นิตยสาร New Scientist เป็นเนื้อหาพิเศษรายงานเกี่ยวกับขั้นตอนแรกในการถ่ายโอนนิวเคลียสจากไข่หนึ่งไปยังอีกไข่หนึ่งบนมนุษย์ที่ประสบความสำเร็จ เด็กที่เกิดจากขั้นตอนนี้ไม่เพียงแต่ประกอบด้วยยีนของพ่อและแม่เท่านั้น แต่ยังมี DNA ไมโตคอนเดรียจากผู้บริจาคที่เป็นผู้หญิงอีกด้วย ผลงานนี้ยังไม่ได้รับการตีพิมพ์ในวารสารทางวิทยาศาสตร์ แพทย์วางแผนที่จะนำเสนอในการประชุมของสมาคมเวชศาสตร์การเจริญพันธุ์แห่งอเมริกาในเมืองซอลท์เลคซิตี้ในเดือนตุลาคมปีนี้เท่านั้น
ไมโตคอนเดรียหรือที่เรียกว่า "สถานีพลังงานของเซลล์" ได้รับการถ่ายทอดผ่านทางสายเลือดมารดาเท่านั้น กล่าวคือ เด็กทุกคนได้รับพลังงานเหล่านี้จากแม่ พวกมันมี DNA ของตัวเอง ซึ่งมียีนหลายสิบตัวที่เข้ารหัสโปรตีนหรือ RNA ขนาดเล็ก แม้ว่าจีโนมไมโตคอนเดรียจะมีขนาดเล็กมาก (เพียง 16,569 นิวคลีโอไทด์) แต่การกลายพันธุ์ในออร์แกเนลล์เหล่านี้ในระดับสูงและการไม่มีการรวมตัวกันทางเพศของยีนดังกล่าวนำไปสู่การเกิดขึ้นของโรคทางพันธุกรรมจำนวนมากที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงในลำดับดีเอ็นเอของไมโตคอนเดรีย ตามทฤษฎีแล้ว การถ่ายทอดโรคที่สืบทอดมาสู่เด็กด้วยวิธีนี้สามารถกำจัดได้โดยการแทนที่ไมโตคอนเดรียของไข่แม่ด้วยไมโตคอนเดรียจากไข่ของผู้บริจาคเพศหญิงที่มีสุขภาพดี เด็กที่เกิดจากขั้นตอนดังกล่าวจะได้รับข้อมูลทางพันธุกรรมจากพ่อแม่สามคน (แม้ว่าสัดส่วนของ DNA ไมโตคอนเดรียของผู้บริจาคจะเป็นเพียงเศษเสี้ยวของเปอร์เซ็นต์ของ DNA นิวเคลียร์ของพ่อแม่ก็ตาม)
วิธีการถ่ายโอนไมโตคอนเดรียได้รับการพัฒนามาตั้งแต่กลางทศวรรษ 1980 วิธีแรกที่ทดสอบในมนุษย์ การบริจาคไซโตพลาสซึม เกี่ยวข้องกับการฉีดไมโตคอนเดรียที่มีสุขภาพดีเข้าไปในไข่ของสตรีมีครรภ์พร้อมกับ "น้ำเซลล์" ซึ่งก็คือไซโตพลาสซึม การบริจาคไซโตพลาสซึมได้รับการศึกษาอย่างแข็งขันโดยนักวิทยาศาสตร์ชาวอเมริกัน Jacques Cohen ในช่วงทศวรรษที่ 90 ของศตวรรษที่ผ่านมาและในปี 1997 จากขั้นตอนดังกล่าว 30 คนแรกของโลกจึงถือกำเนิดขึ้น อย่างไรก็ตามแนวทางนี้มีข้อเสียเปรียบอย่างมาก เนื่องจากไมโตคอนเดรียของมารดาไม่ได้ถูกกำจัดออกไปในระหว่างขั้นตอน แต่จะได้รับการเสริมด้วยออร์แกเนลล์ที่มีสุขภาพดีเท่านั้น เด็กจึงนำออร์แกเนลล์ทั้งที่มีสุขภาพดีและที่เสียหายไปพร้อมๆ กัน ในระหว่างการแบ่งไมโตคอนเดรียจะถูกกระจายแบบสุ่มระหว่างเซลล์ลูกสาวและบางส่วนอาจมีออร์แกเนลล์ที่เสียหายจำนวนมากซึ่งอาจนำไปสู่การพัฒนาของโรคได้
วิธีที่มีแนวโน้มดีกว่าในปัจจุบันไม่ใช่การฉีดไมโตคอนเดรียเข้าไปในไข่ของแม่ แต่ในทางกลับกัน การถ่ายโอนนิวเคลียสจากไข่ของแม่ไปยังไข่ของผู้บริจาคที่มีไมโตคอนเดรียที่มีสุขภาพดี (นิวเคลียสของพวกมันเองจะถูกเอาออกจากมันก่อน) วิธีการนี้มีอยู่สองเวอร์ชัน ซึ่งสามารถเรียกคร่าวๆ ได้ว่าอังกฤษและอเมริกัน ในกรณีแรก (การปลูกถ่ายอวัยวะแบบ Pronuclear หรือ PNT) แพทย์จะผสมไข่สองฟองกับอสุจิของพ่อ ซึ่งก็คือสตรีมีครรภ์และผู้บริจาค จากนั้นจึงย้ายนิวเคลียสของผู้หญิงคนหนึ่งไปไว้ในไข่ที่ปลอดนิวเคลียร์ของอีกคนหนึ่ง ในกรณีที่สอง (การย้ายสปินเดิลของมารดา, MST) จะใช้ไข่ที่ไม่ได้รับการผสมพันธุ์ 2 ฟอง และโครโมโซมของหนึ่งในนั้นจะถูกถ่ายโอนไปยังอีกฟองหนึ่งในรูปแบบของสปินเดิล ตัวเลือกหลังได้รับการทดสอบเมื่อหลายปีก่อนกับลิงแสมโดย Shukhrat Mitalipov นักวิทยาศาสตร์ชาวอเมริกันที่มีต้นกำเนิดจากสหภาพโซเวียต
นี่คือแนวทางที่แพทย์ภายใต้การนำของจอห์น จาง ได้ดำเนินการไปแล้ว ตามที่นักวิทยาศาสตร์ใหม่ระบุว่าพ่อแม่ของเด็กในครรภ์เลือกตัวเลือกนี้ตามความเชื่อทางศาสนาของพวกเขา - ซึ่งแตกต่างจากขั้นตอนในเวอร์ชันอังกฤษตรงที่ชาวอเมริกันไม่เกี่ยวข้องกับการยักยอกไข่ที่ปฏิสนธิ ข้อบ่งชี้สำหรับขั้นตอนนี้คือสถานะของพาหะของโรค Leigh ในมารดาของเด็ก นี่เป็นโรคทางระบบประสาทที่พบไม่บ่อยแต่รุนแรง ซึ่งในประมาณร้อยละ 20 ของกรณีเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ใน DNA ของไมโตคอนเดรีย เด็กสองคนแรกของผู้ป่วยเสียชีวิตอันเป็นผลมาจากการพัฒนาของโรคนี้ ลูกที่สามเกิดหลังจากขั้นตอนการถ่ายโอนนิวเคลียร์เข้าไปในไข่ของผู้บริจาค ปัจจุบันมีอายุได้ห้าเดือน โดยรวมแล้ว แพทย์ได้รับเอ็มบริโอ 5 ตัว แต่มีเพียง 1 ตัวเท่านั้นที่รอดชีวิตและถูกฝังเข้าไปในตัวแม่ ตามที่นักวิทยาศาสตร์วิเคราะห์ตัวอย่างแสดงให้เห็นว่าเด็กเก็บไมโตคอนเดรียของมารดาที่เสียหายได้เพียงร้อยละหนึ่งแม้ว่าสัดส่วนนี้จะต้องมีอย่างน้อยร้อยละ 18 ในการพัฒนาของโรคก็ตาม
นักวิทยาศาสตร์ใหม่เน้นย้ำว่าขั้นตอนการบริจาคไมโตคอนเดรียที่อธิบายไว้นั้นดำเนินการในเม็กซิโก เนื่องจากในขณะนี้สถานะทางกฎหมายของการดำเนินการดังกล่าวในสหรัฐอเมริกายังไม่ชัดเจน - ไม่ได้รับอนุญาต แต่ก็ไม่ได้ห้าม ประเทศแรกที่อนุญาตโดยตรงต่อขั้นตอนดังกล่าวและพัฒนาขั้นตอนการออกใบอนุญาตสำหรับศูนย์การแพทย์ที่ดำเนินการดังกล่าวคือสหราชอาณาจักรเมื่อปีที่แล้ว คุณสามารถอ่านเพิ่มเติมเกี่ยวกับวิธีการบริจาคและสถานะทางกฎหมายได้
อเล็กซานเดอร์ เออร์ชอฟ
พ่อแม่ก็แค่มีความสุข
สามีภรรยาคู่หนึ่งจากโอเดสซาที่เราช่วยเป็นพ่อแม่ ไม่สามารถตั้งครรภ์ได้ประมาณ 15 ปี” วาเลรี ซูคิน ผู้อำนวยการคลินิกเวชศาสตร์การเจริญพันธุ์นาดียากล่าว
เรากำลังพูดคุยกันในคลินิกการเจริญพันธุ์ซึ่งมีการผ่าตัดเปลี่ยนถ่ายนิวเคลียร์ทางนิวเคลียร์ที่ประสบความสำเร็จเป็นครั้งแรกของโลก ผลลัพธ์คือการให้กำเนิดลูกคนแรกของโลกจากพ่อแม่สามคนสู่ผู้หญิงวัย 34 ปี
แพทย์เผยว่าสามีภรรยาคู่หนึ่งจากโอเดสซา สูญเสียความหวังในการมีลูกเป็นของตัวเองแล้ว พวกเขาเข้ารับการทำเด็กหลอดแก้วหลายครั้ง รวมถึงในคลินิกเวชศาสตร์การเจริญพันธุ์ของอิสราเอล ซึ่งถือว่าดีที่สุดในโลก แพทย์เพียงยักไหล่และแนะนำให้ใช้ไข่ของผู้บริจาคซึ่งทั้งคู่ไม่เห็นด้วย - พวกเขาฝันถึงลูกซึ่งจะดูเหมือนพ่อและแม่และไม่เหมือนคนแปลกหน้า สาเหตุของภาวะมีบุตรยากของผู้ป่วยคือการที่เอ็มบริโอไม่สามารถพัฒนาจนถึงระยะบลาสโตซิสต์ได้: การพัฒนาหยุดลงในระยะแรก
ในระหว่างการทดลอง เป้าหมายของเราไม่ใช่การย้ายตัวอ่อน เมื่อเราได้รับเอ็มบริโอปกติ คำถามก็เกิดขึ้นว่าจะทำอย่างไรกับมัน พวกเขาอธิบายให้ผู้ปกครองฟังว่าไม่มีใครเคยทำเช่นนี้มาก่อน เมื่อทั้งคู่พบว่าทุกอย่างผ่านไปด้วยดีสำหรับเรา และทารกจะเกิดในอีกเก้าเดือน พวกเขาก็มีความสุข” แพทย์กล่าว
หลังจากการผ่าตัดประสบความสำเร็จ ในที่สุดครอบครัวก็ย้ายไปอยู่ที่เคียฟในที่สุด อนาคตแม่อยู่ระหว่างการเฝ้าสังเกตผู้ป่วยนอกที่คลินิก การตั้งครรภ์ดำเนินไปตามปกติตามที่วางแผนไว้ โดยไม่มีเหตุการณ์ใดๆ เกิดขึ้น
เราสังเกตสตรีมีครรภ์อย่างระมัดระวัง สำรวจ อย่างแท้จริง เหมือนอวกาศ” หมอยิ้ม
ครอบครัวจากโอเดสซาจะไม่หยุดอยู่แค่นั้น พวกเขาวางแผนที่จะมีลูกอีกคน โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อคลินิกยังคงมีตัวอ่อนแช่แข็งอยู่ และมีโอกาสค่อนข้างสูง
ลูกของพ่อแม่สามคนคืออะไร?
คำว่า "สามผู้ปกครอง" หมายความว่าทารกแรกเกิดมี DNA จากบุคคลสามคน ได้แก่ แม่ พ่อ และผู้บริจาค
สาระสำคัญของเทคนิคนี้คือนิวเคลียสจะถูกถ่ายโอนไปยังไซโตพลาสซึมของผู้บริจาค ในการดำเนินการนี้ ในห้องปฏิบัติการ ไข่สองใบจะได้รับการปฏิสนธิกับอสุจิของพ่อเป็นครั้งแรก ได้แก่ ของแม่และผู้บริจาค จากนั้นนิวเคลียสจะถูกลบออกจากไข่ของมารดาที่ปฏิสนธิ ซึ่งมีข้อมูลทางพันธุกรรมหลักจากพ่อแม่ทั้งสอง นิวเคลียสนี้ถูกฝังเข้าไปในไข่ของผู้บริจาคเพื่อแทนที่ไข่เดิม ในเซลล์นี้ไมโตคอนเดรียของผู้บริจาคยังคงอยู่ระหว่างนิวเคลียสและเยื่อหุ้มเซลล์
ผลของการจัดการทำให้ได้ไข่ที่ "สร้างใหม่" ซึ่งได้รับชุดยีนของ DNA จากแม่และพ่อ (ประมาณ 25,000 ยีน) และ DNA ของไซโตพลาสซึมจากผู้บริจาค (37 ยีน) นั่นคือในความเป็นจริง เด็กเกิดจาก “พ่อแม่สามคน” สิ่งนี้ได้รับการยืนยันโดยการตรวจทารกในครรภ์ระหว่างตั้งครรภ์ในห้องปฏิบัติการในยูเครนและเยอรมนี
การจัดการดังกล่าวดำเนินการโดย Pavel Mazur นักเพาะเลี้ยงตัวอ่อนของเรา และการย้ายดังกล่าวดำเนินการโดย Viktor Veselovsky ผู้อำนวยการด้านการแพทย์ของคลินิก” Valery Zukin กล่าว “ขั้นตอนดังกล่าวจะมีค่าใช้จ่าย 5-20,000 ดอลลาร์
แต่ไม่แนะนำสำหรับทุกคน เพื่อให้มีโอกาสประสบความสำเร็จ สตรีมีครรภ์ ไม่ควรมีอายุเกิน 37-38 ปี รังไข่ต้องทำงานได้ตามปกติจึงจะมีไข่สำรอง และต้องมีผลทางการแพทย์ว่าไม่สามารถตั้งครรภ์ได้ ด้วยวิธีอื่นใดเลย
คาดว่าเด็กอีกคนจะเกิดในเดือนมีนาคม: ผู้หญิงคนที่สองเข้ามาแล้ว เดือนที่ผ่านมาการตั้งครรภ์
สิ่งต่าง ๆ ในเม็กซิโก
เทคโนโลยีการให้กำเนิดเด็กที่มี DNA 3 ตัวถูกนำมาใช้ครั้งแรกในเม็กซิโกเมื่อเดือนเมษายน 2559 ในครอบครัวชาวจอร์แดน จริงอยู่ ในกรณีนี้ไข่ที่ไม่ได้รับการผสมพันธุ์ก็มีส่วนเกี่ยวข้องด้วย การผ่าตัดนี้ดำเนินการในเม็กซิโกโดยศัลยแพทย์ชาวอเมริกัน จอห์น ชาน และประเทศไม่ได้ถูกเลือกโดยบังเอิญ: ในสหรัฐอเมริกา ห้ามมิให้ดำเนินการโดยใช้เทคนิคดังกล่าว
สามีภรรยาชาวจอร์แดนคู่หนึ่งเข้ามาหาหมอชาน เด็กสองคนในครอบครัวเสียชีวิตจากโรค Leigh ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรม ความจำเป็นในการตั้งครรภ์จากพ่อแม่ทั้งสามคนเกิดจากการมียีนที่รับผิดชอบต่อการพัฒนาของโรคใน DNA ไมโตคอนเดรียของมารดา ในระหว่างการผ่าตัด แพทย์ชานได้ย้าย DNA ไมโตคอนเดรียของหญิงผู้บริจาคเข้าไปในไข่ของแม่ เพื่อป้องกันเธอจากกลุ่มอาการลีห์ ตอนนี้เด็กยังมีชีวิตอยู่และไม่มีอาการป่วยร้ายแรง
ประเทศแรกที่เทคนิคการถ่ายโอนไซโตพลาสซึมได้รับการรับรองและอนุมัติในระดับกฎหมายเมื่อปี 2558 คือบริเตนใหญ่ การพัฒนาได้ดำเนินการที่มหาวิทยาลัยนิวคาสเซิล
สำหรับกฎหมายของยูเครนไม่มีการห้ามใช้เทคนิคเหล่านี้โดยตรงในประเทศและตามข้อมูลของ Valery Zukin ก็เพียงพอแล้วที่จะใช้เทคนิคเหล่านี้
ยังไม่มีใครหยิบยกปัญหานี้ขึ้นมาในยูเครน เพราะไม่มีใครคิดว่ามันจะเกิดขึ้น แพทย์กล่าว โดยทั่วไปแล้ว เรามีกฎระเบียบทางกฎหมายเกี่ยวกับการใช้เทคนิคนี้ ก่อนอื่นนี่คือคำสั่งของกระทรวงสาธารณสุขและกฎหมายบางย่อหน้าของยูเครน
|
อนึ่ง
ข้อเท็จจริงที่น่าสนใจเกี่ยวกับทารกในหลอดทดลอง
ความพยายามครั้งแรกในการผสมเทียมผู้หญิงที่ทุกข์ทรมานจากภาวะมีบุตรยากเริ่มขึ้นในบริเตนใหญ่เมื่อปลายศตวรรษที่ 17 แต่การย้ายตัวอ่อนเข้าสู่โพรงมดลูกเท่านั้นที่ประสบความสำเร็จในปี พ.ศ. 2520 ทารกในหลอดทดลองคนแรกของโลกคือ Louise Brown เมื่อวันที่ 25 กรกฎาคม พ.ศ. 2521 ในยูเครน ในปี 1990 โครงการปฏิสนธินอกร่างกายครั้งแรกได้ดำเนินการที่เมืองคาร์คอฟ
ในปี 2010 แพทย์โรเบิร์ต เอ็ดเวิร์ดส์ได้รับ รางวัลโนเบลสาขาวิชาสรีรวิทยาและการแพทย์เพื่อการพัฒนาด้านการปฏิสนธินอกร่างกาย นักวิทยาศาสตร์วัย 85 ปีรายนี้ได้รับเงิน 10 ล้านโครนสวีเดน (1.5 ล้านเหรียญสหรัฐ)
นักวิทยาศาสตร์จากประเทศอังกฤษทำการสังเกตผู้หญิง 3,000 คนโดยใช้วิธีการผสมเทียม และสรุปว่าโอกาสในการปฏิสนธิสำเร็จจะเพิ่มขึ้นในฤดูใบไม้ผลิและฤดูร้อน นี่เป็นเพราะความจริงที่ว่าร่างกายของผู้หญิงในเวลานี้มีความไวต่อฮอร์โมนที่ควบคุมการทำงานของต่อมเพศมากขึ้น
เหตุการณ์ที่น่าสนใจเกิดขึ้นกับนาเดีย สุไลมาน ผู้อาศัยอยู่ในสหรัฐอเมริกา จากการตั้งครรภ์สองครั้งโดยใช้การผสมเทียม เธอให้กำเนิดลูก 14 คน - 6 คนในครั้งแรกและ 8 คนในครั้งที่สอง หลังจากนั้น มีการตัดสินใจที่จะควบคุมจำนวนเอ็มบริโอที่ฝังในผู้หญิง โดยสามารถฝังเอ็มบริโอได้สูงสุดสองตัวก่อนอายุ 40 ปี และไม่เกินสามตัวหลังจากอายุ 40 ปี
โอกาสประสบความสำเร็จในการผสมเทียมจะสูงกว่าในสตรีที่ร่างกายมีวิตามินดีมากกว่า
ในเม็กซิโก ลูกคนแรกเกิดซึ่งสามารถพิจารณาคนสามคนเป็นพ่อแม่ในคราวเดียวได้อย่างไม่ผิดเพี้ยน - มีการใช้เทคนิคพิเศษเป็นครั้งแรกในการตั้งครรภ์
ตอนนี้เด็กชายอายุได้ห้าเดือนแล้ว เขาเหมือนกับเด็กทั่วไปทั่วไปที่ได้รับมรดก DNA จากพ่อและแม่ รวมถึงรหัสพันธุกรรมชิ้นเล็กๆ จากผู้บริจาค แพทย์ชาวอเมริกัน (ทำไมต้องอเมริกัน เราจะอธิบายด้านล่าง) ใช้วิธีการปฏิสนธิที่ไม่เคยมีมาก่อนเพื่อให้แน่ใจว่าเด็กไม่ได้รับมรดกจากโรคทางพันธุกรรมที่แม่ของเขาจากจอร์แดนมีอยู่ในยีนของเธอ
ผู้เชี่ยวชาญระบุว่า ความสำเร็จในปัจจุบันถือเป็นจุดเริ่มต้นของยุคใหม่ในวงการแพทย์ และสามารถช่วยเหลือครอบครัวอื่นๆ ที่มีโรคทางพันธุกรรมที่หายากได้ แต่ในขณะเดียวกัน นักวิทยาศาสตร์เตือนว่าจำเป็นต้องมีการทดสอบอย่างระมัดระวังสำหรับเทคโนโลยีใหม่ที่ก่อให้เกิดข้อขัดแย้งที่เรียกว่าการบริจาคไมโตคอนเดรีย
โปรดทราบว่านี่ไม่ใช่ครั้งแรกที่ผู้เชี่ยวชาญสร้างเด็กที่มีเซลล์ที่มี DNA จากคนสามคนพร้อมกัน จุดสูงสุดครั้งแรกในการใช้เทคนิคดังกล่าวเกิดขึ้นในช่วงปลายทศวรรษ 1990 แต่ทุกวันนี้ผู้เชี่ยวชาญมีวิธีการใหม่และสำคัญอยู่ในมือ
ให้เราอธิบายว่าไมโตคอนเดรียเป็นโครงสร้างเล็กๆ ภายในเกือบทุกเซลล์ในร่างกาย พวกมันเปลี่ยนสารอาหารให้เป็นพลังงานที่ใช้งานได้ ไมโตคอนเดรียมี DNA ไมโตคอนเดรีย (mtDNA) ของตัวเอง เห็นได้ชัดว่าโมเลกุลนี้อาจมีข้อบกพร่องเช่นเดียวกับโมเลกุลอื่นๆ และเนื่องจาก mtDNA ถูกส่งผ่านสายเพศหญิง ความบกพร่องทางพันธุกรรมของผู้หญิงจึงส่งต่อไปยังเด็ก ดังนั้น ในกรณีของครอบครัวชาวจอร์แดน เป็นโรคที่เรียกว่า Leigh syndrome ซึ่งเป็นโรคร้ายแรงที่ส่งผลต่อพัฒนาการของระบบประสาทในเด็ก ก่อนหน้านี้ครอบครัวนี้รอดชีวิตมาได้สี่คน การตั้งครรภ์ล้มเหลวเช่นเดียวกับการเสียชีวิตของเด็กสองคน - คนหนึ่งอายุแปดเดือน เด็กอีกคนอายุหกขวบ
นักวิทยาศาสตร์ได้พัฒนาหลายอย่างเพื่อช่วยเหลือครอบครัวดังกล่าว และเพื่อดำเนินการประการหนึ่ง ทีมนักวิจัยจากสหรัฐอเมริกาได้เดินทางไปเม็กซิโกซึ่งไม่มีกฎหมายห้ามการใช้งาน วิธีการปฏิสนธิจากคนสามคน.
ในระหว่างขั้นตอนนี้ นิวเคลียสจะถูกเอาออกจากไข่ของแม่และย้ายไปยังไข่ของผู้หญิงผู้บริจาค ซึ่งนิวเคลียสก็ถูกเอาออกไปด้วย ผลลัพธ์ที่ได้คือไข่ที่มี DNA นิวเคลียร์จากแม่และ DNA ไมโตคอนเดรียจากผู้บริจาค จากนั้นไข่จะได้รับการปฏิสนธิโดยอสุจิของพ่อของเด็กในครรภ์
ตั้งครรภ์จากพ่อแม่สามคน– เทคโนโลยี IVF ซึ่งเซลล์ของคนสามคนมีส่วนร่วมในการก่อตัวของเซลล์ของตัวอ่อนในอนาคต: แม่ พ่อ และผู้บริจาคเพศหญิงเหตุใดจึงจำเป็น?
ขั้นตอนนี้ช่วยให้ผู้หญิงที่มีความเสี่ยงสามารถหลีกเลี่ยงโรคทางพันธุกรรมในเด็กได้ เรากำลังพูดถึงโรคไมโตคอนเดรียที่นำไปสู่ภาวะกล้ามเนื้อเสื่อม ตาบอด หัวใจหยุดเต้น และการเสียชีวิตด้วย จากสถิติพบว่า ทารก 1 ใน 6,500 คนมีความผิดปกติประเภทนี้
ในเวลาเดียวกัน เด็กในอนาคตที่เกิดมาพร้อมกับวิธีการใหม่นี้จะกำจัดไมโตคอนเดรียที่มีข้อบกพร่องไปตลอดกาล และจะไม่ส่งต่อโรคเหล่านี้ไปยังลูกหลานของพวกเขา
เทคโนโลยี
เทคโนโลยีนี้ได้รับการพัฒนาที่มหาวิทยาลัยนิวคาสเซิล ประเด็นคือการปรับปรุงคุณภาพของไมโตคอนเดรีย (มีหน้าที่จัดหาพลังงานให้กับเซลล์) Metochondria มี DNA ของตัวเองซึ่งไม่ส่งผลต่อรูปลักษณ์และลักษณะของทารก ความเสียหายต่อไมโตคอนเดรียนำไปสู่การคลอดบุตรที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรม เมโตคอนเดรียนนำมาจากผู้บริจาคเพศหญิง แม่จัดหาไข่ และพ่อจัดหาสเปิร์ม
การปฏิสนธิเกิดขึ้นในหลอดทดลอง จากนั้นเซลล์ของทารกในครรภ์จะถูกปลูกถ่ายโดยตรงไปยังมดลูกของมารดา ดังนั้นทารกในครรภ์จะมี DNA ของผู้บริจาคเพียง 0.1% แต่เซลล์ของเขาเองจะปราศจากไมโตคอนเดรียคุณภาพต่ำ
เป็นที่น่าสังเกตว่า กลางปี 2014สำนักงานการปฏิสนธิของมนุษย์และคัพภวิทยาแห่งอังกฤษ ยอมรับว่าเทคโนโลยีนี้ปลอดภัย มีการทดลองครั้งแรกกับไพรเมต ในช่วงต้นทศวรรษ 2000.
ความคิดที่ถูกต้องตามกฎหมายจากผู้ปกครองสามคน
สหราชอาณาจักรกลายเป็นประเทศแรกที่การปฏิสนธิของผู้ปกครองสามคนนั้นถูกกฎหมาย ใน กุมภาพันธ์ 2558ในที่สุดสมาชิกสภานิติบัญญัติของสหราชอาณาจักร (สภาผู้แทนราษฎรแห่งอังกฤษ) ก็อนุมัติเทคโนโลยีนี้ตามที่ได้รับอนุญาตในประเทศในที่สุด นำหน้าด้วยการอภิปรายอย่างกว้างขวางในสังคมและชุมชนวิทยาศาสตร์ แต่ถึงแม้จะมีการนำกฎหมายไปใช้แล้ว ก็ยังมีนักวิจารณ์หลายคนเกี่ยวกับเทคโนโลยีนี้ทั้งในสหราชอาณาจักรและในประเทศอื่น ๆ รวมถึงรัสเซียด้วย
นักวิทยาศาสตร์แนะนำให้เลือกผู้บริจาคในลักษณะที่จีโนมไมโตคอนเดรียโดยทั่วไปมีความคล้ายคลึงกับจีโนมไมโตคอนเดรียของสตรีมีครรภ์ เพื่อหลีกเลี่ยงการเปลี่ยนแปลงอย่างรุนแรงในจีโนมของเด็กในครรภ์และรุ่นต่อๆ ไป แม้ว่าแทบจะเป็นไปไม่ได้เลยที่ทารกในครรภ์จะมีลักษณะเหมือนผู้บริจาค เนื่องจากเรากำลังพูดถึงเพียงหนึ่งในสิบของหนึ่งเปอร์เซ็นต์ของ DNA ในอนาคต
คาดว่าคู่รัก 150 คู่ต่อปีจะได้รับประโยชน์จากเทคโนโลยีนี้ในสหราชอาณาจักร และคู่รัก 778 คู่ในสหรัฐอเมริกา และสำหรับหลาย ๆ คน นี่อาจเป็นความรอดที่แท้จริง มีผู้หญิงอังกฤษจำนวนมากที่สามารถเป็นแม่ได้เป็นครั้งแรกหลังจากพยายามไม่ประสบผลสำเร็จมาหลายทศวรรษ ในที่สุด การแท้งบุตรตั้งแต่เนิ่นๆ ที่เกิดขึ้นเนื่องจากความผิดปกติทางพันธุกรรมสามารถป้องกันและป้องกันได้
การวิพากษ์วิจารณ์
ข้อโต้แย้งประการหนึ่งของผู้คลางแคลงใจและนักวิจารณ์คือความเป็นไปได้ที่จะเกิดผลเสียจากความคิดดังกล่าวซึ่งจะปรากฏในทารกที่เกิด ผลที่ตามมาเหล่านี้ได้แก่:
- มีความเสี่ยงสูงต่อโรคต่างๆ รวมถึงมะเร็ง
- ความจำเป็นในการดูแลทางการแพทย์อย่างต่อเนื่อง อย่างน้อยในปีแรกของชีวิต
วิธีการนี้ถูกวิพากษ์วิจารณ์ไม่เพียงแต่โดยคนขี้ระแวงและนักวิทยาศาสตร์บางคนเท่านั้น แต่ยังถูกวิพากษ์วิจารณ์จากตัวแทนของศาสนาดั้งเดิมด้วย เช่น นิกายโรมันคาทอลิก แองกลิกัน และรัสเซีย โบสถ์ออร์โธดอกซ์- หากศาสนาต่อต้านการบุกรุกเข้าสู่กระบวนการอันศักดิ์สิทธิ์ของการกำเนิดของมนุษย์ ผู้คลางแคลงใจทางวิทยาศาสตร์ก็จะต่อต้านการบุกรุกเข้าสู่การคัดเลือกโดยธรรมชาติ ซึ่งเป็นที่ยอมรับว่าเป็นกลไกในการปกป้องมนุษยชาติจากการกลายพันธุ์และความไม่สมบูรณ์อื่นๆ
นอกจากนี้ยังมีประเด็นทางจริยธรรมที่ทำให้ฝ่ายตรงข้ามสับสนกับวิธีนี้ ลูกของพ่อแม่ทั้งสามคนได้รับการขนานนามว่าเป็น “เด็กดีไซเนอร์” แล้ว
คณะกรรมการการเจริญพันธุ์และคัพภวิทยาอิสระของอังกฤษ ได้อนุมัติการคลอดบุตรจากพ่อแม่สามคนอย่างเป็นทางการแล้ว ความเคลื่อนไหวที่เป็นข้อขัดแย้งนี้มีความสำคัญทางประวัติศาสตร์ เนื่องจากได้รับแรงผลักดันจากความตั้งใจที่ดี ซึ่งจะช่วยป้องกันโรคไมโตคอนเดรียในเด็ก
ป้องกันโรคทางพันธุกรรมร้ายแรง
ลูกคนแรกจากพ่อแม่สามคนจะเกิดในปลายปี 2560 จากมุมมองทางชีววิทยา ทารกแรกเกิดจะมีแม่สองคนและพ่อหนึ่งคน เทคโนโลยีนี้เริ่มได้รับการพัฒนาโดยเกี่ยวข้องกับจำนวนความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เพิ่มขึ้นในเด็กที่เกิดจากมารดาที่ป่วย ครอบครัวชาวอังกฤษจำนวนมากสูญเสียลูกหลานด้วยโรคไมโตคอนเดรียที่รักษาไม่หาย ด้วยความเจ็บป่วยเหล่านี้การทำงานของสมองจึงบกพร่องและอ่อนแอลง ระบบภายในร่างกาย โรคหัวใจ พัฒนา ฯลฯ ความผิดปกติทางพันธุกรรมดังกล่าวมีสาเหตุมาจากความอ่อนแอของโครงสร้างเซลล์ส่วนหนึ่งที่รับผิดชอบในการแลกเปลี่ยนพลังงาน
โรคนี้ติดต่อผ่านทางสายมารดาเท่านั้น
นักวิทยาศาสตร์ตั้งข้อสังเกตว่าความผิดปกติทางพันธุกรรมดังกล่าวถ่ายทอดผ่านทางสายเลือดมารดาเท่านั้น ดังนั้น พวกเขาจึงเริ่มพัฒนาวิธีการที่ทารกในครรภ์มีโอกาสพัฒนาจากเซลล์ 3 เซลล์ ได้แก่ อสุจิของพ่อ ไข่ของแม่ และไข่ของผู้บริจาค (แข็งแรง) . เป็นผลให้เด็กได้รับเซลล์ DNA จำนวนเล็กน้อยจากผู้บริจาค ให้เราจองทันทีว่าขั้นตอนนี้ถูกกฎหมายและจริยธรรมจากมุมมองทางวิทยาศาสตร์
การตัดสินใจเกี่ยวกับความสำคัญทางประวัติศาสตร์
แซลลี่ เชสเชียร์ ประธานหน่วยงานการปฏิสนธิและคัพภวิทยา ได้แสดงความคิดเห็นของเธอเกี่ยวกับเรื่องนี้แล้ว: “คุณมีการตัดสินใจที่มีความสำคัญทางประวัติศาสตร์มาก่อน นักวิทยาศาสตร์ที่ทำงานด้านคัพภวิทยายังมีหนทางอีกยาวไกลที่ไม่ยอมรับข้อผิดพลาด มีความจำเป็นที่จะต้องมีระเบียบวิธี แต่ค่อย ๆ พัฒนาทิศทางนี้ ฉันมั่นใจว่าผู้ปกครองหลายคนจะพอใจกับการตัดสินใจของเราในวันนี้”
วิธีการนี้มีฝ่ายตรงข้ามทันที
นักวิทยาศาสตร์บางคนยังคงมีปฏิกิริยาค่อนข้างเยือกเย็นต่อการเปลี่ยนแปลงที่กำลังจะเกิดขึ้น ในความเห็นของพวกเขา วิธีการใหม่สามารถเปิดประตูสู่พันธุวิศวกรรมได้กว้างซึ่งยังคงถูกห้ามในปัจจุบัน ฝ่ายตรงข้ามกลัวว่าหากวิธีสามผู้ปกครองถูกนำมาใช้กันอย่างแพร่หลาย การอนุมัติทางกฎหมายสำหรับทารกที่ "ดัดแปลงพันธุกรรม" อาจใกล้จะเกิดขึ้น
หากต้องการขออนุญาตใช้ไข่ของผู้บริจาค พ่อแม่ในอนาคตจะต้องได้รับอนุญาตจากสำนักงานการปฏิสนธิและคัพภวิทยา โครงสร้างเดียวกันจะต้องอนุมัติคลินิกเฉพาะที่จะทำการปลูกถ่าย และหลังจากได้รับใบอนุญาตที่จำเป็นทั้งหมดแล้วเท่านั้นจึงจะสามารถดำเนินการตามขั้นตอนได้ อย่างเป็นทางการ วิธีการปฏิสนธิแบบสามผู้ปกครองจะได้รับอนุญาตเฉพาะในกรณีที่มีความเสี่ยงสูงต่อการเกิดโรคไมโตคอนเดรียในเด็กในครรภ์ เมื่อเริ่มปีใหม่ คลินิกต่างๆ ก็สามารถยื่นขอโครงสร้างที่เหมาะสมเพื่อขอใบอนุญาตดำเนินการหัตถการได้แล้ว
ภาระผูกพันในการสนับสนุน
มีการวางแผนว่าจะให้ความช่วยเหลือในรูปแบบของไข่ผู้บริจาคให้กับคู่รัก 25 คู่ต่อปี ศาสตราจารย์แมรี เฮอร์เบิร์ต จาก Newcastle Perinatal Centre กล่าวว่า “เป็นเรื่องน่าตื่นเต้นที่การวิจัยหลายปีในด้านนี้สามารถนำไปปฏิบัติได้ในที่สุด เราช่วยเหลือครอบครัวที่ลูกๆ ต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคร้ายเหล่านี้ ปัจจุบัน วิทยาศาสตร์มีความก้าวหน้าอย่างมากในด้านวิธีการรักษาทางคลินิก อย่างไรก็ตาม เราต้องการผู้บริจาคที่ยินดีบริจาคไข่เพื่อการกุศล ซึ่งจะช่วยป้องกันผู้หญิงไม่ให้ถ่ายทอดโรคทางพันธุกรรมไปยังทายาท”
จะมีการเฝ้าติดตามเด็กในระยะยาว
มันทำงานอย่างไร?
โรคไมโตคอนเดรียเกิดจากข้อบกพร่องในไมโตคอนเดรีย ซึ่งเป็นโครงสร้างเซลล์เล็กๆ ที่เปลี่ยนสารอาหารในร่างกายให้เป็นพลังงาน เด็กหนึ่งในทุก ๆ 4,300 คนเกิดมาพร้อมกับความพิการขั้นรุนแรง ส่งผลให้กล้ามเนื้ออ่อนแรง หูหนวก อาการชัก ตับวาย โรคหัวใจ ความบกพร่องทางการเรียนรู้ เบาหวานชนิดที่ 1 และโรคอื่น ๆ อาการเหล่านี้หลายอย่างรวมกันมักทำให้เด็กเสียชีวิตได้ เป้าหมายของขั้นตอนนี้คือเพื่อให้ได้ไมโตคอนเดรียที่แข็งแรงจากผู้บริจาค อย่างไรก็ตาม เซลล์เหล่านี้มี DNA ของตัวเอง เป็นผลให้ทารกในครรภ์ดูดซับข้อมูลทางพันธุกรรมจากคนสามคนพร้อมกัน ในส่วนของการสืบทอดคุณสมบัติทางกายภาพและส่วนบุคคลนั้นจะถูกส่งต่อจากพ่อแม่ผู้ให้กำเนิด
ประสบการณ์ครั้งแรก
สหราชอาณาจักรจะไม่ใช่ประเทศแรกในโลกที่ให้กำเนิดลูกจากพ่อแม่สามคน ก่อนหน้านี้ คู่รักชาวอเมริกันคู่หนึ่งได้รับบริการที่คล้ายกันในคลินิกเฉพาะทางในเม็กซิโก ซึ่งส่งผลให้ทารกที่มีสุขภาพแข็งแรงเกิดในฤดูใบไม้ผลิปี 2559