Wajah peri sindrom Williams. Bagaimana mengenali sindrom Williams ("wajah peri")? Etiologi dan patogenesis

Sindrom Williams– penyakit genetik, semua manifestasinya berhubungan dengan penghapusan kromosom 7.

Penyakit ini pertama kali dijelaskan oleh ahli jantung anak dari Selandia Baru, J. Williams, pada tahun 1961. Patologi ini terjadi dengan frekuensi yang sama pada anak laki-laki dan perempuan.

Apa ciri-ciri anak pengidap sindrom Williams?

Semua anak dengan sindrom Williams memiliki penampilan yang aneh - dahi lebar, alis berbeda di sepanjang garis tengah, pipi montok besar menggantung ke bawah, cerah Mata biru, bibir penuh terutama bagian bawah, dagu kecil lancip. Penampilan mereka menyerupai peri dalam versi cerita rakyat tradisional. Oleh karena itu, sindrom ini memiliki nama lain - Sindrom Elf atau Sindrom Wajah Elf.

Pada orang dengan sindrom ini, sintesis protein elastin terganggu, yang menyebabkan perkembangan kelainan vaskular dan kelainan jantung bawaan. “Peri” juga memiliki gangguan psikologis, perilaku, dan intelektual tertentu. Saya tidak akan mengatakan bahwa mereka sama sekali tidak memiliki kecerdasan. Sebaliknya, “Elf” bisa saja berbakat dan berbakat dalam beberapa hal. Paling sering, di antara mereka ada musisi yang cakap dengan nada absolut dan ritme yang sangat baik.

Sindrom Williams dalam praktik saya

Sindrom Williams- anomali genetik yang agak langka. Jumlahnya tidak lebih dari satu kasus dalam 8.000 kelahiran. Tapi ada anak-anak seperti itu di antara kita!

Selama praktik saya sebagai ahli jantung anak, selama beberapa tahun saya harus mengamati pasien dengan sindrom Williams, yang ingin saya bicarakan.

Alina dengan Sindrom Williams

Dia memiliki rambut ikal pirang dan subur yang menutupi bahunya, mata besar, biru dan ekspresif, sklera, berkilauan dengan warna biru yang sama. Seorang pirang yang tampaknya membuat anak laki-laki tergila-gila dan memikat semua orang dewasa. Namun tidak ada keselarasan, proporsionalitas dan kesempurnaan pada wajahnya. Dahi yang besar dan lebar, batang hidung yang rata, masih montok kekanak-kanakan, pipi menjorok, bibir montok memperlihatkan gigi bengkok tidak beraturan dengan piring untuk memperbaikinya. Bentuk oval wajah menyempit tajam ke bawah, diakhiri dengan dagu berbentuk segitiga. Namun penampilan Alinka tetap menarik dan mempesona, seperti segala sesuatu yang tidak biasa, menakjubkan, tidak nyata. Gambar seorang gadis dari negeri elf...

Seperti semua gadis pirang, Alina lembut, rapuh, dan kesehatannya buruk. Dia sering merasa pusing, sering kesemutan, dan jantungnya berdebar kencang. Terkadang dia memutar matanya karena pingsan dan pingsan. Ibunya menemaninya ke mana pun, tidak pernah meninggalkan sisinya sedetik pun, mendukungnya, membersihkan jalan, membiarkannya duduk setiap saat, mengipasinya dengan sapu tangan, memberinya seteguk air, atau mendengarkan pidato yang tak ada habisnya. dari Alina yang terkadang lincah. Ibunya sangat sederhana, biasa saja, sepertinya tidak ada hubungannya dengan putrinya, di samping gadis itu, seperti wanita dewasa, yang tidak bosan bermain dengan boneka besar dan cantik saat masih kecil.

keterampilan Alina

Bisa dibilang Alina berbakat. Gadis itu belajar di sekolah musik selama satu setengah tahun. Tapi sama seperti penampilannya, bakatnya tidak lengkap. Telinga yang sempurna untuk mendengarkan musik dirusak oleh kegelisahan dan hiperaktif. Rasa ritme dirusak oleh ketidakmampuan menghitung dalam sepuluh. Saya harus berhenti sekolah musik. Namun Alina tetap bermain musik di rumah, sesuai keinginan dan suasana hatinya... Begitu pula dengan kesuksesan sekolahnya. Meskipun dia jauh lebih maju dari teman-teman sekelasnya dalam teknik membaca di kelas satu, matematika sama sekali tidak dapat dia pahami, dan Alina sama sekali tidak rentan terhadap keajaiban bilangan sederhana. Sejak kelas dua saya harus masuk sekolah pemasyarakatan.

Masalah kesehatan Alina

Banyaknya keluhan Alina dan rapuhnya kesehatannya cukup bisa dimaklumi. Dia memiliki kelainan jantung. Jika Anda perhatikan lebih dekat, Anda dapat melihat bagaimana fossa jugularis bergetar, dan detak jantung bagian atas berdetak kencang. Denyut pengisian yang lemah tidak sesuai dengan gaya dorong tersebut. Cacat jantungnya jelas berisik, bertiup kasar ke 2-3 ruang interkostal di sebelah kiri, melewati pembuluh darah leher. Suara pertama di puncak diperkuat, memberikan nutrisi ke ventrikel kiri, mengembangkan hipertrofinya. Tekanannya agak rendah.

Alina memiliki kelainan jantung bawaan: stenosis aorta supravalvular, ciri khas gadis berwajah peri. Stenosis supravalvular adalah varian paling langka dari semua stenosis aorta. Alasannya adalah membran yang terletak di atas katup aorta. Namun tingkat stenosisnya tidak terlalu besar, sehingga ahli bedah jantung menunggu, ragu-ragu, dan tidak terburu-buru untuk mengoperasi.

Apa yang terjadi pada anak usia dini?

Alina punya banyak masalah di masa kanak-kanaknya, seperti yang dikatakan ibunya, dan dia bisa bercerita banyak. Dia sering muntah ketika mencoba memberinya makan, sampai dia berumur dua tahun tidak mungkin setidaknya membiasakannya dengan makanan orang dewasa, berat badan putrinya tertinggal, dan ada hiperkalsemia dalam darahnya. Namun setelah 3 tahun, entah kenapa berhenti dengan sendirinya, dan untuk berat badan, di usia 5 tahun Alina mungkin sudah kelebihan berat badan.

Sifat Alina yang baik dan mudah bergaul

Alina mudah bergaul, mudah bergaul, banyak bicara, dia punya banyak teman, ucapannya mengalir deras. Saya pernah membaca bahwa alasan keramahan para "elf" terletak pada kekhasan fungsi amigdala otak. Mereka bereaksi terhadap wajah yang baik hati jauh lebih kuat daripada orang biasa, dan mereka tidak menyadari kemarahan. Gadis itu membuat perbandingan kiasan. Kadang-kadang sepertinya dia bisa menulis dongeng atau cerita fiksi ilmiah. Dia membandingkan mata birunya dengan piring danau, dan pipinya dengan bebatuan yang tidak dapat diakses tempat danau-danau ini tersembunyi.

Alina adalah seorang gadis berwajah elf, pasien saya, dia berumur 9 tahun. Dia memiliki Sindrom Williams Beuren, juga dikenal sebagai sindrom hiperkalsemia idiopatik infantil.

Ada cukup banyak penyakit bawaan yang disebabkan oleh terjadinya patologi pada tingkat genetik. Diantaranya juga ada penyakit yang cukup langka, misalnya sindrom Williams. Seperti kebanyakan anomali serupa, penyakit ini menyebabkan penyimpangan dalam perkembangan intelektual seseorang, dan juga memberikan ciri-ciri khusus pada penampilannya. Perlu dicatat bahwa kehadiran sindrom Williams dapat dicurigai, pertama-tama, dari ciri struktural wajah. Patologi ini juga menyebabkan sejumlah gejala spesifik, yang kombinasinya dapat dengan jelas menunjukkan diagnosis.

Sindrom Williams, gejala

Orang dengan sindrom Williams memiliki fitur wajah yang tidak biasa. Dahi lebar, bagian putih mata kebiruan, mulut besar dan bentuk ujung hidung yang spesifik membuat pasien ini terlihat seperti tokoh dongeng - elf. Perkembangan intelektual mereka juga berbeda dalam beberapa hal. Tidak memiliki kemampuan berpikir abstrak dan kesulitan menguasai dasar-dasar ilmu eksakta, pasien sindrom Williams kagum dengan ekspresi ucapan mereka dan pendengaran musik yang hampir sempurna. Pada saat yang sama, di masa kanak-kanak, mereka ditandai dengan keterlambatan perkembangan bicara yang signifikan.

Penurunan kemampuan mental bukanlah masalah terpenting bagi penderita penyakit langka tersebut. Pada sindrom Williams, itu kesehatan fisik. Bahaya terbesar bagi pasien adalah patologi kardiovaskular, terutama stenosis aorta progresif. Hal ini disebabkan adanya gangguan metabolisme, akibatnya kandungan kalsium dalam darah meningkat secara signifikan. Mengumpulkan di dinding pembuluh darah, mengurangi elastisitasnya, mempersempit lumen arteri dan, khususnya, aorta. Dengan tidak adanya pengobatan yang tepat, penyempitan pembuluh darah besar secara bertahap menyebabkan perkembangan gagal jantung.

Sindrom Williams mungkin melibatkan kelainan jaringan ikat yang menyebabkan masalah sendi. Selain itu, dengan penyakit ini, penglihatan sering terganggu, dan sistem pencernaan serta saluran kemih rusak.

Sindrom Williams, penyebabnya

Setiap penyimpangan dalam kesehatan merupakan konsekuensi dari beberapa faktor patologis. Sayangnya, tidak selalu mungkin untuk mengetahui secara pasti apa yang menyebabkan terjadinya patologi. Dengan sindrom Williams, yang penyebabnya juga belum sepenuhnya dipahami, seseorang mempertahankan satu set kromosom berpasangan yang lengkap. Anomali terjadi pada tingkat genetik, berupa hilangnya sebagian kromosom dari pasangan ketujuh.

Akibatnya, area yang hilang tersebut tidak diteruskan ke bayi yang belum lahir pada saat pembuahan. Inilah sebabnya bayi mengalami gejala khas penyakit seperti sindrom Williams. Hal ini disebabkan oleh fakta bahwa masing-masing gen memiliki “spesialisasi” sendiri; tidak adanya gen yang memanifestasikan dirinya dalam pola tertentu.

Patologi paling sering berkembang secara spontan akibat mutasi kromosom pada saat pembuahan. Hal ini menunjukkan sifat penyakit bawaan, tetapi bukan keturunan. Tentu saja, jika setidaknya salah satu orang tua menderita sindrom Williams, alasan munculnya anomali seperti itu pada anak cukup jelas. Namun, penyakit ini paling sering disebabkan oleh mutasi acak.

Dalam kasus seperti itu, kelainan genetik pada anak biasanya muncul karena pengaruh beberapa faktor negatif pada orang tuanya. Hal ini dapat berupa bahaya pekerjaan dan kondisi lingkungan yang tidak menguntungkan di mana calon ibu dan ayah tinggal. Selain itu, mutasi gen penyebab sindrom Williams bisa terjadi secara spontan, yakni tanpa adanya alasan yang terlihat.

Sindrom Williams, diagnosis dan pengobatan

Konfirmasi adanya penyakit genetik apa pun, berapa pun kecerahannya gejala klinis, hanya mungkin berdasarkan hasil analisis kromosom. Namun, analisis standar gagal mendeteksi beberapa anomali. Ini termasuk sindrom Williams, yang diagnosisnya memerlukan tes genetik khusus. Mereka memungkinkan untuk mengkonfirmasi tidak adanya bagian tertentu dari salah satu kromosom dari pasangan ketujuh.

Sindrom Williams adalah salah satu dari banyak penyakit genetik. Ilmu pengetahuan modern, meskipun ada kemajuan signifikan dalam bidang kedokteran, tidak memiliki kemampuan untuk mempengaruhi kromosom yang bermasalah. Namun, orang dengan kelainan seperti itu biasanya memerlukan pengobatan yang ditujukan untuk menghilangkan patologi yang menyertainya. Pertama-tama, ini adalah normalisasi metabolisme kalsium, yang membantu menghindari komplikasi dari sistem kardiovaskular.

Kecukupan pengaruh pedagogis sangat penting bagi perkembangan neuropsik anak-anak dengan sindrom Williams. Mengingat karakteristik pasien tersebut, khususnya spontanitas dan kemampuan bersosialisasi yang berlebihan, terkadang sulit untuk menciptakan lingkungan yang cukup tenang untuk melakukan kelas. Pertama-tama, Anda perlu fokus pada apa yang ada kekuatan anak-anak yang menderita sindrom Williams. Ini adalah rasa ritme dan emosionalitas ucapan, yang dikombinasikan dengan sifatnya yang fleksibel, memungkinkan Anda untuk "menenangkan" desakan yang berlebihan dan mengarahkan energi ke arah yang benar.

Sindrom Williams sering kali masih belum dikonfirmasi. Seringkali, manifestasi somatik penyakit, misalnya patologi kardiovaskular, muncul ke permukaan. Akibatnya, ciri-ciri penampilan dan kelainan perkembangan mental tidak selalu terekspresikan dengan jelas dan memudar ke latar belakang. Namun, pentingnya dan perlunya diagnosis yang benar tidak dapat disangkal. Bagaimanapun, hal ini memungkinkan tidak hanya untuk memperbaiki kekurangan intelektual, tetapi juga untuk lebih berhasil memecahkan masalah medis murni.

Penyakit Elf merupakan penyakit genetik dimana perkembangan normal anak terganggu. Dengan kata lain, kelainan ini disebut sindrom Williams; disebut “wajah peri” karena ciri-ciri luar pasiennya.

Ada penyakit genetik khusus di mana seseorang mengalami gangguan pada fungsi otak dan organ lainnya. Hal ini disebut dengan dua istilah: sindrom Williams, “wajah peri”.

Untuk pertama kalinya, penyakit seperti itu diketahui oleh ahli jantung J. Williams pada awal tahun enam puluhan abad yang lalu. Ia menemukan bahwa sejumlah pasiennya, yang memiliki masalah jantung dan pembuluh darah yang sama, memiliki ciri-ciri umum lainnya: baik dalam penampilan maupun perkembangan mental. Setelah melakukan penelitian, ilmuwan menemukan bahwa penyebab penyakit jenis ini adalah kelainan pada tingkat genetik – pada struktur kromosom.

Yakni, kerja kromosom ketujuh, tempat sekitar lima belas gen berada, terganggu. Tiga gen yang hilang pada penyakit ini bertanggung jawab atas perkembangan normal otak manusia dan produksi elastin. Karena yang terakhir, ada kemungkinan besar terserang penyakit jantung dan pembuluh jantung. Patologi ini disebut “sindrom Williams”. Menurut para ilmuwan, penyakit ini terjadi satu kali dalam sepuluh ribu bayi baru lahir.

Juga disebut sindrom Williams "wajah peri". Foto anak-anak dan orang dewasa yang menderita penyakit ini menunjukkan mengapa penyakit ini mendapat nama seperti itu. Mereka semua memiliki ciri-ciri eksternal yang serupa, mengingatkan pada gambaran tradisional elf dalam cerita rakyat. Penyakit ini terjadi pada pria dan wanita.

Wajah pasien dibedakan berdasarkan ciri-cirinya yang unik: pipi montok, memanjang ke bawah, mulut besar dan lebar, bibir atas sangat besar, dagu sempit dan kecil, dahi lebar, hidung rata dan tebal di ujung, tetapi rata. di pelipis, ciri khasnya juling, mata biasanya cerah dan berwarna biru tua. Dalam hal ini, bagian putih mata juga bisa berwarna biru. Gigi orang seperti itu jarang terletak di rongga mulut dan agak memanjang. Biasanya, anak-anak yang menderita penyakit ini tumbuh gigi lebih lambat, dan penyakit seperti karies lebih sering terjadi. Seorang dokter gigi yang memeriksa anak-anak tersebut mungkin menemukan keterbelakangan mereka, masalah dengan akar gigi dan gigitan.

Pada pasien dengan sindrom Williams, lehernya panjang dan tipis, dada lebih sempit dari biasanya, pinggang lebih rendah, dan kaki berbentuk seperti huruf X. Seringkali, orang-orang seperti itu memiliki masalah dengan kaki: posisi mereka yang salah, seperti akibatnya kaki rata atau kaki pengkor berkembang. Seiring bertambahnya usia, anak penderita penyakit elf mengalami perubahan penampilan; Anak tersebut mungkin mengalami masalah koordinasi dan fungsi sistem muskuloskeletal. Jika di usia dini Anak-anak seperti itu menderita ketipisan dan kelemahan yang berlebihan dibandingkan dengan teman sebayanya, namun seiring berjalannya waktu, sebaliknya, mereka mungkin menjadi gemuk. Hal ini disebabkan oleh lemahnya sistem kardiovaskular.

Selain pelanggaran kondisi fisik tubuh, anak yang menderita sindrom Williams juga memiliki masalah dengan aktivitas otak. Mereka memiliki kinerja yang rendah, mereka tidak dapat berkonsentrasi pada tugas dalam waktu yang lama, dan ingatan mereka buruk materi baru. Logika dan pemikiran spasial sulit bagi mereka, dan mereka sering berperilaku tidak tepat dalam emosi dan tindakan. Beberapa anak mengalami histeria, perilaku kekanak-kanakan yang berlebihan, dan agresi. Dalam seperempat kasus, kejang mungkin terjadi selama ledakan emosi.

Namun tidak semua anak yang mengidap penyakit elf berperilaku agresif. Seringkali anak-anak seperti itu sangat mudah bergaul, ramah, ceria dan percaya. Namun dalam manifestasinya, orang-orang ini terlalu spontan dan terkadang berperilaku tidak pantas. Dalam perilaku mereka, bahkan di masa dewasa, seseorang dapat melihat sifat kekanak-kanakan yang berlebihan. Orang-orang seperti itu tidak mandiri, reaksi mereka lambat dan sekaligus kacau. Mereka membutuhkan dukungan dari orang lain, mereka perlu didorong dan dididik untuk membantu mereka beradaptasi secara normal dengan masyarakat.

Penyakit Williams tidak dapat diobati; Anda hanya dapat mencoba menyesuaikan anak dengan kehidupan di sekitarnya sebanyak mungkin dengan bantuan program khusus. Namun dalam kasus ini pun, kesulitan belajar mungkin saja terjadi, karena anak-anak tersebut sulit berkonsentrasi dan sering mengalami masalah dalam berbicara. Selain itu, anak-anak dengan sindrom Williams sering menderita penyakit organ dalam: selain gangguan kardiovaskular, ada juga sistem genitourinari, endokrin. Dalam banyak kasus, penglihatan pada orang dengan “wajah peri” melemah. Mereka sering mempunyai kasus penyakit mata seperti koloboma, atrofi saraf optik, dan katarak.

Untuk mengenali sindrom Williams ("wajah peri") pada anak, orang tua harus memperhatikan tidak hanya hal itu penampilan, tetapi juga pada ciri-ciri perkembangannya pada usia yang sangat dini. Anak-anak seperti itu memiliki tubuh yang lebih lemah dibandingkan teman-temannya; mereka tertinggal dalam perkembangan, baik secara fisik maupun intelektual. Nafsu makan mereka buruk dan sulit membuat mereka makan apa pun. Dalam hal ini sering terjadi gangguan lambung: muntah, diare atau sembelit, kram perut. Jika Anda melakukan tes darah, Anda akan menemukan bahwa kadar kalsium dan kolesterol pada pasien meningkat.

Dalam tiga tahun perkembangan fisik Anak-anak dengan sindrom Williams kembali normal, namun kelainan bicara mungkin terlihat. Pada saat yang sama, anak adalah orang yang lincah, aktif dan mudah bergaul, sehingga orang tua tidak selalu dapat memahami bahwa ia mempunyai masalah. Penting juga untuk memperhatikan timbre suara bayi. Jika terlalu rendah, dengan suara serak yang jelas, ini adalah salah satu tanda khas sindrom Williams.

Anak-anak seperti itu mulai berbicara agak terlambat. Menurut penelitian para ilmuwan, mereka pertama kali mengucapkan kata-kata hanya pada usia dua atau tiga tahun, dan belajar membentuk kata menjadi frasa hanya pada usia empat atau lima tahun. Anak-anak dengan penyakit elf mengalami gangguan keterampilan motorik dan koordinasi tangan-mata. Gerakannya canggung dan tersentak-sentak. Anak-anak sulit menguasai keterampilan yang paling sederhana, termasuk perawatan diri. Pada saat yang sama, mereka memiliki minat pada musik dan mendengarkannya dengan senang hati.

Sangat penting untuk mendiagnosis sindrom Williams tahap awal untuk membantu anak beradaptasi lingkungan. Ada teknik khusus yang dapat membantu melakukan hal ini, dengan mempertimbangkan karakteristik anak-anak tersebut.

Ahli jantung Selandia Baru John Williams, yang mengamati anak-anak dengan kelainan sistem kardiovaskular, menarik perhatian pada fenotip yang sama pada beberapa pasien. Pada tahun 1961, dalam karyanya ia membuktikan sifat bawaan dari penyakit tersebut, yang disebut sindrom Williams-Beuren (Williams), “wajah peri”.

Perkembangan penyakit ini didasarkan pada tidak adanya beberapa gen dalam rantai kromosom. Ciri khas adalah struktur wajah tertentu. Anak-anak dengan penyakit ini memiliki penampilan yang tidak biasa (foto) dan memiliki ciri khas perkembangan kecerdasan di bidang tertentu dengan latar belakang keterbelakangan mental. Dalam kasus yang jarang terjadi, patologi ditularkan secara autosomal dominan.

Faktor pemicu sindrom Williams

Ada perdebatan di kalangan ilmiah mengenai penyebab penyakit genetik. Beberapa ahli mendukung teori faktor keturunan, sementara yang lain cenderung melakukan mutasi spontan selama pembuahan. Mekanisme yang memicu proses patologis tersebut adalah penghapusan (hilangnya) pasangan pada kromosom ketujuh. Salinan yang hilang mencakup lebih dari 25 gen pengkode, yang menentukan:

• metabolisme karbohidrat;
• sintesis elastin;
• fungsi otak;
• metabolisme kalsium;
• keadaan neuron di jaringan saraf;
• pengembangan kecerdasan.

Produksi elastin yang tidak mencukupi, yang merupakan bagian dari komposisi seluler dinding pembuluh darah dan katup jantung, menyebabkan munculnya cacat organ dan hipertensi. Gangguan metabolisme kalsium menyebabkan hiperkalsemia, dimana dinding arteri dan katup menjadi lebih tipis sehingga menyebabkan gagal jantung. Defisiensi nutrisi neuron mempengaruhi pembentukan sistem saraf pusat, perkembangan otak, dan dismorfologi wajah.

Kemungkinan terjadinya sindrom Williams pada keturunannya meningkat jika mutasi genetik didiagnosis pada orang tua atau kerabat dekat. Dalam hal ini, tidak ada satu salinan pun yang hilang pada saat pembuahan. Mempertimbangkan manifestasi klinis pada bayi baru lahir, mata rantai yang hilang pada kromosom ketujuh diterima oleh janin melalui warisan. Alasan berkembangnya anomali ini sangat jarang terjadi.

Teori yang lebih umum dibandingkan varian autosomal dominan menyatakan bahwa sindrom Williams pada anak terbentuk oleh gangguan spontan pada rantai kromosom pada saat pembuahan. Faktor pencetusnya adalah pengaruh terhadap tubuh salah satu atau kedua orang tuanya:

• jenis aktivitas tenaga kerja dalam industri berbahaya yang melibatkan bahan kimia beracun, logam berat, dan radiasi;
• konsentrasi racun dalam tubuh karena kesalahan ekologi yang buruk di tempat tinggal laki-laki atau perempuan;
• minum alkohol, obat-obatan, merokok tembakau.

Dalam hal ini, orang tua berisiko memiliki anak dengan missing link pada kromosomnya.

Tanda-tanda khas dari anomali tersebut

Gejala visual utama penyakit ini, yang ditentukan pada masa bayi, meliputi ciri-ciri wajah tertentu dan struktur tengkorak. Berkat fitur ini, anomali tersebut menerima nama keduanya - sindrom "wajah peri". Seiring perkembangan anak, kerangka dan struktur otot berubah. Fitur penampilan karakteristik:

• dahi tinggi dan lebar, tidak proporsional dengan dagu kecil, menyempit ke bawah;
• batang hidung yang rata berubah menjadi hidung pendek yang tidak memiliki ujung;
• bagian mata lebar menyempit, warna pupil biru, kelopak mata bengkak, juling konvergen;
• telinga rendah memanjang ke atas, yang membuat individu terlihat seperti karakter fantasi;
• mulutnya besar, bibir atas jauh lebih tipis daripada bibir bawah.

Penampilannya yang seperti boneka dilengkapi dengan pipi montok dan terkulai, lurus, bentuk yang benar alis.

Pada anak-anak dengan diagnosis ini, gigi tumbuh lebih lambat dari biasanya, rahang menjadi cacat, dan muncul tanda-tanda maloklusi. Kurangnya nafsu makan mempengaruhi pertumbuhan, dan terjadi penurunan berat badan. Otot kurang berkembang. Gejala sekunder dari sindrom ini termasuk kaki rata, alat vestibular lemah, dan koordinasi yang buruk.

Pada seseorang pada masa remaja, tanda-tandanya dilengkapi dengan:

• pinggang rendah;
• dada sempit;
• leher panjang tidak proporsional dengan tubuh;
• bergabung dengan lutut.

Cacat organ dalam ditandai dengan:

1. Penonjolan ke dalam dinding duodenum, yang menyebabkan seringnya sembelit. Penyakit ini disertai dengan maag kronis.
2. Pembentukan stenosis arteri dan aorta, gagal jantung. Kelebihan kalsium dalam tubuh memperburuk patologi.
3. Keterbelakangan kelenjar tiroid pada janin menyebabkan ketidakseimbangan hormon, muncul tanda-tanda diabetes melitus dan hipotiroidisme.
4. Anomali pada ginjal dan sistem saluran kemih.

Pada semua pasien, penyakit ini menyebabkan keterbelakangan mental. Anak-anak tidak dapat berpikir secara kiasan, tidak dapat berkonsentrasi pada suatu subjek tertentu, dan mengalami defisit perhatian.

Anak-anak membaca dengan buruk dan praktis tidak bisa berhitung. Ketidakmampuan belajar diimbangi dengan kosakata yang baik dan kemampuan komunikasi yang tinggi. Sebelum usia empat tahun, pasien mengalami kesulitan dalam menyusun kalimat yang bermakna; kemudian masalah ini teratasi dengan sendirinya.

Anak-anak sering kali memiliki nada absolut dan ritme. Mereka mengenal orang dengan mudah, mereka memiliki ingatan yang baik tentang wajah. Mereka menarik perhatian dengan kosakata mereka yang luas dan kemampuan menggunakannya. Mereka mudah diajak bicara, ramah, selalu positif, tersenyum dan sopan. Sindrom Williams membuat seorang anak menjadi selebriti di kalangan pergaulan.

Orang dewasa dibedakan oleh infantilisme, yang memanifestasikan dirinya dalam tindakan yang tidak sesuai dengan usia mereka, hiperaktif, dan labilitas emosional. Kebutuhan akan komunikasi yang terus-menerus menyebabkan perilaku yang tidak pantas dan membentuk fobia. Untuk beradaptasi dengan masyarakat, pasien membutuhkan bantuan psikolog dan orang-orang terdekat.

Tindakan diagnostik

Definisi sindrom Williams dilakukan dalam beberapa arah, penelitian laboratorium, teknik instrumental, gejala diperhitungkan. Diagnosis andal yang menunjukkan patologi dengan probabilitas tinggi adalah pengujian genetik. Penataan ulang kromosom dideteksi dengan hibridisasi fluoresensi yang menunjukkan urutan gen. Analisis sitogenetik molekuler dilakukan dengan menggunakan microarray DNA, yang dimasukkan selama kehamilan dan setelah kelahiran anak.

Teknik laboratorium, termasuk tes darah umum dan biokimia, menentukan konsentrasi kalsium dan tingkat hormon perangsang tiroid. Kadar zat-zat tersebut selama sakit akan meningkat, dan sebaliknya, jumlah neutrofil dalam serum akan menurun. Tes urin dilakukan untuk mendeteksi kreatinin dan rasio indikator terhadap konsentrasi kalsium dihitung. Mutasi genetik jenis ini selalu disertai dengan hiperkalsemia dan hiperkolesterolemia.

Diagnostik instrumental:

1. Tonometri ekstremitas bawah dan atas untuk menentukan tekanan darah(hipertensi berat).
2. EchoCG (pemeriksaan jantung) untuk mendeteksi kelainan kongenital jantung dan pembuluh darah. Sindrom ini ditandai dengan insufisiensi katup jantung, stenosis aorta dan arteri besar.
3. USG ( ultrasonografi) ginjal.
4. Tomografi otak.
5. X-ray organ urologi.

Skrining janin prenatal memungkinkan Anda mengidentifikasi cacat pada sistem kardiovaskular, penyakit ginjal polikistik. Pada tahap awal kehamilan membantu mengidentifikasi penurunan konsentrasi alfa-fetoprotein dalam darah wanita. Diagnosis tepat waktu memfasilitasi penunjukan terapi yang memadai. Jika perlu, dilakukan intervensi bedah. Perawatan berkualitas yang diberikan kepada bayi baru lahir semakin meningkatkan kualitas dan jangka waktu hidup.

Prinsip pengobatan

Mengingat sindrom “elf face” merupakan penyakit genetik yang disebabkan oleh penataan ulang kromosom, pengobatan etiotropik belum dikembangkan. Tujuan terapi adalah untuk memperbaiki kelainan fisik, perkembangan intelektual. Pengobatan ditujukan untuk menghilangkan atau meringankan gejala. Obat-obatan berikut ini diresepkan:

1. Obat nootropic - Piracetam, Semax, Vinpocetine, Cerebrolysin, Actovegin, yang menormalkan sirkulasi darah di korteks serebral.
2. Obat antihipertensi yang meredakan tekanan darah tinggi, antagonis kalsium, diuretik, penghambat reseptor beta-adrinolin.
3. Jika sindromnya parah, glukokortikosteroid “Prednisolon” ​​dan “Hidrokortison” digunakan.
4. Obat penenang – “Valerian”, “Novo-passit”. Untuk hiperaktif parah, obat-obatan yang manjur dianjurkan.
5. Untuk normalisasi level tinggi kalsium memerlukan suntikan larutan garam intravena dengan preparat kalium.

Terapi kompleks meliputi: terapi fisik, pijat, akupunktur, terapi elektro dan magnet. Pembedahan diindikasikan untuk memperbaiki kelainan jantung bawaan.

Bantuan psikologis meningkatkan kemampuan belajar, menguasai keterampilan komunikasi, dan beradaptasi dalam tim. Untuk anak-anak dengan “wajah elf” perlu diciptakan lingkungan yang bersahabat dalam keluarga, tidak membatasi kontak dengan teman sebaya yang sehat, faktor-faktor yang menguntungkan akan membantu mengurangi parahnya keterlambatan. perkembangan mental.

Prognosis dan pencegahan

Tidak ada tindakan khusus untuk mencegah terjadinya sindrom ini. Dalam kebanyakan kasus, mutasi gen terjadi secara spontan, tanpa alasan yang jelas. Untuk mencegah perkembangan kelainan bawaan, disarankan:

• pantau secara berkala konsentrasi kolesterol dan kalsium dalam darah;
• Hindari obat-obatan dan makanan yang mengandung vitamin D;
• diet tidak boleh menyebabkan sembelit;
• sistematis Latihan fisik akan membantu menghindari kelebihan berat badan karena ketidakseimbangan hormon;
• waktu yang cukup untuk tidur malam dan istirahat siang hari mengurangi aktivitas berlebihan dan mencegah kecemasan;
• dalam kasus peningkatan suhu tubuh yang berulang, perlu dilakukan pemeriksaan anak untuk mengetahui lokalisasi infeksi pada sistem saluran kemih;
• Perkuliahan dilaksanakan dalam suasana tenang, bersahabat, setelah sebelumnya benda-benda yang dapat mengalihkan perhatian disingkirkan.

Prognosis sindrom Williams dan harapan hidup pasien bergantung pada derajat cacat lahir. Seseorang tidak akan bisa sembuh total, operasi yang dilakukan pada usia dini untuk menghilangkan cacat akan memungkinkan untuk hidup sampai usia tua. Prognosis membaik jika dilakukan pemantauan rutin terhadap kondisi pembuluh darah dan jantung. Acara ini akan membantu menghindari hipertensi arteri dan gagal jantung, penyebab kematian.

Sindrom Williams adalah penyakit kromosom langka yang memengaruhi banyak fungsi tubuh dan menyebabkan kerusakan kardiovaskular. Pasien dengan kelainan genetik memiliki: penampilan tertentu, rata-rata atau derajat ringan keterbelakangan mental dan sejumlah karakteristik kepribadian yang unik. Sindrom ini pertama kali dijelaskan pada awal tahun 60an abad lalu oleh D. Williams, seorang ahli jantung anak Selandia Baru, yang kemudian diberi nama penyakit tersebut. Patologi genetik terjadi dengan frekuensi sekitar 1: 10.000-20.000 bayi baru lahir, di negara lain dan lapisan sosial.

Penyebab sindrom Williams

Sindrom Williams disebabkan oleh mutasi genetik yang mengakibatkan hilangnya segmen lengan kromosom ketujuh, yang mencakup lebih dari 20 gen. Apa yang memicu penghapusan kromosom dan penyebab sindrom Williams saat ini tidak diketahui secara pasti. Orang tua pasien tidak selalu memiliki riwayat penyakit dalam keluarga. Kelainan kromosom dianggap sebagai fakta acak yang terjadi secara spontan tanpa alasan yang jelas karena kecenderungan turun-temurun, atau karena pengaruh buruk dari lingkungan luar. Namun jika penyakit ini didiagnosis pada salah satu orang tua, kemungkinan menularkan sindrom tersebut kepada anak adalah sekitar 50%.

Ketika seorang anak dikandung, kromosom yang rusak dari pasangan ketujuh ditularkan dengan sel germinal ibu atau ayah, kekurangan sebagian kecilnya adalah penyebab ciri utama sindrom Williams. Di antara gen yang hilang adalah gen yang bertanggung jawab untuk perkembangan intelektual, serta sintesis elastin, yang meningkatkan elastisitas pembuluh darah dan jaringan, dan ketiadaan gen menyebabkan kerusakan.

Gejala sindrom Williams

Sindrom Williams juga disebut sindrom “wajah peri” karena ciri-ciri wajah khusus yang ditemukan pada anak-anak dengan kondisi tersebut. Sebutkan beberapa di antaranya:

• Mulut besar dengan bibir penuh;
• Dahi lebar;
• Hidung pendek dengan ujung tumpul dan lebar;
• Pangkal hidung rata;
• Mata biru cerah, dengan putih kebiruan;
• Kelopak mata bengkak;
• Pipi penuh, terkulai ke bawah;
• Dagu runcing kecil.

Struktur wajah anak-anak penderita sindrom Williams membuat mereka tampak seperti pahlawan rakyat - elf. Bayi dengan mutasi gen terlambat tumbuh gigi, memiliki gigitan tidak normal, lemah, kurang nafsu makan, sangat kurus, serta gangguan keseimbangan dan koordinasi gerakan. Anak-anak mengalami stunting, mereka mulai berjalan dan berbicara lebih lambat dibandingkan teman-temannya yang sehat, dan perkembangan kaki rata dan kaki pengkor sering terlihat.

Anak-anak yang lebih besar dan orang dewasa memiliki dada sempit, pinggang rendah, leher memanjang, dan karena kelainan endokrin - kecenderungan obesitas. Pasien dengan sindrom Williams dalam banyak kasus disertai dengan penyakit kardiovaskular - penyempitan pembuluh darah besar, stenosis aorta supravalvular progresif - hal ini disebabkan oleh peningkatan konsentrasi kalsium dalam darah, yang menyebabkan pengendapan di dinding arteri. Selain itu, pasien dengan kelainan kromosom mengalami lesi gastrointestinal, masalah urologi dan sendi, serta gangguan penglihatan.

Fitur perkembangan intelektual anak-anak dengan sindrom Williams

Tingkat perkembangan mental anak-anak dengan sindrom wajah peri sangat bervariasi - dari tingkat ringan hingga cacat intelektual yang signifikan. Pasien seperti itu ditandai dengan kurangnya kemampuan berpikir visual-figuratif, konsentrasi pada tugas, perencanaan dan pengorganisasian kegiatan. Saat mengajar anak dengan sindrom Williams menggunakan metode khusus sangat penting memiliki suasana tenang dan bersahabat di dalam kelas, tidak adanya gangguan apapun. Perlu dicatat bahwa dengan kesulitan belajar tertentu, terutama dalam belajar berhitung dan menulis, anak-anak mungkin mengalami kesulitan yang signifikan kamus dan bagus pidato yang dikembangkan, mereka menguasai materi dengan baik melalui hafalan dan pengulangan mekanis, serta menikmati bermain musik dan bernyanyi. Kebanyakan dari mereka, meskipun tidak dapat membaca musik, memiliki nada dan ritme yang absolut.

Karakteristik perilaku

Pasien-pasien ini mempunyai masalah dengan koordinasi visual dan keterampilan motorik, dan gerakan mereka seringkali tiba-tiba dan canggung. Orang dengan sindrom Williams dibedakan oleh keramahan, sifat baik, humor dan keramahan, serta memiliki karakter positif. Namun bahkan setelah dewasa, mereka menunjukkan spontanitas dan infantilisme yang berlebihan, perilaku yang tidak pantas, mereka dicirikan oleh berbagai fobia dan tindakan obsesif. Pasien seperti itu membutuhkan dukungan dan bantuan terus-menerus untuk adaptasi normal di masyarakat.

Pengobatan dan diagnosis sindrom Williams

Karena Elf Face Syndrome adalah kelainan genetik, metode paling akurat untuk mendiagnosis penyakit ini adalah tes FISH atau tes chip gen yang mengidentifikasi bagian kromosom cacat yang hilang. Diagnosis sindrom Williams berdasarkan tanda-tanda eksternal dan penyakit penyerta seringkali keliru. Saat ini tidak ada pengobatan khusus untuk patologi ini; terapi simtomatik dilakukan yang bertujuan untuk memperbaiki lesi yang terjadi bersamaan - pasien terus dipantau oleh ahli jantung, dan, jika perlu, intervensi bedah dilakukan untuk mempersempit area aorta. Observasi oleh ahli urologi, ahli endokrinologi, ahli saraf, ahli ortopedi dan spesialis lainnya juga diperlukan; prosedur fisioterapi, latihan terapi, dan pemantauan kadar kalsium dan kolesterol dalam darah juga dianjurkan.

Diagnosis sindrom Williams yang tepat waktu, pengobatan yang memadai terhadap cacat yang menyertai, pelatihan dalam program khusus yang bergantung pada kemampuan intelektual, perhatian dan dukungan dari orang-orang di sekitar berkontribusi pada adaptasi sosial pasien dan meningkatkan standar hidup mereka.