karyotyp på grund av tillägget eller avlägsnandet av en av dem. Konsekvenserna av en sådan mutation kan vara dödliga för det ofödda fostret och kan även leda till fosterskador.
- Polyploidi. Manifesterar sig i form av en ökning av antalet kromosomer, en multipel av hälften av deras antal. Finns oftast i växter, såsom alger och svampar.
- Kromosomavvikelser, eller omarrangemang, är förändringar i kromosomernas struktur under påverkan av miljöfaktorer.
Genetik
Genetik är en vetenskap som studerar mönstren av ärftlighet och variation, såväl som de biologiska mekanismer som tillhandahåller dem. Till skillnad från många andra biologiska vetenskaper har den från starten strävat efter att vara en exakt vetenskap. Hela genetikens historia är historien om skapandet och användningen av mer och mer exakta metoder och tillvägagångssätt. Genetikens idéer och metoder spelar en viktig roll inom medicin, jordbruk, genteknik och den mikrobiologiska industrin.
Ärftlighet är förmågan hos en organism att tillhandahålla ett antal morfologiska, biokemiska och fysiologiska egenskaper och egenskaper. I nedärvningsprocessen reproduceras de viktigaste artspecifika, grupp- (etniska, populations-) och familjedragen hos organismernas struktur och funktion, deras ontogenes (individuell utveckling). Inte bara vissa strukturella och funktionella egenskaper hos kroppen ärvs (ansiktsdrag, vissa egenskaper hos metaboliska processer, temperament, etc.), utan också de fysikalisk-kemiska egenskaperna hos strukturen och funktionen hos cellens huvudsakliga biopolymerer. Variabilitet är mångfalden av egenskaper bland representanter för en viss art, såväl som förmågan hos ättlingar att förvärva skillnader från sina överordnade former. Variabilitet, tillsammans med ärftlighet, är två oskiljaktiga egenskaper hos levande organismer.
Downs syndrom
Downs syndrom är en genetisk störning där en persons karyotyp består av 47 kromosomer istället för de vanliga 46. Detta är en av de former av aneuploidi som diskuterats ovan. I det tjugoförsta kromosomparet dyker ytterligare en upp, som introducerar extra genetisk information i det mänskliga genomet.
Syndromet fick sitt namn för att hedra läkaren Don Down, som upptäckte och beskrev det i litteraturen som en form av psykisk störning 1866. Men den genetiska grunden upptäcktes nästan hundra år senare.
Epidemiologi
För tillfället förekommer en karyotyp av 47 kromosomer hos människor en gång per tusen nyfödda (tidigare var statistiken annorlunda). Detta blev möjligt tack vare den tidiga diagnosen av denna patologi. Sjukdomen beror inte på moderns ras, etnicitet eller sociala status. Ålder har en effekt. Chanserna att få ett barn med Downs syndrom ökar efter trettiofem års ålder och efter fyrtio är förhållandet mellan friska barn och sjuka barn redan 20 till 1. Faderns ålder över fyrtio ökar också chanserna att få ett barn med aneuploidi .
Former av Downs syndrom
Det vanligaste alternativet är uppkomsten av ytterligare en kromosom i det tjugoförsta paret längs en icke-ärftlig väg. Det beror på det faktum att detta par under meios inte separeras längs spindeln. Fem procent av patienterna har mosaicism (en extra kromosom finns inte i alla kroppens celler). Tillsammans utgör de nittiofem procent av det totala antalet personer med denna medfödda patologi. I de återstående fem procenten av fallen orsakas syndromet av ärftlig trisomi av den tjugoförsta kromosomen. Men födelsen av två barn med denna sjukdom i en familj är obetydlig.
Klinik
En person med Downs syndrom kan kännas igen av karakteristiska yttre tecken, här är några av dem:
Tillplattat ansikte;
- förkortad skalle (den tvärgående storleken är större än den längsgående);
- hudveck på nacken;
- ett hudveck som täcker det inre ögonvrån;
- överdriven ledrörlighet;
- minskad muskeltonus;
- tillplattad baksida av huvudet;
- korta lemmar och fingrar;
- utveckling av grå starr hos barn över åtta år;
- anomalier i utvecklingen av tänder och hård gom;
- medfödda hjärtfel;
- eventuell förekomst av epileptiskt syndrom;
- leukemi.
Men det är naturligtvis omöjligt att ställa en entydig diagnos baserad endast på yttre manifestationer. Karyotyping är nödvändigt.
Slutsats
Gen, genom, kromosom - det verkar som att dessa bara är ord, vars betydelse vi förstår på ett generaliserat och mycket avlägset sätt. Men i själva verket påverkar de våra liv i hög grad och, genom att förändras, tvingar de oss att förändras. En person vet hur man anpassar sig till omständigheterna, oavsett vad de visar sig vara, och även för personer med genetiska avvikelser kommer det alltid att finnas en tid och plats där de kommer att vara oersättliga.
Allel. Alla kromosomala lokus kan ha en annan struktur i olika fall, och därför finns olika gener i den, som kallas alleliska. Om antalet sådana alleler är fler än två, bildar de ett system av flera alleler. Varje kromosom innehåller bara en av allelerna, men varje individ kan innehålla flera (vanligtvis två) alleler eftersom den innehåller två eller flera homologa kromosomer, som var och en bär ett givet lokus.
Antimutagen- ett ämne som förhindrar eller motverkar mutagena effekter av andra ämnen.
Autosome- en vanlig kromosom utan kön.
Återhämtning- återförening av de två brutna ändarna av den fragmenterade kromosomen till den ursprungliga strukturen.
Genexpression- den yttre effekten av en gen, som kan variera beroende på olika yttre påverkan eller olika genmiljöer, och ibland är helt frånvarande.
Könscell- könscell.
Haploid- en organism vars celler endast innehåller ett genom. Så kallade polyhaploider (individer som innehåller hälften av antalet kromosomer och utvecklas från polyploida arter) innehåller flera genom. Termen haploid används också för att betona att könsceller (i diploida arter) bara innehåller en kromosom av varje typ. Således är gameter haploida och somatiska celler är diploida.
Haplofas- ett utvecklingsstadium i olika organismer där cellkärnor innehåller samma antal kromosomer som könsceller. Detta antal är hälften av det som finns i diplofasen. Som regel representeras varje typ av kromosom i en kopia under haplofas.
Gen- en liten del av en kromosom som har en specifik biokemisk funktion och har en specifik effekt på en individs egenskaper (se även Allel).
Genotyp- summan av alla gener i en organism; ärftlig konstitution.
Heterogametisk- kön som producerar två typer av könsceller som påverkar könsbestämning (till exempel innehållande en X- eller Y-kromosom). Det kön som bara bildar en typ av könsceller (till exempel med X-kromosomen) kallas homogametisk.
Heterozygot- en individ som producerar flera typer av genetiskt olika könsceller; detta beror på det faktum att motsvarande loci av dess homologa kromosomer innehåller olika alleler.
Heteros- ökning av hybridernas storlek och kraft jämfört med föräldraformer.
Hybrid- en individ som erhållits som ett resultat av korsning mellan genetiskt olika föräldratyper. I ordets breda bemärkelse är varje heterozygot en hybrid.
Hybridkraft- (se Heterosis).
Homozygositet- fallet när en given kromosom eller kromosomregion representeras i singular; det finns ingen homo- eller heterozygositet. Till exempel i Drosophila är män homozygota på X-kromosomen för de loci som saknas på Y-kromosomen.
Homologa kromosomer. Diploida organismer har vanligtvis två kromosomer av varje typ (polyploida organismer har fler än två). Dessa kromosomer anses vara homologa även om de skiljer sig åt i flera gener. Om det finns strukturella skillnader mellan kromosomerna anses de vara delvis homologa. Homologi, förutom yttre likhet, manifesteras också i en god förmåga att konjugera i meios.
Kopplingsgrupp- helheten av alla gener lokaliserade på en kromosom.
Radering- förlust av en av de interna (icke-terminala) sektionerna av kromosomen.
Dihybrid- en individ heterozygot för två par av alleler.
Diploid- en organism med två homologa uppsättningar kromosomer i somatiska celler. Denna term används också för att beteckna en individ med dubbelt antal kromosomer (2 n), bildad som ett resultat av befruktning, i motsats till den haploida uppsättningen kromosomer ( n), som finns i gameter.
Ytterligare kromosom- en övertallig kromosom som inte är homolog med någon av de normala kromosomerna och vars frånvaro inte minskar individens livsduglighet.
Herravälde- ett fenomen där en av allelerna i en heterozygot (dominant allel) har en starkare effekt på motsvarande egenskap hos en individ än den andra allelen (recessiv). Dominans kan vara absolut om heterozygot Aa för denna egenskap skiljer sig inte från en homozygot A.A.. Dominans kommer att vara ofullständig om, enligt uttrycket av denna egenskap, Aa närmare A.A.än att aa.
Duplicering- en strukturell förändring i en kromosom där en av regionerna är representerad mer än en gång i kromosomuppsättningen.
Zygospore- spor, hos alger och svampar motsvarar det zygoten.
Zygot- en cell som bildas genom fusion av två gameter.
Isogen- har samma genotyp.
Inavel- självpollinering eller korsning mellan besläktade individer i de organismer som normalt genomgår korsbefruktning.
Intersex- en individ som intar en mellanställning mellan en hona och en hane.
Carcinogen- orsakar malign tillväxt.
Karyotyp- en uppsättning egenskaper hos kromosomkomplexet som relaterar till antalet och formen på kromosomerna.
Cellinje- successiva generationer av celler som utvecklas från ett specifikt ursprungsorgan och genotypiskt anpassade till liv i vävnadskultur. Cellinjer blir vanligtvis maligna och förvärvar egenskaperna hos maligna celler.
Klona- Helheten av alla ättlingar som erhållits från en ursprunglig individ genom vegetativ förökning eller apomikisk fröbildning.
Komplementära gener- två dominerande gener som var för sig inte har någon effekt, men tillsammans orsakar utvecklingen av en viss egenskap.
Korsa över- utbyte mellan homologa regioner av homologa kromosomer.
Dödlig gen- en gen vars närvaro (särskilt i homozygott tillstånd) leder till organismens död.
Lysis- upplösning av en bakteriecell efter penetrering av en fagpartikel in i den och bildandet av nya fager i den.
Ställe- den plats på kromosomen där genen finns (se även Allel och gen).
Massurval- en metod för växtförädling som går ut på att välja ut växter med önskade egenskaper från en allmän population och sedan göra korsningar mellan de utvalda växterna, ibland i närvaro av den ursprungliga populationen.
Moderns arv- överföring av en egenskap uteslutande genom den kvinnliga linjen, orsakad av cytoplasmatiska faktorer.
Meios- minskningsuppdelning; processen för kärndelning som leder till bildandet av en haploid fas där antalet kromosomer reduceras med hälften jämfört med den diploida fasen. Under meios delar sig kärnan två gånger, men kromosomerna delar sig bara en gång. Meios är en nödvändig förutsättning för en mycket viktig mekanism för genetisk rekombination.
Mendelsk segregation- (se Klyvning).
Mendelism- ett forskningsområde fokuserat på studier av geneffekter och segregationshastigheter.
Mitos- kärnklyvning som leder till bildandet av två dotterkärnor. Under denna process dupliceras varje kromosom. Kromosomduplicering sker före kärndelning, och redan i profas kan man se att varje kromosom är dubbel och består av två kromatider. I anafas rör sig dessa kromosomer till olika poler.
Monohybrid- en organism som är heterozygot för ett par alleler.
Mutagen- faktor som orsakar mutation.
Mutagenicitet- förmåga att orsaka mutationer.
Mutant- en organism som skiljer sig från den ursprungliga typen genom en individuell avvikelse till följd av mutation.
Mutation- en ärftlig förändring som inte orsakas av genrekombination. I strikt mening innebär en mutation en kemisk förändring i en gen eller en mindre strukturell förändring i en kromosom.
Nondisjunction- fallet när två homologa kromosomer eller kromatider flyttar sig bort under anafas till samma pol.
Instabil gen- en gen med hög mutationshastighet.
en brist på- förlust av en kromosomregion, särskilt ofta i ena änden av kromosomen (se deletion).
Ryggmutation- en mutation, som ett resultat av vilken den muterade allelen igen förvandlas till den ursprungliga allelen. I sådana fall muterar den recessiva allelen vanligtvis till en dominant vildtypsallel.
Backcrossing- en korsning mellan en hybrid och en av föräldraformerna.
Partenogenes- utveckling av ett embryo från ett obefruktat ägg.
Penetrans- frekvens av genmanifestation. Penetrans är ofullständig om vissa individer som bär en dominant gen eller homozygota för en av de recessiva generna inte uppvisar de egenskaper som genen vanligtvis orsakar; detta kan bero på genotyp eller miljöpåverkan.
Korsarv- söner ärver sin mors egenskaper och döttrar ärver sin fars. Denna typ av nedärvning bestäms av generna på könskromosomen, som det ena könet har i singularis och det andra i dubbelt.I dessa fall får söner sin enda kromosom av detta slag från sin mor och döttrar en av deras två sådana kromosomer från far.
Pleiotropi- en gens förmåga att samtidigt påverka flera egenskaper hos en organism.
Polyhaploid- (se Haploid).
Polyploidi- förekomsten inom en art av former med olika antal kromosomer, multiplar av ett grundtal.
Sexkromosom- en kromosom som bestämmer kön och som vanligtvis representeras olika i de två könen.
Befolkning- en samling av ett visst antal individer av en given art som tillhör olika biotyper.
Genmanifestation- (se Penetrans).
Lopp- en grupp av biotyper som har vissa gemensamma egenskaper eller en viss genomsnittlig genetisk konstitution.
Dela- uppkomsten av klart urskiljbara kategorier av individer med specifika egenskaper hos avkommor till heterozygoter. Segregation, som kännetecknas av vissa avkommor, beror ytterst på det faktum att alleler som tillhör samma par separeras från varandra under meios.
Reduktionsuppdelning- (se Meios).
Minskad gamet- en könscell med halva antalet (dvs halva somatiska antalet) kromosomer.
Rekombination- omarrangemang av gener under bildandet av könsceller i en hybrid, vilket leder till nya kombinationer av egenskaper hos avkomman.
Recessiv- (se Dominans).
Ömsesidiga kors- en korsning mellan två föräldratyper A och B, i den ena fungerar A som moderform och i den andra som moderform (QAXtfB eller?BXcM).
Somatisk- relaterar till kroppsceller (inte könsceller).
Spor- en cell som tjänar till reproduktion och inte är en reproduktionscell. Sporer i blommande växter, ormbunkar, mossor etc. är en produkt av meios och innehåller hälften av antalet kromosomer. När sporer gror börjar de haplofas.
Sterilitet- minskning eller hämning av förmågan att sexuellt producera avkomma.
Koppling- ett samband mellan gener som utesluter möjligheten till deras oberoende arv. Länkning orsakas av lokalisering av gener på samma kromosom.
Punktmutation- en mutation som påverkar en minimal region av kromosomen.
Transduktion- överföring av delar av bakteriekromosomen genom att bakteriofager infekterar en bakteriecell till andra bakterier, som som ett resultat är genetiskt förändrade.
Translokation- övergången av någon del av en kromosom till en ny position i samma kromosom eller, oftare, i en annan icke-homolog kromosom. Translokationer är nästan alltid ömsesidiga, det vill säga olika regioner byter plats med varandra.
Omvandling- en genotypisk förändring i en bakteriestam på grund av absorptionen av nukleinsyra (DNA) från bakterier från en annan stam.
F 1 - den första generationen erhållen från att korsa två föräldratyper. Nästa generationer representerar P 2 , P 3 osv.
Fenotyp- summan av en individs egenskaper vid ett visst utvecklingsstadium. Fenotypen är resultatet av interaktionen mellan genotypen och miljön.
Kromosom- en kropp belägen i cellkärnan och, med lämplig färg, synlig i mitos och meios. Kromosomen har en bestämd form och är differentierad genom sin längd i förhållande till sin kemiska struktur.
Cytoplasma- innehållet i en levande cell, med undantag för kärnan. Ofta kallas bara den till synes homogena grundsubstansen cytoplasma.
Renrasig avel- en metod för att föda upp husdjur med målet att bevara egenskaperna och värdefulla egenskaperna hos en viss ras.
Ren linje- summan av alla individer som ständigt självpollinerar och alla härstammar från en homozygot individ.
Positionseffekt- en förändring i verkan av en gen som till följd av kromosomomläggning har ändrat sin position i kromosomen.
X-kromosom- en kromosom som bestämmer utvecklingen av det kvinnliga könet hos arter med manlig heterogamety eller bestämmer könet i haplofas.
Y-kromosom- en könskromosom som endast finns hos män, om hanen är heterogametisk. Y-kromosomen bestämmer också kön i haplofas.
Lektionens mål: upprepning av genetikens grundläggande begrepp och lagar.
Utrustning: tabeller om genetikens grundläggande lagar, kort.
Lektionsplanering
1. Pedagogiskt spel "Race for the Leader".
2. Problemlösning.
3. Arbeta med kort.
4. Betygsättning.
5. Hemuppgift.
Lärare. Idag har vi ett lektionsseminarium om ämnet "Genetikens grunder". Vi kommer att upprepa genetikens grundläggande lagar. Först kommer vi att genomföra ett pedagogiskt spel där vi kommer ihåg de grundläggande genetiska begreppen, och sedan en workshop om problemlösning. I slutet av lektionen kommer vi att arbeta med kort.
1. Pedagogiskt spel "Race for the Leader"
Läraren ringer upp de som vill delta i leken (4–5 personer).
Del 1. Läraren läser upp korrekta och felaktiga definitioner av genetiska begrepp. Eleverna måste hålla med eller inte hålla med om det genom att svara "ja" eller "nej". Juryn bedömer svarens riktighet.
1. En gen är en specifik sektion av DNA-molekyler som ansvarar för syntesen av en proteinmolekyl. ( Ja.)
2. Genotyp är en uppsättning egenskaper och egenskaper hos en organism. ( Nej. Detta är helheten av gener hos en organism.)
3. Fenotyp är helheten av alla gener hos en given organism. ( Nej. Detta är helheten av alla egenskaper och egenskaper hos en organism.)
4. Gameter är en reproduktionscell som bär en gen från ett allelpar. ( Ja.)
5. En zygot är en diploid cell som bildas genom fusion av två gameter. ( Ja.)
6. Homozygot - en zygot som har samma alleler av en given gen. ( Ja.)
7. Heterozygot - en zygot som har två olika alleler av en given gen. ( Ja.)
8. Allelgener – gener lokaliserade i identiska regioner av homologa kromosomer. ( Ja.)
9. Homologa kromosomer är parade kromosomer som är identiska i storlek, form och genstruktur, men som har olika ursprung. ( Ja.)
10. Könskromosomer är kromosomer som skiljer det manliga könet från det kvinnliga könet. ( Ja.)
11. Autosomer är icke-könade kromosomer, olika hos män och kvinnor. ( Nej. Dessa är icke-könade kromosomer som är desamma hos män och kvinnor..)
12. Karyotyp är helheten av alla gener i en given organism. ( Nej. Detta är helheten av alla kromosomer i en given organism.)
13. Kromosomlokus - den region av kromosomen där genen finns. ( Ja.)
Del 2. Läraren ber att svara på frågor och ge definitioner av genetiska begrepp. Juryn bedömer svarens riktighet. Vid felaktiga svar vänder sig läraren till klassen som hjälper till att rätta formuleringen.
1. Vad är kedjat arv? ( Samtidig nedärvning av gener lokaliserade på samma kromosom.)
2. Definiera begreppet länkgrupp. ( En länkgrupp bildas av gener belägna i en region (lokus) av kromosomen.)
3. Vad är alternativa tecken? ( Dessa är ömsesidigt uteslutande, kontrasterande egenskaper.)
4. Vilken egenskap kallas dominant? ( Den dominerande egenskapen som förekommer i den första generationens avkommor till heterozygota individer.)
5. Vad är en recessiv egenskap? ( Detta är en egenskap som ärvs utan att förekomma i den första generationen heterozygota ättlingar.)
6. Vad är en monohybrid korsning? ( Monohybrid korsning är korsningen av former som skiljer sig från varandra i en egenskap, dvs. har ett par alternativa egenskaper.)
7. Hur skiljer sig ett dihybridkors från ett monohybridkors? ( Dihybrid korsning är korsningen av former som skiljer sig från varandra i par av alternativa tecken.)
8. Vilket kors kallas polyhybrid? ( Detta är korsningen av former som skiljer sig från varandra på många sätt..)
9. Vad är backcrossing? ( Backcrossing är korsningen av en ny genotyp av F1-avkomlingen med en av föräldraformerna.)
10. Vad är analytisk korsning och varför utförs det? ( Testkorsningar utförs för att bestämma den resulterande okända genotypen av F1-avkomman. För att göra detta korsas det med en recessiv överordnad form.)
11. Vad är en hybrid? ( Detta är en organism som erhålls genom att korsa genetiskt olika föräldraformer..)
2. Problemlösning
En elev löser problemet på tavlan, resten - i anteckningsböcker.
1. Fenylketonuri (en störning i aminosyrametabolismen som leder till hjärnsjukdomar) ärvs som en recessiv egenskap ( R). En frisk kvinna gifter sig med en sjuk man.
1) Vilken typ av barn kan de få på grundval av detta?
2) Hur kan barn vara i en familj där föräldrar är heterozygota för denna egenskap?
2. Gråa kaniner korsades med vita. På en generation F1 Bara grå kaniner dök upp. När man korsade dem med varandra erhölls 198 grå och 72 vita kaniner. Hur många heterozygoter finns det bland de resulterande avkomman?4. Betygsättning
Läraren kommenterar klassens arbete.
5. Läxor
Cellerna i varje organism innehåller ett visst antal kromosomer. Det finns många gener i dem. Människan har 23 par (46) kromosomer, cirka 100 000 gener.Generna finns på kromosomerna. Många gener är lokaliserade på en kromosom. En kromosom med alla gener den innehåller bildar en kopplingsgrupp. Antalet kopplingsgrupper är lika med den haploida uppsättningen kromosomer. Människor har 23 länkgrupper. Gener som finns på samma kromosom är inte absolut kopplade. Under meios, under kromosomkonjugering, byter homologa kromosomer delar. Detta fenomen kallas överkorsning, vilket kan inträffa i vilken del av kromosomen som helst. Ju längre ställena är belägna från varandra på samma kromosom, desto oftare kan ett utbyte av sektioner ske mellan dem (bild 76) Hos Drosophila-flugan är generna för vinglängd (V - lång och v - kort) och kroppsfärg (B - grå och b - svart) finns i ett par homologa kromosomer, dvs. tillhör samma kopplingsgrupp. Om du korsar en fluga med en grå kroppsfärg och långa vingar med en svart fluga med korta vingar, så kommer i den första generationen alla flugor att ha en grå kroppsfärg och långa vingar (Fig. 77) Som ett resultat av att korsa en diheterozygot hane med en homozygot recessiv flughona kommer att se ut som sina föräldrar. Detta beror på att gener som finns på samma kromosom är ärvda kopplade. Drosophila-hanen har fullständig sammanhållning. Om du korsar en diheterozygot hona med en homozygot recessiv hane, så kommer en del av flugorna att se ut som sina föräldrar, men Ris. 76. Korsa över. 1 - två homologa kromosomer; 2 — deras korsning under konjugering; 3 - två nya kombinationer av kromosomer, å andra sidan kommer en rekombination av egenskaper att ske. Sådant nedärvning sker för gener från samma länkgrupp, mellan vilka korsning kan ske. Detta är ett exempel på ofullständig genkoppling. Grundläggande bestämmelser i den kromosomala teorin om ärftlighet. Generna är placerade på kromosomerna, generna på en kromosom är ordnade linjärt. Ris. 77. Länkat nedärvning av gener för kroppsfärg och vingarnas tillstånd hos en fruktfluga Genen för grå färg (B) dominerar genen för svart kroppsfärg (b), genen för långa vingar (V) dominerar över genen för kort vingar (v). B och V är på samma kromosom a - fullständig koppling av gener på grund av frånvaron av kromosomkorsning hos Drosophila-hanar: PP - en grå hona med långa vingar (BBVV) korsad med en svart kortvingad hane (bbvv); F1 - grå långvingad hane (BbVv) korsad med svart kortvingad hona (bbvv); F2 - eftersom övergång inte förekommer hos hanen, kommer två typer av avkomma att visas: 50\% - svart kortvingad och 50\% - grå med normala vingar; b - ofullständig (partiell) koppling av karaktärer på grund av kromosomkorsning i kvinnlig Drosophila: PP - en hona med långa vingar (BBVV) korsad med en svart kortvingad hane (bbvv); F1 - en grå hona med långa vingar (BbVv) korsad med en svart kortvingad hane (bbvv). F2 - eftersom korsning av homologa kromosomer sker hos honan, bildas fyra typer av könsceller och fyra typer av avkomma kommer att dyka upp: icke-korsningar - grå med långa vingar (BbVv) och svarta kortvingade (bbvv), korsningar - svarta med långa vingar (bbVv), grå kortvingad (Bbvv) ). . Varje gen upptar en specifik plats - ett lokus Varje kromosom representerar en länkgrupp. Antalet kopplingsgrupper är lika med det haploida antalet kromosomer Allelgener byts ut mellan homologa kromosomer. Avståndet mellan gener är proportionellt mot procentandelen av korsningar mellan dem. Frågor för självkontroll 1. Var finns generna?2. Vad är en kopplingsgrupp?3. Hur många kopplingsgrupper är det?4. Hur är gener kopplade på kromosomer?5. Hur ärvs egenskaperna hos vinglängd och kroppsfärg hos Drosophila-flugan?6. Vilka egenskaper kommer att produceras hos avkommor när en homozygot hona med långa vingar och en grå kroppsfärg korsar en homozygot svart hane med korta vingar?7. Avkomma med vilka egenskaper kommer att framträda vid korsning av en diheterozygot hane med en homozygot recessiv hona?8. Vilken typ av genkoppling förekommer i en manlig Drosophila?9. Vilken typ av avkomma kommer att produceras när en diheterozygot hona korsas med en homozygot recessiv hane?10. Vilken genkoppling sker i en kvinnlig Drosophila?11. Vilka är huvudbestämmelserna i den kromosomala teorin om ärftlighet? Nyckelord i ämnet "Kromosomal teori om ärftlighet" gener länkning grupp längd celler konjugation korsning över vingar linjärt lokus plats fluga ärftlighet utbyte färg organism par rekombination generation position ättlingar avstånd resultat föräldrar man hona korsning kropp teori region kromosom färg del mänskligt nummer Kromosomal könsbestämningsmekanism Fenotypiska skillnader mellan individer av olika kön bestäms av genotyp. Generna finns på kromosomerna. Det finns regler för individualitet, beständighet, parning av kromosomer. Den diploida uppsättningen kromosomer kallas karyotyp. Det finns 23 par (46) kromosomer i den kvinnliga och manliga karyotypen (Fig. 78) 22 par av kromosomer är likadana. De kallas autosomer. 23:e paret kromosomer - könskromosomer. I den kvinnliga karyotypen finns det en Ris. 78. Karyotyper av olika organismer. 1 - person; 2 - mygga 3 skärdysväxter könskromosomer XX. I den manliga karyotypen är könskromosomerna XY. Y-kromosomen är mycket liten och innehåller få gener. Kombinationen av könskromosomer i zygoten bestämmer den framtida organismens kön När könsceller mognar till följd av meios får könsceller en haploid uppsättning kromosomer. Varje ägg innehåller 22 autosomer + en X-kromosom. Det kön som producerar könsceller som är identiska på könskromosomen kallas homogametiskt kön. Hälften av spermierna innehåller 22 autosomer + X-kromosom och hälften innehåller 22 autosomer + Y. Ett kön som producerar könsceller som är olika på könskromosomen kallas heterogametiskt. Det ofödda barnets kön bestäms vid befruktningsögonblicket. Om ägget befruktas av en spermie som har en X-kromosom utvecklas en kvinnlig organism, om en Y-kromosom - en manlig organism (fig. 79). Ris. 79. Kromosommekanism för könsbildning. Sannolikheten för att få en pojke eller flicka är 1:1 eller 50\%:50\%. Denna könsbestämning är typisk för människor och däggdjur. Vissa insekter (gräshoppor och kackerlackor) har ingen Y-kromosom. Hanar har en X-kromosom (X0), och honor har två (XX). Hos bin har honor en 2n uppsättning kromosomer (32 kromosomer), och hanar har en n uppsättning (16 kromosomer). Kvinnor har två köns X-kromosomer i sina somatiska celler. En av dem bildar en klumpa av kromatin, som kan märkas i interfaskärnor när den behandlas med reagenset. Denna klump är en Barr-kropp. Män har inte en Barr-kropp eftersom de bara har en X-kromosom. Om under meios två XX-kromosomer kommer in i ägget samtidigt och ett sådant ägg befruktas av en spermie, kommer zygoten att ha ett större antal kromosomer, till exempel en organism med en uppsättning kromosomer XXX (trisomi X-kromosom) efter fenotyp - flicka. Hennes könskörtlar är underutvecklade. Två Barr-kroppar urskiljs i kärnorna i somatiska celler. En organism med en uppsättning kromosomer XXY (Klinefelters syndrom) efter fenotyp - pojke. Hans testiklar är underutvecklade och han har fysisk och mental retardation. Det finns en Barr-kropp, kromosomer XO (monosomi på X-kromosomen)- bestämma Shereshevsky-Turners syndrom. En organism med denna uppsättning är en flicka. Hon har underutvecklade könskörtlar och är kortväxt. Ingen Barr-kropp. En organism som inte har en X-kromosom, utan endast innehåller en Y-kromosom, är inte livsduglig. Nedärvning av egenskaper vars gener finns på X- eller Y-kromosomerna kallas könsbunden arv. Om gener är lokaliserade på könskromosomer ärvs de på ett könsbundet sätt.En person har en gen på sina X-kromosomer som bestämmer draget av blodkoagulering. En recessiv gen orsakar utvecklingen av hemofili. Det finns en gen (recessiv) på X-kromosomen som är ansvarig för manifestationen av färgblindhet. Kvinnor har två X-kromosomer. En recessiv egenskap (blödarsjuka, färgblindhet) uppträder endast om generna som är ansvariga för det finns på två X-kromosomer: XhXh; XdXd. Om en X-kromosom har en dominant gen H eller D, och den andra har en recessiv gen h eller d, kommer det inte att finnas någon hemofili eller färgblindhet. Män har en X-kromosom. Om hon har H- eller h-genen, kommer dessa gener definitivt att visa sin effekt, eftersom Y-kromosomen inte bär dessa gener. En kvinna kan vara homozygot eller heterozygot för gener lokaliserade på X-kromosomen, men recessiva gener förekommer endast i homozygott tillstånd .Om generna finns på Y-kromosomen (Hollandriskt arv), sedan förs de tecken som bestäms av dem vidare från far till son. Till exempel ärvs öronhårighet genom Y-kromosomen. Män har en X-kromosom. Alla gener som finns i den, inklusive recessiva, manifesteras i fenotypen. I det heterogametiska könet (manligt) är de flesta gener lokaliserade på X-kromosomen lokaliserade i hemizygot de har inte ett allelpar Y-kromosomen innehåller några gener som är homologa med X-kromosomens gener, till exempel gener för hemorragisk diates, allmän färgblindhet etc. Dessa gener ärvs genom både X-kromosomen och Y-kromosomer. Frågor för självkontroll 1. Vilka är reglerna för kromosomer?2. Vad är en karyotyp?3. Hur många autosomer har en person?4. Vilka kromosomer hos människor är ansvariga för utvecklingen av sex?5. Vad är sannolikheten att få en pojke eller en flicka?6. Hur bestäms kön hos gräshoppor och kackerlackor?7. Hur bestäms binas kön?8. Hur bestäms kön hos fjärilar och fåglar?9. Vad är en Barr-kropp?10. Hur kan man fastställa förekomsten av en Barr-kropp? 11. Hur kan man förklara uppkomsten av fler eller mindre kromosomer i en karyotyp? 12. Vad är könsbundet arv? 13. Vilka gener ärvs hos människor på ett könsbundet sätt?14. Hur och varför visar recessiva gener kopplade till sex hos kvinnor sin effekt?15. Hur och varför visar recessiva gener kopplade till X-kromosomen sin effekt hos män? Nyckelord för ämnet "Kromosomal könsbestämning" autosomerfjärilarsannolikhet öronhårgkönklump av kromatinhomogametisk könfärgblindhetflickaactionkvinnamanzygotindividualitetkaryotypgräshopparpojkemeiosdäggögonblickmonosomymanliganinsekterarvbärarereagensbehandlingbefruktningsblodklumparsexfågeltillväxtsyndskillnad syndrom födelsefåglarskillnadsfågeltillväxtfågeltillväxtsyndrom e Shershevsky-Turners syndrom blindhet mognad tillstånd kombination spermier son kackerlackor kropp Barratrisomi Y-kromosomfenotyp kromosom X-kromosom mänsklig kärna ägg
