"kromosom" su riječi koje su poznate svakom školarcu. Ali ideja o ovom pitanju prilično je općenita, jer zadubljivanje u biokemijsku džunglu zahtijeva posebno znanje i želju da se sve to razumije. Pa čak i ako je prisutna na razini zanimljivosti, brzo nestaje pod teretom prezentacije gradiva. Pokušajmo razumjeti zamršenost u znanstveno-polarnom obliku.
Gen je najmanji strukturni i funkcionalni podatak o nasljeđu u živim organizmima. U biti, radi se o malom komadiću DNK koji sadrži znanje o određenom slijedu aminokiselina za izgradnju proteina ili funkcionalne RNK (kojom će se protein i sintetizirati). Gen određuje one karakteristike koje će potomci naslijediti i prenijeti dalje u genealoškom lancu. Kod nekih jednostaničnih organizama postoji prijenos gena koji nije povezan s reprodukcijom vlastite vrste; naziva se horizontalnim.
Geni snose veliku odgovornost za to kako će svaka stanica i organizam u cjelini izgledati i funkcionirati. Oni kontroliraju naše živote od trenutka začeća do posljednjeg daha.
Prvi znanstveni iskorak u proučavanju nasljeđa učinio je austrijski redovnik Gregor Mendel, koji je 1866. objavio svoja zapažanja o rezultatima križanja graška. Nasljedni materijal koji je koristio jasno je pokazao obrasce prijenosa osobina poput boje i oblika graška, ali i cvijeća. Ovaj je redovnik formulirao zakone koji su činili početak genetike kao znanosti. Do nasljeđivanja gena dolazi jer roditelji svom djetetu daju polovicu svih svojih kromosoma. Dakle, karakteristike mame i tate, miješajući se, tvore novu kombinaciju postojećih karakteristika. Srećom, postoji više opcija nego što ima živih bića na planetu, a nemoguće je pronaći dva potpuno identična bića.
Mendel je pokazao da se nasljedne sklonosti ne miješaju, već se prenose s roditelja na potomke u obliku diskretnih (odvojenih) jedinica. Ove jedinice, predstavljene u parovima (alelima) kod jedinki, ostaju diskretne i prenose se na sljedeće generacije u muškim i ženskim gametama, od kojih svaka sadrži po jednu jedinicu iz svakog para. Godine 1909. danski botaničar Johansen te je jedinice nazvao geni. Godine 1912. genetičar iz Sjedinjenih Američkih Država, Morgan, pokazao je da se nalaze u kromosomima.
Od tada je prošlo više od stoljeća i pol, a istraživanja su napredovala dalje nego što je Mendel mogao zamisliti. Trenutno su se znanstvenici ustalili na mišljenju da informacije koje se nalaze u genima određuju rast, razvoj i funkcije živih organizama. Ili možda čak i njihovu smrt.
Klasifikacija
Struktura gena ne sadrži samo informacije o proteinu, već i upute o tome kada i kako ih čitati, kao i prazne dijelove potrebne za razdvajanje informacija o različitim proteinima i zaustavljanje sinteze informacijske molekule.
Postoje dva oblika gena:
- Strukturni – sadrže podatke o strukturi proteina ili lanaca RNA. Redoslijed nukleotida odgovara rasporedu aminokiselina.
- Funkcionalni geni odgovorni su za ispravnu strukturu svih ostalih dijelova DNK, za sinkronicitet i redoslijed njezina čitanja.
Danas znanstvenici mogu odgovoriti na pitanje: koliko je gena na kromosomu? Odgovor će vas iznenaditi: oko tri milijarde pari. I to samo u jednom od dvadeset tri. Genom je najmanja strukturna jedinica, ali može promijeniti čovjekov život.
Mutacije
Nasumična ili ciljana promjena sekvence nukleotida uključenih u lanac DNK naziva se mutacija. Može imati praktički nikakav učinak na strukturu proteina ili može potpuno iskriviti njegova svojstva. To znači da će takva promjena imati lokalne ili globalne posljedice.
Same mutacije mogu biti patogene, odnosno manifestirati se u obliku bolesti, ili smrtonosne, sprječavajući razvoj tijela do održivog stanja. Ali većinu promjena ljudi ne primjećuju. Delecije i duplikacije neprestano se događaju unutar DNK, ali ne utječu na tijek života bilo kojeg pojedinca.
Delecija je gubitak dijela kromosoma koji sadrži određene informacije. Ponekad su takve promjene korisne za tijelo. Pomažu mu da se zaštiti od vanjske agresije, poput virusa ljudske imunodeficijencije i bakterija kuge.
Duplikacija je udvostručenje dijela kromosoma, što znači da se skup gena koji sadrži također udvostručuje. Zbog ponavljanja informacija manje je podložan selekciji, što znači da može brzo nakupljati mutacije i mijenjati tijelo.
Svojstva gena
Svaka osoba ima ogroman Gen - to su funkcionalne jedinice u njegovoj strukturi. Ali čak i takva mala područja imaju svoja jedinstvena svojstva koja omogućuju održavanje stabilnosti organskog života:
- Diskretnost je sposobnost gena da se ne miješaju.
- Stabilnost - očuvanje strukture i svojstava.
- Labilnost je sposobnost promjene pod utjecajem okolnosti, prilagodbe neprijateljskim uvjetima.
- Višestruki alelizam je postojanje gena unutar DNK koji, iako kodiraju isti protein, imaju različite strukture.
- Alelnost je prisutnost dva oblika jednog gena.
- Specifičnost - jedno svojstvo = jedan gen, nasljeđuje se.
- Pleiotropija je višestrukost učinaka jednog gena.
- Ekspresivnost je stupanj izraženosti svojstva koje je kodirano određenim genom.
- Penetrancija je učestalost pojavljivanja gena u genotipu.
- Amplifikacija je pojava značajnog broja kopija gena u DNK.
Genom
Ljudski genom je sav nasljedni materijal koji se nalazi u jednoj ljudskoj stanici. Sadrži upute o građi tijela, radu organa i fiziološkim promjenama. Druga definicija ovog pojma odražava strukturu pojma, a ne funkciju. Ljudski genom je skup genetskog materijala upakiranog u haploidni set kromosoma (23 para) koji pripada određenoj vrsti.
Osnova genoma je molekula dobro poznata kao DNK. Svi genomi sadrže najmanje dvije vrste informacija: kodirane informacije o strukturi glasničkih molekula (zvanih RNA) i proteina (ove informacije sadržane su u genima), kao i upute koje određuju kada i gdje se te informacije manifestiraju tijekom razvoja organizam. Sami geni zauzimaju mali dio genoma, ali su istovremeno i njegova osnova. Podaci zabilježeni u genima svojevrsne su upute za proizvodnju proteina, glavnih građevnih blokova našeg tijela.
Međutim, za potpunu karakterizaciju genoma, informacije sadržane u njemu o strukturi proteina nisu dovoljne. Također su nam potrebni podaci o elementima koji sudjeluju u radu gena i reguliraju njihovu ekspresiju u različitim fazama razvoja iu različitim životnim situacijama.
Ali ni to nije dovoljno za potpuno određivanje genoma. Uostalom, sadrži i elemente koji pridonose njegovoj samoreprodukciji (replikaciji), kompaktnom pakiranju DNA u jezgri, te nekim još uvijek nejasnim područjima, koja se ponekad nazivaju “sebičnima” (to jest, navodno služe samo za sebe). Zbog svih ovih razloga, u ovom trenutku, kada govorimo o genomu, obično mislimo na cijeli skup DNA sekvenci prisutnih u kromosomima staničnih jezgri određene vrste organizma, uključujući, naravno, gene.
Veličina i struktura genoma
Logično je pretpostaviti da se gen, genom, kromosom razlikuju u različitim predstavnicima života na Zemlji. Mogu biti beskrajno mali ili ogromni i sadržavati milijarde parova gena. Struktura gena također će ovisiti o tome čiji genom proučavate.
Na temelju odnosa između veličine genoma i broja gena koji su u njemu uključeni, mogu se razlikovati dvije klase:
- Kompaktni genomi s ne više od deset milijuna baza. Njihov skup gena u strogoj je korelaciji s veličinom. Najkarakterističnije za viruse i prokariote.
- Veliki genomi sastoje se od više od 100 milijuna parova baza, bez veze između njihove duljine i broja gena. Češći u eukariota. Većina nukleotidnih sekvenci u ovoj klasi ne kodira proteine ili RNA.
Istraživanja su pokazala da ljudski genom sadrži oko 28 tisuća gena. Oni su neravnomjerno raspoređeni duž kromosoma, ali značenje ove značajke još uvijek ostaje misterij za znanstvenike.
Kromosomi
Kromosomi su način pakiranja genetskog materijala. Nalaze se u jezgri svake eukariotske stanice i sastoje se od jedne vrlo dugačke molekule DNA. Lako se mogu vidjeti u svjetlosnom mikroskopu tijekom procesa dijeljenja. Kariotip je kompletan skup kromosoma koji je specifičan za svaku pojedinu vrstu. Obavezni elementi za njih su centromera, telomeri i replikacijske točke.
Kromosomske promjene tijekom stanične diobe
Kromosom je niz karika u lancu prijenosa informacija, gdje svaka sljedeća uključuje prethodnu. Ali oni također prolaze kroz određene promjene tijekom života stanice. Na primjer, u interfazi (razdoblju između dioba) kromosomi u jezgri su labavo raspoređeni i zauzimaju puno prostora.
Dok se stanica priprema za mitozu (proces dijeljenja na dva dijela), kromatin se zbija i uvija u kromosome tako da se može vidjeti pod svjetlosnim mikroskopom. U metafazi, kromosomi nalikuju štapićima, blisko razmaknutim i povezanim primarnim suženjem ili centromerom. Ona je odgovorna za formiranje vretena, kada se skupine kromosoma slažu. Ovisno o položaju centromera, postoji sljedeća klasifikacija kromosoma:
- Akrocentrično - u ovom slučaju, centromera se nalazi polarno u odnosu na središte kromosoma.
- Submetacentrično, kada su krakovi (tj. područja smještena prije i iza centromere) nejednake duljine.
- Metacentrični ako centromera dijeli kromosom točno po sredini.
Ova klasifikacija kromosoma predložena je 1912. godine i biolozi je koriste do danas.
Kromosomske abnormalnosti
Kao i kod drugih morfoloških elemenata živog organizma, strukturne promjene mogu se pojaviti i kod kromosoma koje utječu na njihove funkcije:
- Aneuploidija. To je promjena ukupnog broja kromosoma u kariotipu zbog dodavanja ili uklanjanja jednog od njih. Posljedice takve mutacije mogu biti smrtonosne za nerođeni fetus i također mogu dovesti do urođenih mana.
- Poliploidija. Manifestira se u obliku povećanja broja kromosoma, višestruko od polovine njihovog broja. Najčešće se nalazi u biljkama, kao što su alge i gljive.
- Kromosomske aberacije ili preraspodjele su promjene u strukturi kromosoma pod utjecajem čimbenika okoliša.
Genetika
Genetika je znanost koja proučava obrasce nasljeđivanja i varijabilnosti, kao i biološke mehanizme koji ih osiguravaju. Za razliku od mnogih drugih bioloških znanosti, od svog nastanka težila je biti egzaktna znanost. Cijela povijest genetike je povijest stvaranja i korištenja sve preciznijih metoda i pristupa. Ideje i metode genetike igraju važnu ulogu u medicini, poljoprivredi, genetičkom inženjeringu i mikrobiološkoj industriji.
Nasljedstvo je sposobnost organizma da osigura niz morfoloških, biokemijskih i fizioloških svojstava i karakteristika. U procesu nasljeđivanja reproduciraju se glavne vrste specifične, grupne (etničke, populacijske) i obiteljske značajke strukture i funkcioniranja organizama, njihova ontogeneza (individualni razvoj). Nasljeđuju se ne samo određene strukturne i funkcionalne karakteristike tijela (crte lica, neke značajke metaboličkih procesa, temperament itd.), Već i fizikalno-kemijske značajke strukture i funkcioniranja glavnih biopolimera stanice. Varijabilnost je raznolikost karakteristika među predstavnicima određene vrste, kao i sposobnost potomaka da steknu razlike od svojih roditeljskih oblika. Varijabilnost, zajedno s nasljeđem, dva su neodvojiva svojstva živih organizama.
Downov sindrom
Downov sindrom je genetski poremećaj kod kojeg se kariotip osobe sastoji od 47 kromosoma umjesto uobičajenih 46. Ovo je jedan od gore spomenutih oblika aneuploidije. U dvadeset prvom paru kromosoma pojavljuje se još jedan, koji uvodi dodatne genetske informacije u ljudski genom.
Sindrom je dobio ime po liječniku Donu Downu koji ga je otkrio i opisao u literaturi kao oblik mentalnog poremećaja 1866. godine. Ali genetska osnova otkrivena je gotovo sto godina kasnije.
Epidemiologija
Trenutno se kariotip od 47 kromosoma kod ljudi javlja jednom na tisuću novorođenčadi (ranije su statistike bile drugačije). To je postalo moguće zahvaljujući ranoj dijagnozi ove patologije. Bolest ne ovisi o rasi, etničkoj pripadnosti ili društvenom statusu majke. Godine imaju utjecaja. Šanse za rađanje djeteta s Downovim sindromom povećavaju se nakon trideset pete godine, a nakon četrdesete omjer zdrave i bolesne djece već je 20 prema 1. Starost oca iznad četrdesete također povećava šanse za rađanje djeteta s aneuploidijom .
Oblici Downovog sindroma
Najčešća opcija je pojava dodatnog kromosoma u dvadeset prvom paru duž nenasljednog puta. To je zbog činjenice da se tijekom mejoze ovaj par ne razdvaja duž vretena. Pet posto bolesnika ima mozaicizam (ne nalazi se višak kromosoma u svim stanicama tijela). Zajedno čine devedeset pet posto ukupnog broja ljudi s ovom kongenitalnom patologijom. U preostalih pet posto slučajeva sindrom je uzrokovan nasljednom trisomijom dvadeset i prvog kromosoma. Međutim, rođenje dvoje djece s ovom bolešću u jednoj obitelji je beznačajno.
Klinika
Osobu s Downovim sindromom možete prepoznati po karakterističnim vanjskim znakovima, a evo nekih od njih:
Spljošteno lice;
- skraćena lubanja (poprečna veličina je veća od uzdužne);
- kožni nabor na vratu;
- nabor kože koji prekriva unutarnji kut oka;
- prekomjerna pokretljivost zglobova;
- smanjen tonus mišića;
- izravnavanje stražnjeg dijela glave;
- kratki udovi i prsti;
- razvoj katarakte u djece starije od osam godina;
- anomalije u razvoju zuba i tvrdog nepca;
- urođene srčane mane;
- moguća prisutnost epileptičkog sindroma;
- leukemija.
No, naravno, nemoguće je postaviti nedvosmislenu dijagnozu samo na temelju vanjskih manifestacija. Kariotipizacija je neophodna.
Zaključak
Gen, genom, kromosom - čini se da su to samo riječi čije značenje razumijemo generalizirano i vrlo udaljeno. No zapravo oni uvelike utječu na naše živote i mijenjajući nas tjeraju da se mijenjamo. Čovjek se zna prilagoditi okolnostima, kakve god one bile, a i za ljude s genetskim poremećajima uvijek će postojati vrijeme i mjesto gdje će biti nezamjenjivi.
Alel. Bilo koji kromosomski lokus može imati različitu strukturu u različitim slučajevima, pa se stoga u njemu nalaze različiti geni, koji se nazivaju alelima. Ako je broj takvih alela veći od dva, tada oni tvore sustav višestrukih alela. Svaki kromosom sadrži samo jedan od alela, ali svaka jedinka može sadržavati nekoliko (obično dva) alela jer sadrži dva ili više homolognih kromosoma, od kojih svaki nosi određeni lokus.
Antimutagena– tvar koja sprječava ili suzbija mutageno djelovanje drugih tvari.
Autosom- pravilan, nespolni kromosom.
Oporavak- ponovno spajanje dva prekinuta kraja fragmentiranog kromosoma u izvornu strukturu.
Ekspresija gena- vanjski učinak gena, koji može varirati ovisno o raznim vanjskim utjecajima ili različitim okruženjima gena, a ponekad je potpuno odsutan.
Gameta- spolna stanica.
Haploidan- organizam čije stanice sadrže samo jedan genom. Takozvani polihaploidi (jedinke koje sadrže polovicu broja kromosoma i razvijaju se iz poliploidnih vrsta) sadrže nekoliko genoma. Izraz haploid također se koristi kako bi se naglasilo da gamete (kod diploidnih vrsta) sadrže samo jedan kromosom svake vrste. Dakle, gamete su haploidne, a somatske stanice diploidne.
Haplofaza- stupanj razvoja u različitim organizmima u kojem stanične jezgre sadrže isti broj kromosoma kao gamete. Ovaj broj je polovica onoga koji se nalazi u diplofazi. U pravilu je svaki tip kromosoma tijekom haplofaze zastupljen u jednoj kopiji.
Gen- mali dio kromosoma koji ima specifičnu biokemijsku funkciju i ima specifičan učinak na svojstva jedinke (vidi također Alel).
Genotip- zbroj svih gena organizma; nasljedna konstitucija.
Heterogametni- spol koji proizvodi dvije vrste gameta koje utječu na određivanje spola (na primjer, sadrže X ili Y kromosom). Spol koji tvori samo jednu vrstu gameta (na primjer, s kromosomom X) naziva se homogametnim.
Heterozigot- jedinka koja proizvodi nekoliko tipova genetski različitih spolnih stanica; to je zbog činjenice da odgovarajući lokusi njegovih homolognih kromosoma sadrže različite alele.
Heteroza- povećanje veličine i snage hibrida u odnosu na roditeljske oblike.
Hibrid- jedinka dobivena kao rezultat križanja između genetski različitih tipova roditelja. U širem smislu riječi, svaki heterozigot je hibrid.
Hibridna snaga- (vidi Heteroza).
Homozigotnost- slučaj kada je određeni kromosom ili kromosomsko područje prikazano u jednini; nema homo- ili heterozigotnosti. Na primjer, kod Drosophile, mužjaci su homozigoti na X kromosomu za one lokuse koji su odsutni na Y kromosomu.
Homologni kromosomi. Diploidni organizmi obično imaju dva kromosoma svake vrste (poliploidni organizmi imaju više od dva). Ti se kromosomi smatraju homolognima čak i ako se razlikuju u nekoliko gena. Ako postoje strukturne razlike između kromosoma, tada se oni smatraju djelomično homolognima. Homologija se, osim vanjske sličnosti, očituje i u dobroj sposobnosti konjugiranja u mejozi.
Grupa kvačila- ukupnost svih gena lokaliziranih na jednom kromosomu.
Brisanje- gubitak jednog od unutarnjih (ne-terminalnih) dijelova kromosoma.
Dihibrid- jedinka heterozigotna za dva para alela.
Diploidni- organizam s dva homologna niza kromosoma u somatskim stanicama. Ovaj se izraz također koristi za označavanje osobe s dvostrukim brojem kromosoma (2 n), nastao kao rezultat oplodnje, za razliku od haploidnog skupa kromosoma ( n), sadržan u gametama.
Dodatni kromosom- prekobrojni kromosom koji nije homologan nijednom od normalnih kromosoma i čija odsutnost ne smanjuje sposobnost preživljavanja jedinke.
Dominacija- pojava u kojoj jedan od alela heterozigota (dominantni alel) jače djeluje na odgovarajuće svojstvo jedinke nego drugi alel (recesivni). Dominacija može biti apsolutna ako je heterozigot Aa jer se ova osobina ne razlikuje od homozigota A.A.. Dominacija će biti nepotpuna ako, prema izrazu ove osobine, Aa bliže A.A. nego da se aa.
Dupliciranje- strukturna promjena kromosoma u kojoj je jedna od regija zastupljena više puta u kromosomskoj garnituri.
Zigospore- spora; kod algi i gljiva odgovara zigoti.
zigota- stanica nastala spajanjem dviju gameta.
Izogeni- imaju isti genotip.
Parenje u srodstvu- samooprašivanje ili križanje između srodnih jedinki u onim organizmima koji su normalno podvrgnuti unakrsnoj oplodnji.
Interseksualac- jedinka koja zauzima srednji položaj između ženke i muškarca.
Kancerogeno- izazivanje malignog rasta.
kariotip- skup značajki kromosomskog kompleksa koji se odnose na broj i oblik kromosoma.
Stanična linija- uzastopne generacije stanica koje se razvijaju iz specifičnog izvornog organa i genotipski su prilagođene životu u kulturi tkiva. Stanične linije obično postaju zloćudne, poprimajući svojstva malignih stanica.
Klon- ukupnost svih potomaka dobivenih od jedne izvorne jedinke vegetativnim razmnožavanjem ili formiranjem apomiktičkog sjemena.
Komplementarni geni- dva dominantna gena koji pojedinačno ne djeluju, ali zajedno uzrokuju razvoj određene osobine.
Prelazak preko- izmjena između homolognih regija homolognih kromosoma.
Smrtonosni gen- gen čija prisutnost (osobito u homozigotnom stanju) dovodi do smrti organizma.
Liza- otapanje bakterijske stanice nakon prodora čestice faga u nju i stvaranje novih faga u njoj.
Mjesto- mjesto na kromosomu u kojem se nalazi gen (vidi također Alel i Gen).
Masovni izbor- metoda oplemenjivanja biljaka koja uključuje odabir biljaka sa željenim svojstvima iz opće populacije i zatim križanje između odabranih biljaka, ponekad u prisutnosti izvorne populacije.
Majčino nasljeđe- prijenos svojstva isključivo po ženskoj liniji, uzrokovan citoplazmatskim čimbenicima.
Mejoza- redukcijska podjela; proces diobe jezgre koji dovodi do stvaranja haploidne faze u kojoj je broj kromosoma smanjen za polovicu u usporedbi s diploidnom fazom. Tijekom mejoze jezgra se dijeli dva puta, ali se kromosomi dijele samo jednom. Mejoza je nužan preduvjet za vrlo važan mehanizam genetske rekombinacije.
Mendelska segregacija- (v. Raskol).
Mendelizam- polje istraživanja usmjereno na proučavanje učinaka gena i stope segregacije.
Mitoza- nuklearna fisija koja dovodi do stvaranja dviju jezgri kćeri. Tijekom ovog procesa svaki se kromosom duplicira. Udvostručenje kromosoma događa se prije diobe jezgre, a već u profazi se vidi da je svaki kromosom dvostruk i da se sastoji od dvije kromatide. U anafazi se ti kromosomi pomiču na različite polove.
Monohibrid- organizam heterozigotan za jedan par alela.
Mutagen- faktor koji uzrokuje mutaciju.
Mutagenost- sposobnost izazivanja mutacija.
Mutantni- organizam koji se od izvornog tipa razlikuje individualnim odstupanjem koje je posljedica mutacije.
Mutacija- nasljedna promjena koja nije uzrokovana rekombinacijom gena. U strogom smislu, mutacija podrazumijeva kemijsku promjenu u genu ili manju strukturnu promjenu u kromosomu.
Nedisjunkcija- slučaj kada se dva homologna kromosoma ili kromatide tijekom anafaze odmaknu na isti pol.
Nestabilan gen- gen s visokom stopom mutacije.
manjak- gubitak kromosomske regije, osobito često na jednom kraju kromosoma (vidi Deleciju).
Povratna mutacija- mutacija, uslijed koje se mutirani alel ponovno pretvara u izvorni alel. U takvim slučajevima, recesivni alel obično mutira u dominantni alel divljeg tipa.
Povratno križanje- križanac između hibrida i jednog od roditeljskih oblika.
Partenogeneza- razvoj embrija iz neoplođenog jajašca.
Prodornost- učestalost ekspresije gena. Penetracija je nepotpuna ako određene jedinke koje nose dominantni gen ili su homozigoti za jedan od recesivnih gena ne pokazuju karakteristike koje gen obično uzrokuje; to može biti posljedica genotipa ili utjecaja okoliša.
Križno nasljeđivanje- sinovi nasljeđuju imanja svoje majke, a kćeri nasljeđuju imanja svoga oca. Ova vrsta nasljeđivanja određena je genima koji se nalaze na spolnom kromosomu, koji jedan spol ima u jednini, a drugi u dvojniku.U tim slučajevima sinovi jedini takav kromosom dobivaju od majke, a kćeri jedan od njihova dva takva kromosoma od oca.
Pleiotropija- sposobnost gena da istodobno utječe na više svojstava organizma.
Polihaploidan- (vidi Haploid).
Poliploidija- prisutnost unutar vrste oblika s različitim brojem kromosoma, višestrukih jednog osnovnog broja.
Spolni kromosom- kromosom koji određuje spol i obično je različito zastupljen u oba spola.
Populacija- zbirka određenog broja jedinki određene vrste koje pripadaju različitim biotipovima.
Manifestacija gena- (vidi Prodor).
utrka- skupina biotipova koji imaju određena zajednička svojstva ili određenu prosječnu genetsku konstituciju.
Podjela- pojava jasno razlučivih kategorija jedinki sa specifičnim karakteristikama u potomstvu heterozigota. Segregacija, koju karakteriziraju određeni omjeri potomaka, u konačnici je posljedica činjenice da su aleli koji pripadaju istom paru odvojeni jedni od drugih tijekom mejoze.
Redukcija podjele- (vidi Mejoza).
Reducirana gameta- spolna stanica s polovicom broja (tj. polovicom somatskog broja) kromosoma.
Rekombinacija- preuređivanje gena tijekom stvaranja gameta u hibridu, što dovodi do novih kombinacija karakteristika u potomstvu.
Recesivan- (vidi Dominacija).
Uzajamni križevi- križanac između dva roditeljska tipa A i B, od kojih u jednom A služi kao majčinski oblik, a u drugom kao očinski oblik (QAXtfB ili?BXcM).
Somatski- koji se odnosi na tjelesne stanice (ne gamete).
Spora- stanica koja služi za razmnožavanje i nije rasplodna stanica. Spore kod cvjetnica, paprati, mahovina itd. produkt su mejoze i sadrže upola manji broj kromosoma. Kada spore klijaju, započinju haplofazu.
Sterilnost- smanjenje ili inhibicija sposobnosti spolnog stvaranja potomstva.
Kvačilo- veza između gena koja isključuje mogućnost njihovog neovisnog nasljeđivanja. Povezivanje je uzrokovano lokalizacijom gena na istom kromosomu.
Točkasta mutacija- mutacija koja zahvaća minimalno područje kromosoma.
Transdukcija- prijenos dijelova bakterijskog kromosoma pomoću bakteriofaga koji inficiraju bakterijsku stanicu na druge bakterije, koje se kao rezultat genetski mijenjaju.
Translokacija- prijelaz bilo kojeg dijela kromosoma na novi položaj u istom kromosomu ili, češće, u drugom nehomolognom kromosomu. Translokacije su gotovo uvijek recipročne, odnosno različite regije međusobno mijenjaju mjesta.
Transformacija- genotipska promjena u bakterijskom soju zbog apsorpcije nukleinske kiseline (DNA) iz bakterija drugog soja.
F 1 - prva generacija dobivena križanjem dva roditeljska tipa. Sljedeće generacije predstavljaju P 2 , P 3, itd.
Fenotip- zbroj svojstava jedinke na određenom stupnju razvoja. Fenotip je rezultat međudjelovanja genotipa i okoliša.
Kromosom- tijelo koje se nalazi u jezgri stanice i uz odgovarajuću boju vidljivo je u mitozi i mejozi. Kromosom ima određeni oblik i razlikuje se po svojoj duljini u odnosu na njegovu kemijsku strukturu.
Citoplazma- sadržaj žive stanice, s izuzetkom jezgre. Često se samo naizgled homogena tvar naziva citoplazma.
Čistokrvni uzgoj- način uzgoja domaćih životinja s ciljem očuvanja svojstava i vrijednih svojstava pojedine rase.
Čista linija- zbroj svih jedinki koje se stalno samooprašuju i sve potječu od jedne homozigotne jedinke.
Učinak položaja- promjena u djelovanju gena koji je, kao rezultat kromosomskog preustroja, promijenio svoj položaj u kromosomu.
X kromosom- kromosom koji određuje razvoj ženskog spola kod vrsta s muškom heterogametijom ili određuje spol u haplofazi.
Y kromosom- spolni kromosom koji se nalazi samo u muškaraca, ako je muškarac heterogametan. Y kromosom također određuje spol u haplofazi.
Ciljevi lekcije: ponavljanje osnovnih pojmova i zakona genetike.
Oprema: tablice o osnovnim zakonima genetike, kartice.
Plan učenja
1. Edukativna igra "Utrka za lidera".
2. Rješavanje problema.
3. Rad s karticama.
4. Ocjenjivanje.
5. Domaća zadaća.
Učitelj, nastavnik, profesor. Danas imamo lekciju-seminar na temu "Osnove genetike". Ponovit ćemo osnovne zakone genetike. Prvo ćemo provesti edukativnu igru u kojoj ćemo se prisjetiti osnovnih genetskih pojmova, a potom i radionicu rješavanja problema. Na kraju lekcije ćemo raditi s karticama.
1. Edukativna igra "Utrka za vođu"
Učitelj poziva one koji žele sudjelovati u igri (4–5 osoba).
1. dio. Nastavnik čita točne i netočne definicije genetskih pojmova. Učenici se moraju složiti ili ne složiti s tim odgovorom "da" ili "ne". Žiri ocjenjuje točnost odgovora.
1. Gen je određeni dio molekule DNA odgovoran za sintezu jedne proteinske molekule. ( Da.)
2. Genotip je skup svojstava i karakteristika organizma. ( Ne. Ovo je ukupnost gena jednog organizma.)
3. Fenotip je ukupnost svih gena danog organizma. ( Ne. Ovo je ukupnost svih svojstava i karakteristika organizma.)
4. Gameta je spolna stanica koja nosi jedan gen iz alelnog para. ( Da.)
5. Zigota je diploidna stanica nastala spajanjem dviju gameta. ( Da.)
6. Homozigot – zigot koji ima iste alele određenog gena. ( Da.)
7. Heterozigot – zigot koji ima dva različita alela određenog gena. ( Da.)
8. Alelni geni – geni smješteni u identičnim regijama homolognih kromosoma. ( Da.)
9. Homologni kromosomi su upareni kromosomi koji su identični po veličini, obliku i strukturi gena, ali imaju različito podrijetlo. ( Da.)
10. Spolni kromosomi su kromosomi po kojima se razlikuje muški od ženskog spola. ( Da.)
11. Autosomi su nespolni kromosomi, različiti u muškaraca i žena. ( Ne. To su nespolni kromosomi koji su isti kod muškaraca i žena..)
12. Kariotip je ukupnost svih gena danog organizma. ( Ne. Ovo je ukupnost svih kromosoma danog organizma.)
13. Kromosomski lokus – regija kromosoma gdje se nalazi gen. ( Da.)
2. dio. Nastavnik traži da odgovori na pitanja i da definicije genetskih pojmova. Žiri ocjenjuje točnost odgovora. U slučaju netočnih odgovora, učitelj se obraća razredu koji pomaže ispraviti tekst.
1. Što je ulančano nasljeđivanje? ( Istodobno nasljeđivanje gena lokaliziranih na istom kromosomu.)
2. Definirajte pojam vezne skupine. ( Veznu skupinu tvore geni smješteni u jednoj regiji (lokusu) kromosoma.)
3. Što su alternativni znakovi? ( To su međusobno isključive, suprotne karakteristike.)
4. Koja se osobina naziva dominantnom? ( Dominantno svojstvo koje se pojavljuje u prvoj generaciji potomaka heterozigotnih jedinki.)
5. Što je recesivno svojstvo? ( Ovo je svojstvo koje se nasljeđuje, a da se ne pojavljuje u prvoj generaciji heterozigotnih potomaka.)
6. Što je monohibridno križanje? ( Monohibridno križanje je križanje oblika koji se međusobno razlikuju po jednoj osobini, tj. imaju jedan par alternativnih karakteristika.)
7. Po čemu se dihibridno križanje razlikuje od monohibridnog? ( Dihibridno križanje je križanje oblika koji se međusobno razlikuju po parovima alternativnih svojstava.)
8. Koje križanje se naziva polihibridno? ( Ovo je križanje oblika koji se međusobno razlikuju po mnogo čemu..)
9. Što je povratno križanje? ( Povratno križanje je križanje novog genotipa F1 potomka s jednim od roditeljskih oblika.)
10. Što je analitičko križanje i zašto se provodi? ( Probna križanja se izvode kako bi se odredio rezultirajući nepoznati genotip F1 potomaka. Da bi se to postiglo, križa se s recesivnim roditeljskim oblikom.)
11. Što je hibrid? ( Ovo je organizam dobiven križanjem genetski različitih roditeljskih oblika..)
2. Rješavanje problema
Jedan učenik rješava zadatak na ploči, a ostali u bilježnicama.
1. Fenilketonurija (poremećaj metabolizma aminokiselina koji dovodi do poremećaja mozga) nasljeđuje se kao recesivna osobina ( R). Zdrava žena se udaje za bolesnog čovjeka.
1) Kakvu djecu po ovom osnovu mogu imati?
2) Kakva mogu biti djeca u obitelji u kojoj su roditelji heterozigoti po ovoj osobini?
2. Sivi zečevi križani su s bijelim. U generaciji F1 Pojavili su se samo sivi zečevi. Njihovim međusobnim križanjem dobiveno je 198 sivih i 72 bijela kunića. Koliko heterozigota ima među nastalim potomcima?4. Ocjenjivanje
Učitelj komentira rad razreda.
5. Domaća zadaća
Stanice svakog organizma sadrže određeni broj kromosoma. U njima je puno gena. Ljudi imaju 23 para (46) kromosoma, oko 100 000 gena.Geni se nalaze na kromosomima. Mnogi geni su lokalizirani na jednom kromosomu. Kromosom sa svim genima koje sadrži tvori vezujuću skupinu. Broj veznih skupina jednak je haploidnom skupu kromosoma. Ljudi imaju 23 skupine veza. Geni smješteni na istom kromosomu nisu apsolutno povezani. Tijekom mejoze, tijekom konjugacije kromosoma, homologni kromosomi izmjenjuju dijelove. Taj se fenomen naziva crossing over, a može se dogoditi u bilo kojem dijelu kromosoma. Što su lokusi udaljeniji jedan od drugoga na istom kromosomu, to češće može doći do izmjene dionica među njima (slika 76.) U muhe Drosophila geni za duljinu krila (V - dugo i v - kratko) i boje tijela (B - siva i b - crna) nalaze se u jednom paru homolognih kromosoma, t.j. pripadaju istoj grupi kvačila. Ako križate muhu sive boje tijela i dugih krila s crnom mušom kratkih krila, tada će u prvoj generaciji sve muhe imati sivu boju tijela i duga krila (slika 77). Kao rezultat križanja diheterozigota mužjak s homozigotnom recesivnom ženkom mušice izgledat će poput svojih roditelja. To se događa jer se geni smješteni na istom kromosomu nasljeđuju vezano. Muška muha Drosophila ima potpunu koheziju. Ako križate diheterozigotnu ženku s homozigotnim recesivnim mužjakom, tada će neke od muha izgledati poput svojih roditelja, ali Riža. 76. Prelazak preko. 1 - dva homologna kromosoma; 2 — njihov križanje tijekom konjugacije; 3 - dvije nove kombinacije kromosoma S druge strane dolazi do rekombinacije karakteristika. Takvo se nasljeđivanje događa za gene iste skupine veza između kojih može doći do križanja. Ovo je primjer nepotpunog povezivanja gena. Osnovne odredbe kromosomske teorije nasljeđivanja. Geni se nalaze na kromosomima.Geni na kromosomu raspoređeni su linearno. Riža. 77. Vezano nasljeđivanje gena za boju tijela i stanje krila vinske mušice.Gen za sivu boju (B) dominira genom za crnu boju tijela (b), gen za duga krila (V) dominira nad genom za kratka krila (v). Na istom su kromosomu B i V. a - potpuna povezanost gena zbog izostanka križanja kromosoma kod mužjaka Drosophila: PP - siva ženka s dugim krilima (BBVV) križana s crnim kratkokrilim mužjakom (bbvv); F1 - sivi dugokrili mužjak (BbVv) križan s crnom kratkokrilom ženkom (bbvv); F2 - budući da se križanje ne događa kod mužjaka, pojavit će se dvije vrste potomaka: 50\% - crnih kratkih krila i 50\% - sivih s normalnim krilima; b - nepotpuno (djelomično) povezivanje znakova zbog križanja kromosoma u ženki Drosophila: PP - ženka s dugim krilima (BBVV) križana s crnim mužjakom s kratkim krilima (bbvv); F1 - siva ženka dugih krila (BbVv) križana s crnim mužjakom kratkih krila (bbvv). F2 - budući da u ženki dolazi do križanja homolognih kromosoma, formiraju se četiri vrste gameta i pojavit će se četiri vrste potomaka: nekrižani - sivi s dugim krilima (BbVv) i crni kratkokrili (bbvv), križani - crni s dugim krilima (bbVv), siva kratkokrila (Bbvv) ). . Svaki gen zauzima određeno mjesto – lokus Svaki kromosom predstavlja vezujuću skupinu. Broj veznih skupina jednak je haploidnom broju kromosoma Alelni geni se izmjenjuju između homolognih kromosoma. Udaljenost između gena proporcionalna je postotku njihovog križanja. Pitanja za samokontrolu 1. Gdje se nalaze geni?2. Što je skupina kvačila?3. Koliki je broj grupa kvačila?4. Kako su geni povezani na kromosomima?5. Kako se nasljeđuju osobine duljine krila i boje tijela kod muhe Drosophila?6. Koje će se karakteristike proizvesti kod potomaka križanjem homozigotne ženke dugih krila i sive boje tijela s homozigotnim crnim mužjakom kratkih krila?7. Potomstvo s kojim će se karakteristikama pojaviti križanjem diheterozigotnog mužjaka s homozigotnom recesivnom ženkom?8. Kakva se vrsta povezivanja gena javlja kod mužjaka Drosophile?9. Kakvo će potomstvo nastati kada se diheterozigotna ženka križa s homozigotnim recesivnim mužjakom?10. Koje se gensko povezivanje događa kod ženke Drosophile?11. Koje su glavne odredbe kromosomske teorije nasljeđivanja? Ključne riječi teme “Kromosomska teorija nasljeđa” geni poveznica duljina skupine stanica konjugacija križanje preko krila linearni lokus mjesto muha nasljednost razmjena boja organizam par rekombinacija generacija položaj potomci udaljenost rezultat roditelji muško žensko križanje teorija tijela regija kromosomska boja dio ljudski broj Kromosomski mehanizam određivanja spola Fenotipske razlike između jedinki različitog spola određene su genotipom. Geni se nalaze na kromosomima. Postoje pravila individualnosti, postojanosti, sparivanja kromosoma. Diploidna garnitura kromosoma naziva se kariotip. U ženskom i muškom kariotipu ima 23 para (46) kromosoma (slika 78.) 22 para kromosoma su ista. Zovu se autosomi. 23. par kromosoma - spolni kromosomi. U ženskom kariotipu postoji jedan Riža. 78. Kariotipovi različitih organizama. 1 - osoba; 2 - komarac; 3 skerdy biljke spolni kromosomi XX. U muškom kariotipu spolni kromosomi su XY. Y kromosom je vrlo malen i sadrži malo gena. Kombinacija spolnih kromosoma u zigoti određuje spol budućeg organizma.Kada spolne stanice sazrijevaju kao rezultat mejoze, spolne stanice dobivaju haploidni set kromosoma. Svako jaje sadrži 22 autosoma + X kromosom. Spol koji proizvodi gamete identične na spolnom kromosomu naziva se homogametni spol. Polovica spermija sadrži 22 autosoma + X kromosom, a polovica 22 autosoma + Y. Spol koji proizvodi spolne stanice koje su različite na spolnom kromosomu naziva se heterogametnim. Spol nerođenog djeteta određuje se u trenutku oplodnje. Ako je jajna stanica oplođena spermijem koji ima X kromosom, razvija se ženski organizam, ako Y kromosom - muški organizam (slika 79). Riža. 79. Kromosomski mehanizam formiranja spola Vjerojatnost da se rodi dječak ili djevojčica je 1:1 ili 50\%:50\%. Ovakvo određivanje spola tipično je za ljude i sisavce. Neki kukci (skakavci i žohari) nemaju Y kromosom. Muškarci imaju jedan X kromosom (X0), a žene dva (XX). Kod pčela ženke imaju 2n set kromosoma (32 kromosoma), a mužjaci imaju n set (16 kromosoma). Žene u somatskim stanicama imaju dva spolna X kromosoma. Jedan od njih tvori nakupinu kromatina, koja se može primijetiti u interfaznim jezgrama kada se tretira s reagensom. Ova kvržica je Barrovo tijelo. Muškarci nemaju Barrovo tijelo jer imaju samo jedan X kromosom. Ako tijekom mejoze dva XX kromosoma uđu u jajašce odjednom i takvo jajašce oplodi spermij, tada će zigota imati veći broj kromosoma, npr. organizam s nizom kromosoma XXX (trisomija X kromosom) po fenotipu - djevojka. Spolne žlijezde su joj nedovoljno razvijene. U jezgrama somatskih stanica razlikuju se dva Barrova tjelešca.Organizam sa skupom kromosoma. XXY (Klinefelterov sindrom) po fenotipu - dječak. Njegovi testisi su nerazvijeni i ima fizičku i mentalnu retardaciju. Postoji Barrovo tijelo.kromosomi XO (monosomija na X kromosomu)- odrediti Shereshevsky-Turnerov sindrom. Organizam s ovim kompletom je djevojčica. Ima nedovoljno razvijene spolne žlijezde i niskog je rasta. Nema Barrovo tijelo. Nije sposoban za život organizam koji nema kromosom X, već sadrži samo kromosom Y. Nasljeđivanje osobina čiji su geni smješteni na kromosomu X ili Y naziva se nasljeđivanje vezano za spol. Ako se geni nalaze na spolnim kromosomima, nasljeđuju se spolno vezano. Osoba ima gen na svojim kromosomima X koji određuje svojstvo zgrušavanja krvi. Recesivni gen uzrokuje razvoj hemofilije. Na kromosomu X postoji gen (recesivan) koji je odgovoran za manifestaciju sljepoće za boje. Žene imaju dva X kromosoma. Recesivna osobina (hemofilija, sljepoća za boje) pojavljuje se samo ako su za nju odgovorni geni smješteni na dva X kromosoma: XhXh; XdXd. Ako jedan X kromosom ima dominantan gen H ili D, a drugi ima recesivni gen h ili d, tada neće biti hemofilije ili sljepoće za boje. Muškarci imaju jedan X kromosom. Ako ima gen H ili h, tada će ovi geni sigurno ispoljiti svoj učinak, jer kromosom Y ne nosi te gene.Žena može biti homozigot ili heterozigot za gene lokalizirane na kromosomu X, ali se recesivni geni pojavljuju samo u homozigotno stanje .Ako su geni na Y kromosomu (Holandsko nasljeđe), tada se znakovi koji su oni odredili prenose s oca na sina. Na primjer, dlakavost uha nasljeđuje se preko Y kromosoma. Muškarci imaju jedan X kromosom. Svi geni sadržani u njemu, uključujući i recesivne, očituju se u fenotipu. Kod heterogametnog spola (muškog), većina gena lokaliziranih na X kromosomu nalazi se u hemizigotan nemaju alelni par. Y kromosom sadrži neke gene koji su homologni genima X kromosoma, na primjer, gene za hemoragičnu dijatezu, opću sljepoću za boje itd. Ti se geni nasljeđuju preko X i Y kromosoma. Pitanja za samokontrolu 1. Koja su pravila kromosoma?2. Što je kariotip?3. Koliko osoba ima autosoma?4. Koji su kromosomi kod čovjeka odgovorni za razvoj spola?5. Kolika je vjerojatnost da ćete imati dječaka ili djevojčicu?6. Kako se određuje spol kod skakavaca i žohara?7. Kako se utvrđuje spol pčela?8. Kako se određuje spol kod leptira i ptica?9. Što je Barrovo tijelo?10. Kako se može utvrditi prisutnost Barrovih tjelešaca? 11. Kako se može objasniti pojava više ili manje kromosoma u kariotipu? 12. Što je spolno vezano nasljeđivanje? 13. Koji se geni kod ljudi nasljeđuju vezano za spol?14. Kako i zašto recesivni geni povezani sa spolom kod žena manifestiraju svoj učinak?15. Kako i zašto recesivni geni vezani za X kromosom manifestiraju svoj učinak kod muškaraca? Ključne riječi teme “Određivanje kromosomskog spola” autosomi leptirivjerojatnost uho dlaka igricegenotipgenešeterogametska spolna kvržica kromatinahomogametska spolna sljepoća za boje djevojkamliječnostženazigoteindividualnostkariotip skakavacdječakmejozasisavactrenutakmonosomijamužjaksetinsektinasljeđenositeljreagens tretman oplodnjaorganizamvignbirdsbees razvojne razlike rođenje rast zgrušavanje krvi testisi Downov sindrom Klinefelterov sindrom Shershevsky-Turnerov sindrom sljepoća stanje sazrijevanja kombinacija spermatozoida sin žohara tijelo Barratrisomija Y-kromosomfenotipkromosom X-kromosom ljudska jezgra ovum
