„chromozóm“ sú slová, ktoré pozná každý školák. Myšlienka tohto problému je však dosť všeobecná, pretože ponorenie sa do biochemickej džungle si vyžaduje špeciálne znalosti a túžbu tomu všetkému porozumieť. A aj keď je prítomný na úrovni zvedavosti, pod ťarchou prezentácie materiálu rýchlo zmizne. Pokúsme sa pochopiť zložitosti vo vedecko-polárnej forme.
Gén je najmenšia štrukturálna a funkčná informácia o dedičnosti v živých organizmoch. V podstate ide o malý kúsok DNA, ktorý obsahuje poznatky o určitej sekvencii aminokyselín na stavbu proteínu alebo funkčnej RNA (s ktorou bude proteín tiež syntetizovaný). Gén určuje tie vlastnosti, ktoré budú zdedené a prenášané potomkami ďalej v genealogickom reťazci. V niektorých jednobunkových organizmoch dochádza k prenosu génov, ktorý nesúvisí s reprodukciou ich vlastného druhu, nazýva sa horizontálny.
Gény nesú obrovskú zodpovednosť za to, ako bude každá bunka a organizmus ako celok vyzerať a fungovať. Ovládajú naše životy od okamihu počatia až po posledný výdych.
Prvý vedecký krok vpred v skúmaní dedičnosti urobil rakúsky mních Gregor Mendel, ktorý v roku 1866 publikoval svoje pozorovania o výsledkoch kríženia hrachu. Dedičný materiál, ktorý použil, jasne vykazoval vzory prenosu vlastností, ako je farba a tvar hrachu, ako aj kvetov. Tento mních sformuloval zákony, ktoré tvorili začiatok genetiky ako vedy. K dedičnosti génov dochádza, pretože rodičia dávajú svojmu dieťaťu polovicu všetkých svojich chromozómov. Charakteristiky mamy a otca, miešanie, teda tvoria novú kombináciu existujúcich charakteristík. Našťastie existuje viac možností ako živé tvory na planéte a je nemožné nájsť dve absolútne identické stvorenia.
Mendel ukázal, že dedičné sklony sa nemiešajú, ale prenášajú sa z rodičov na potomkov vo forme diskrétnych (oddelených) jednotiek. Tieto jednotky, prezentované v pároch (alely) u jedincov, zostávajú oddelené a prenášajú sa do nasledujúcich generácií v mužských a ženských gamétach, z ktorých každá obsahuje jednu jednotku z každého páru. V roku 1909 nazval dánsky botanik Johansen tieto jednotky gény. V roku 1912 genetik zo Spojených štátov amerických Morgan ukázal, že sa nachádzajú v chromozómoch.
Odvtedy uplynulo viac ako storočie a pol a výskum pokročil ďalej, ako si Mendel dokázal predstaviť. V súčasnosti sa vedci ustálili na názore, že informácie nachádzajúce sa v génoch určujú rast, vývoj a funkcie živých organizmov. Alebo možno aj ich smrť.
Klasifikácia
Štruktúra génu obsahuje nielen informácie o proteíne, ale aj pokyny, kedy a ako ho čítať, ako aj prázdne časti potrebné na oddelenie informácií o rôznych proteínoch a zastavenie syntézy informačnej molekuly.
Existujú dve formy génov:
- Štrukturálne - obsahujú informácie o štruktúre proteínov alebo reťazcov RNA. Poradie nukleotidov zodpovedá usporiadaniu aminokyselín.
- Funkčné gény sú zodpovedné za správnu štruktúru všetkých ostatných úsekov DNA, za synchronicitu a postupnosť jej čítania.
Dnes vedia vedci odpovedať na otázku: koľko génov je na chromozóme? Odpoveď vás prekvapí: asi tri miliardy párov. A to je len v jednom z dvadsiatich troch. Genóm je najmenšia štrukturálna jednotka, no dokáže zmeniť život človeka.
Mutácie
Náhodná alebo cielená zmena v sekvencii nukleotidov zahrnutých v reťazci DNA sa nazýva mutácia. Nemusí mať prakticky žiadny vplyv na štruktúru proteínu, alebo môže úplne skresliť jeho vlastnosti. To znamená, že takáto zmena bude mať lokálne alebo globálne dôsledky.
Samotné mutácie môžu byť patogénne, to znamená, že sa prejavujú vo forme chorôb, alebo smrteľné, bránia telu vo vývoji do životaschopného stavu. Väčšina zmien si však ľudia nevšimnú. Delécie a duplikácie sa v DNA vyskytujú neustále, ale neovplyvňujú priebeh života žiadneho jednotlivca.
Delécia je strata časti chromozómu, ktorá obsahuje určité informácie. Niekedy sú takéto zmeny pre telo prospešné. Pomáhajú mu chrániť sa pred vonkajšou agresiou, ako je vírus ľudskej imunodeficiencie a baktérie moru.
Duplikácia je zdvojenie časti chromozómu, čo znamená, že súbor génov, ktoré obsahuje, sa tiež zdvojnásobí. Kvôli opakovaniu informácií je menej náchylný na selekciu, čo znamená, že môže rýchlo hromadiť mutácie a meniť telo.
Vlastnosti génov
Každý človek má obrovské gény - to sú funkčné jednotky v jeho štruktúre. Ale aj takéto malé oblasti majú svoje vlastné jedinečné vlastnosti, ktoré umožňujú zachovať stabilitu organického života:
- Diskrétnosť je schopnosť génov nemiešať sa.
- Stabilita – zachovanie štruktúry a vlastností.
- Labilita je schopnosť meniť sa pod vplyvom okolností, prispôsobovať sa nepriateľským podmienkam.
- Viacnásobný alelizmus je existencia génov v DNA, ktoré, hoci kódujú rovnaký proteín, majú rôzne štruktúry.
- Alelicita je prítomnosť dvoch foriem jedného génu.
- Špecifickosť – jedna vlastnosť = jeden gén, zdedená.
- Pleiotropia je množstvo účinkov jedného génu.
- Expresivita je stupeň prejavu znaku, ktorý je kódovaný daným génom.
- Penetrencia je frekvencia výskytu génu v genotype.
- Amplifikácia je objavenie sa významného počtu kópií génu v DNA.
genóm
Ľudský genóm je všetok dedičný materiál, ktorý sa nachádza v jedinej ľudskej bunke. Obsahuje pokyny o stavbe tela, fungovaní orgánov a fyziologických zmenách. Druhá definícia tohto pojmu odráža štruktúru pojmu, nie funkciu. Ľudský genóm je súborom genetického materiálu zabaleného v haploidnej sade chromozómov (23 párov) a patriacemu špecifickému druhu.
Základom genómu je molekula dobre známa ako DNA. Všetky genómy obsahujú minimálne dva typy informácií: zakódované informácie o štruktúre molekúl mediátorov (nazývaných RNA) a proteínov (táto informácia je obsiahnutá v génoch), ako aj inštrukcie, ktoré určujú, kedy a kde sa tieto informácie prejavia počas vývoja. organizmu. Samotné gény zaberajú malú časť genómu, no zároveň sú jeho základom. Informácie zaznamenané v génoch sú akýmsi návodom na tvorbu bielkovín, hlavných stavebných kameňov nášho tela.
Na úplnú charakterizáciu genómu sú však v ňom obsiahnuté informácie o štruktúre proteínov nedostatočné. Potrebujeme aj údaje o prvkoch, ktoré sa podieľajú na práci génov a regulujú ich expresiu v rôznych štádiách vývoja a v rôznych životných situáciách.
Ale ani to nestačí na úplné určenie genómu. Koniec koncov, obsahuje aj prvky, ktoré prispievajú k jej samoreprodukcii (replikácii), kompaktné balenie DNA v jadre a niektoré stále nejasné oblasti, niekedy nazývané „sebecké“ (teda slúžiace vraj len pre seba). Zo všetkých týchto dôvodov v súčasnosti, keď hovoríme o genóme, máme zvyčajne na mysli celý súbor sekvencií DNA prítomných v chromozómoch bunkových jadier určitého typu organizmu, samozrejme, vrátane génov.
Veľkosť a štruktúra genómu
Je logické predpokladať, že gén, genóm, chromozóm sa u rôznych predstaviteľov života na Zemi líšia. Môžu byť buď nekonečne malé alebo obrovské a môžu obsahovať miliardy párov génov. Štruktúra génu bude závisieť aj od toho, koho genómu študujete.
Na základe vzťahu medzi veľkosťou genómu a počtom génov v ňom zahrnutých možno rozlíšiť dve triedy:
- Kompaktné genómy s nie viac ako desiatimi miliónmi báz. Ich súbor génov presne koreluje s veľkosťou. Najcharakteristickejšie pre vírusy a prokaryoty.
- Veľké genómy pozostávajú z viac ako 100 miliónov párov báz bez vzťahu medzi ich dĺžkou a počtom génov. Častejšie u eukaryotov. Väčšina nukleotidových sekvencií v tejto triede nekóduje proteíny alebo RNA.
Výskum ukázal, že ľudský genóm obsahuje asi 28 tisíc génov. Sú nerovnomerne rozmiestnené pozdĺž chromozómov, ale význam tejto funkcie zostáva pre vedcov stále záhadou.
Chromozómy
Chromozómy sú spôsob balenia genetického materiálu. Nachádzajú sa v jadre každej eukaryotickej bunky a pozostávajú z jednej veľmi dlhej molekuly DNA. Môžu byť ľahko viditeľné vo svetelnom mikroskope počas procesu delenia. Karyotyp je kompletný súbor chromozómov, ktorý je špecifický pre každý jednotlivý druh. Povinnými prvkami sú pre nich centroméra, teloméry a replikačné body.
Chromozómové zmeny počas delenia buniek
Chromozóm je séria článkov v reťazci prenosu informácií, kde každý ďalší zahŕňa predchádzajúci. Ale aj oni počas života bunky prechádzajú určitými zmenami. Napríklad v interfáze (obdobie medzi deleniami) sú chromozómy v jadre usporiadané voľne a zaberajú veľa miesta.
Keď sa bunka pripravuje na mitózu (proces delenia na dve časti), chromatín sa zhutňuje a zvinie do chromozómov, takže ho možno vidieť pod svetelným mikroskopom. V metafáze sa chromozómy podobajú tyčinkám, ktoré sú blízko seba a sú spojené primárnou konstrikciou alebo centromérou. Je to ona, ktorá je zodpovedná za tvorbu vretienka, keď sa skupiny chromozómov zoradia. V závislosti od umiestnenia centroméry existuje nasledujúca klasifikácia chromozómov:
- Acrocentric - v tomto prípade je centroméra umiestnená polárne k stredu chromozómu.
- Submetacentrické, keď ramená (to znamená oblasti umiestnené pred centromérou a za ňou) nemajú rovnakú dĺžku.
- Metacentrický, ak centroméra rozdeľuje chromozóm presne v strede.
Táto klasifikácia chromozómov bola navrhnutá v roku 1912 a biológovia ju používajú dodnes.
Chromozómové abnormality
Rovnako ako u iných morfologických prvkov živého organizmu, štrukturálne zmeny môžu nastať aj pri chromozómoch, ktoré ovplyvňujú ich funkcie:
- Aneuploidia. Ide o zmenu celkového počtu chromozómov v karyotype v dôsledku pridania alebo odstránenia jedného z nich. Následky takejto mutácie môžu byť pre nenarodený plod smrteľné a môžu viesť aj k vrodeným chybám.
- Polyploidia. Prejavuje sa vo forme zvýšenia počtu chromozómov, násobkom polovice ich počtu. Najčastejšie sa vyskytuje v rastlinách, ako sú riasy a huby.
- Chromozomálne aberácie alebo prestavby sú zmeny v štruktúre chromozómov pod vplyvom faktorov prostredia.
genetika
Genetika je veda, ktorá študuje zákonitosti dedičnosti a variability, ako aj biologické mechanizmy, ktoré ich zabezpečujú. Na rozdiel od mnohých iných biologických vied sa od svojho vzniku snažila byť exaktnou vedou. Celá história genetiky je históriou vytvárania a používania stále presnejších metód a prístupov. Myšlienky a metódy genetiky hrajú dôležitú úlohu v medicíne, poľnohospodárstve, genetickom inžinierstve a mikrobiologickom priemysle.
Dedičnosť je schopnosť organizmu poskytnúť množstvo morfologických, biochemických a fyziologických charakteristík a charakteristík. V procese dedičnosti sa reprodukujú hlavné druhovo špecifické, skupinové (etnické, populačné) a rodinné črty štruktúry a fungovania organizmov, ich ontogenéza (individuálny vývoj). Dedia sa nielen určité štrukturálne a funkčné vlastnosti tela (črty tváre, niektoré vlastnosti metabolických procesov, temperament atď.), Ale aj fyzikálno-chemické vlastnosti štruktúry a fungovania hlavných biopolymérov bunky. Variabilita je rôznorodosť charakteristík medzi zástupcami určitého druhu, ako aj schopnosť potomkov získať rozdiely od svojich rodičovských foriem. Variabilita spolu s dedičnosťou sú dve neoddeliteľné vlastnosti živých organizmov.
Downov syndróm
Downov syndróm je genetická porucha, pri ktorej sa karyotyp človeka skladá zo 47 chromozómov namiesto zvyčajných 46. Toto je jedna z vyššie uvedených foriem aneuploidie. V dvadsiatom prvom páre chromozómov sa objaví ďalší, ktorý do ľudského genómu vnáša ďalšiu genetickú informáciu.
Syndróm dostal svoje meno na počesť lekára Dona Downa, ktorý ho v roku 1866 objavil a opísal v literatúre ako formu duševnej poruchy. Ale genetický základ bol objavený takmer o sto rokov neskôr.
Epidemiológia
V súčasnosti sa karyotyp 47 chromozómov u ľudí vyskytuje raz na tisíc novorodencov (predtým boli štatistiky iné). To bolo možné vďaka včasnej diagnostike tejto patológie. Ochorenie nezávisí od rasy, etnika alebo sociálneho postavenia matky. Vek má vplyv. Šanca mať dieťa s Downovým syndrómom sa zvyšuje po tridsiatich piatich rokoch a po štyridsiatke je pomer zdravých detí k chorým už 20 ku 1. Vek otca nad štyridsať rokov tiež zvyšuje šance na dieťa s aneuploidiou .
Formy Downovho syndrómu
Najbežnejšou možnosťou je objavenie sa ďalšieho chromozómu v dvadsiatom prvom páre pozdĺž nededičnej cesty. Je to spôsobené tým, že počas meiózy sa tento pár neoddeľuje pozdĺž vretena. Päť percent pacientov má mozaiku (ďalší chromozóm sa nenachádza vo všetkých bunkách tela). Spolu tvoria deväťdesiatpäť percent z celkového počtu ľudí s touto vrodenou patológiou. Vo zvyšných piatich percentách prípadov je syndróm spôsobený dedičnou trizómiou dvadsiateho prvého chromozómu. Narodenie dvoch detí s týmto ochorením v jednej rodine je však bezvýznamné.
POLIKLINIKA
Osoba s Downovým syndrómom môže byť rozpoznaná podľa charakteristických vonkajších znakov, tu sú niektoré z nich:
Sploštená tvár;
- skrátená lebka (priečna veľkosť je väčšia ako pozdĺžna);
- kožný záhyb na krku;
- záhyb kože, ktorý pokrýva vnútorný kútik oka;
- nadmerná pohyblivosť kĺbov;
- znížený svalový tonus;
- sploštenie zadnej časti hlavy;
- krátke končatiny a prsty;
- rozvoj šedého zákalu u detí starších ako osem rokov;
- anomálie vo vývoji zubov a tvrdého podnebia;
- vrodené srdcové chyby;
- možná prítomnosť epileptického syndrómu;
- leukémia.
Ale jednoznačnú diagnózu len na základe vonkajších prejavov je, samozrejme, nemožné. Karyotypizácia je potrebná.
Záver
Gén, genóm, chromozóm – zdá sa, že sú to len slová, ktorých význam chápeme zovšeobecnene a veľmi vzdialene. Ale v skutočnosti veľmi ovplyvňujú náš život a tým, že sa menia, nás nútia zmeniť sa. Človek sa vie prispôsobiť okolnostiam, bez ohľadu na to, aké sú, a dokonca aj pre ľudí s genetickými abnormalitami bude vždy čas a miesto, kde budú nenahraditeľní.
Alela. Ktorýkoľvek chromozomálny lokus môže mať v rôznych prípadoch rôznu štruktúru, a preto sa v ňom nachádzajú rôzne gény, ktoré sa nazývajú alelické. Ak je počet takýchto alel viac ako dve, potom tvoria systém viacerých alel. Každý chromozóm obsahuje iba jednu z alel, ale každý jedinec môže obsahovať niekoľko (zvyčajne dve) alely, pretože obsahuje dva alebo viac homológnych chromozómov, z ktorých každý nesie daný lokus.
Antimutagén- látka, ktorá zabraňuje alebo pôsobí proti mutagénnym účinkom iných látok.
Autosome- pravidelný, nepohlavný chromozóm.
zotavenie- opätovné spojenie dvoch zlomených koncov fragmentovaného chromozómu do pôvodnej štruktúry.
Génový prejav- vonkajší účinok génu, ktorý sa môže meniť v závislosti od rôznych vonkajších vplyvov alebo rôznych génových prostredí a niekedy úplne chýba.
Gamete- pohlavná bunka.
Haploidný- organizmus, ktorého bunky obsahujú iba jeden genóm. Takzvané polyhaploidy (jedinci s polovičným počtom chromozómov a vyvíjajúci sa z polyploidných druhov) obsahujú niekoľko genómov. Termín haploid sa tiež používa na zdôraznenie toho, že gaméty (u diploidných druhov) obsahujú iba jeden chromozóm každého typu. Gaméty sú teda haploidné a somatické bunky sú diploidné.
Haplofáza- vývojové štádium v rôznych organizmoch, v ktorom bunkové jadrá obsahujú rovnaký počet chromozómov ako gaméty. Toto číslo je polovičné ako v diplofáze. Každý typ chromozómu je spravidla počas haplofázy zastúpený v jednej kópii.
Gene- malá časť chromozómu, ktorá má špecifickú biochemickú funkciu a má špecifický vplyv na vlastnosti jedinca (pozri aj Alela).
Genotyp- súhrn všetkých génov organizmu; dedičná ústava.
Heterogametický- pohlavie, ktoré produkuje dva typy gamét, ktoré ovplyvňujú určenie pohlavia (napríklad obsahujú chromozóm X alebo Y). Pohlavie, ktoré tvorí iba jeden typ gaméty (napríklad s chromozómom X), sa nazýva homogametické.
Heterozygot- jedinec, ktorý produkuje niekoľko typov geneticky odlišných zárodočných buniek; je to spôsobené tým, že zodpovedajúce lokusy jeho homológnych chromozómov obsahujú rôzne alely.
Heteróza- zvýšenie veľkosti a sily hybridov v porovnaní s rodičovskými formami.
Hybrid- jedinec získaný krížením medzi geneticky odlišnými rodičovskými typmi. V širšom zmysle slova je každý heterozygot hybrid.
Hybridná sila- (pozri Heteróza).
Homozygotnosť- prípad, keď je daný chromozóm alebo chromozomálna oblasť zastúpená v jednotnom čísle; neexistuje homo- alebo heterozygotnosť. Napríklad u Drosophila sú samci homozygotní na chromozóme X pre tie lokusy, ktoré chýbajú na chromozóme Y.
Homológne chromozómy. Diploidné organizmy majú zvyčajne dva chromozómy každého typu (polyploidné organizmy majú viac ako dva). Tieto chromozómy sa považujú za homológne, aj keď sa líšia vo viacerých génoch. Ak existujú štrukturálne rozdiely medzi chromozómami, potom sa považujú za čiastočne homológne. Homológia sa okrem vonkajšej podobnosti prejavuje aj dobrou schopnosťou konjugácie pri meióze.
Spojková skupina- súhrn všetkých génov lokalizovaných na jednom chromozóme.
Vymazanie- strata jedného z vnútorných (nekoncových) úsekov chromozómu.
Dihybrid- jedinec heterozygotný pre dva páry alel.
Diploidný- organizmus s dvoma homológnymi sadami chromozómov v somatických bunkách. Tento výraz sa používa aj na označenie jedinca s dvojnásobným počtom chromozómov (2 n), ktorý vzniká v dôsledku oplodnenia, na rozdiel od haploidnej sady chromozómov ( n), obsiahnuté v gamétach.
Ďalší chromozóm- nadpočetný chromozóm, ktorý nie je homológny so žiadnym z normálnych chromozómov a ktorého absencia neznižuje životaschopnosť jedinca.
Nadvláda- jav, pri ktorom jedna z alel heterozygota (dominantná alela) pôsobí silnejšie na zodpovedajúci znak jedinca ako druhá alela (recesívna). Dominancia môže byť absolútna, ak ide o heterozygota Aa lebo táto vlastnosť sa nelíši od homozygota A.A.. Dominancia bude neúplná, ak podľa vyjadrenia tejto vlastnosti Aa bližšie k A.A. než do aa.
Duplikácia- štrukturálna zmena chromozómu, pri ktorej je jedna z oblastí v chromozómovej sade zastúpená viackrát.
Zygospore- spóra, u rias a húb zodpovedá zygote.
Zygota- bunka, ktorá vznikla splynutím dvoch gamét.
Izogénny- majúci rovnaký genotyp.
Príbuzenská plemenitba- samoopelenie alebo kríženie medzi príbuznými jedincami v organizmoch, ktoré bežne podliehajú krížovému oplodneniu.
Intersex- jedinec zaujímajúci medzipolohu medzi ženou a mužom.
Karcinogénne- spôsobujúce malígny rast.
karyotyp- súbor znakov chromozómového komplexu týkajúcich sa počtu a tvaru chromozómov.
Bunková línia- po sebe idúce generácie buniek vyvíjajúce sa zo špecifického pôvodného orgánu a genotypicky prispôsobené životu v tkanivovej kultúre. Bunkové línie sa zvyčajne stávajú malígnymi, pričom nadobúdajú vlastnosti malígnych buniek.
Klonovať- súhrn všetkých potomkov získaných od jedného pôvodného jedinca vegetatívnym rozmnožovaním alebo apomiktickou tvorbou semien.
Komplementárne gény- dva dominantné gény, ktoré jednotlivo nemajú žiadny vplyv, ale spoločne spôsobujú vývoj určitej vlastnosti.
Prejsť- výmena medzi homológnymi oblasťami homológnych chromozómov.
Smrteľný gén- gén, ktorého prítomnosť (najmä v homozygotnom stave) vedie k smrti organizmu.
Lysis- rozpustenie bakteriálnej bunky po preniknutí fágovej častice do nej a vznik nových fágov v nej.
Locus- miesto na chromozóme, v ktorom sa nachádza gén (pozri tiež Alela a gén).
Hromadný výber- spôsob šľachtenia rastlín, ktorý zahŕňa výber rastlín s požadovanými vlastnosťami z bežnej populácie a následné kríženie medzi vybranými rastlinami, niekedy aj za prítomnosti pôvodnej populácie.
Dedičstvo po matke- prenos znaku výlučne po ženskej línii, spôsobený cytoplazmatickými faktormi.
meióza- redukčné delenie; proces jadrového delenia vedúci k vytvoreniu haploidnej fázy, pri ktorej sa počet chromozómov zníži na polovicu v porovnaní s diploidnou fázou. Počas meiózy sa jadro delí dvakrát, ale chromozómy sa delia iba raz. Meióza je nevyhnutným predpokladom pre veľmi dôležitý mechanizmus genetickej rekombinácie.
Mendelovská segregácia- (pozri Štiepenie).
Mendelizmus- oblasť výskumu zameraná na štúdium vplyvov génov a miery segregácie.
Mitóza- jadrové štiepenie vedúce k vzniku dvoch dcérskych jadier. Počas tohto procesu je každý chromozóm duplikovaný. K duplikácii chromozómov dochádza pred delením jadra a už v profáze je možné vidieť, že každý chromozóm je dvojitý a pozostáva z dvoch chromatidov. V anafáze sa tieto chromozómy presúvajú na rôzne póly.
Monohybrid- organizmus heterozygotný pre jeden pár alel.
Mutagén- faktor spôsobujúci mutáciu.
Mutagenita- schopnosť spôsobovať mutácie.
Mutant- organizmus, ktorý sa od pôvodného typu odlišuje individuálnou odchýlkou vyplývajúcou z mutácie.
Mutácia- dedičná zmena, ktorá nie je spôsobená génovou rekombináciou. V prísnom zmysle slova mutácia znamená chemickú zmenu v géne alebo menšiu štrukturálnu zmenu v chromozóme.
Nondisjunkcia- prípad, keď sa dva homológne chromozómy alebo chromatidy vzdiali počas anafázy na ten istý pól.
Nestabilný gén- gén s vysokou mierou mutácií.
nedostatok- strata chromozomálnej oblasti, najmä často sa vyskytujúca na jednom konci chromozómu (pozri vypustenie).
Spätná mutácia- mutácia, v dôsledku ktorej sa zmutovaná alela opäť mení na pôvodnú alelu. V takýchto prípadoch recesívna alela zvyčajne mutuje na dominantnú alelu divokého typu.
Spätné kríženie- kríženec kríženca a jednej z rodičovských foriem.
Partenogenéza- vývoj embrya z neoplodneného vajíčka.
Penetrácia- frekvencia prejavu gen. Penetrácia je neúplná, ak niektorí jedinci nesúci dominantný gén alebo homozygotní pre jeden z recesívnych génov nevykazujú vlastnosti, ktoré gén zvyčajne spôsobuje; môže to byť spôsobené genotypom alebo vplyvom prostredia.
Krížové dedičstvo- synovia dedia vlastnosti svojej matky a dcéry dedia vlastnosti svojho otca. Tento typ dedičnosti je určený génmi umiestnenými na pohlavnom chromozóme, ktorý má jedno pohlavie v jednotnom čísle a druhé v dvojitom čísle. V týchto prípadoch dostávajú synovia jediný chromozóm tohto druhu od matky a dcéry jeden z nich. ich dva takéto chromozómy od otca.
Pleiotropia- schopnosť génu súčasne ovplyvňovať viaceré vlastnosti organizmu.
Polyhaploidný- (pozri Haploid).
Polyploidia- prítomnosť v rámci druhu foriem s rôznym počtom chromozómov, násobkom jedného základného čísla.
Sexuálny chromozóm- chromozóm, ktorý určuje pohlavie a býva u oboch pohlaví zastúpený rozdielne.
Populácia- súbor určitého počtu jedincov daného druhu patriacich do rôznych biotypov.
Génový prejav- (pozri Penetrácia).
Závod- skupina biotypov, ktoré majú určité spoločné vlastnosti alebo určitú priemernú genetickú konštitúciu.
Rozdeliť- vznik jasne rozlíšiteľných kategórií jedincov so špecifickými vlastnosťami v potomstve heterozygotov. Segregácia, ktorá sa vyznačuje určitými pomermi potomstva, je v konečnom dôsledku spôsobená skutočnosťou, že alely patriace do rovnakého páru sú počas meiózy navzájom oddelené.
Redukčné delenie- (pozri Meióza).
Znížená gaméta- pohlavná bunka s polovičným počtom (t. j. polovičným somatickým počtom) chromozómov.
Rekombinácia- preskupenie génov pri tvorbe gamét v hybride, čo vedie k novým kombináciám vlastností u potomstva.
recesívne- (pozri Dominancia).
Vzájomné kríže- kríženec dvoch rodičovských typov A a B, z ktorých jeden A slúži ako materská forma a druhý ako otcovská forma (QAXtfB alebo?BXcM).
Somatické- týkajúci sa buniek tela (nie gamét).
Spore- bunka, ktorá slúži na rozmnožovanie a nie je reprodukčnou bunkou. Spóry v kvitnúcich rastlinách, paprade, machoch atď. sú produktom meiózy a obsahujú polovičný počet chromozómov. Keď spóry vyklíčia, začnú haplofázu.
Sterilita- zníženie alebo inhibícia schopnosti pohlavne splodiť potomstvo.
Spojka- spojenie medzi génmi, ktoré vylučuje možnosť ich samostatného dedenia. Väzba je spôsobená lokalizáciou génov na rovnakom chromozóme.
Bodová mutácia- mutácia postihujúca minimálnu oblasť chromozómu.
Transdukcia- prenos častí bakteriálneho chromozómu bakteriofágmi infikujúcimi bakteriálnu bunku na iné baktérie, ktoré sú v dôsledku toho geneticky zmenené.
Translokácia- prechod ktorejkoľvek časti chromozómu do novej polohy v tom istom chromozóme alebo častejšie v inom nehomologickom chromozóme. Translokácie sú takmer vždy recipročné, to znamená, že rôzne regióny si navzájom menia miesta.
Transformácia- genotypová zmena v bakteriálnom kmeni v dôsledku absorpcie nukleovej kyseliny (DNA) z baktérií iného kmeňa.
F 1 - prvá generácia získaná krížením dvoch rodičovských typov. Predstavujú ďalšie generácie P 2 , P 3 atď.
fenotyp- súhrn vlastností jedinca na určitom stupni vývinu. Fenotyp je výsledkom interakcie medzi genotypom a prostredím.
Chromozóm- teleso nachádzajúce sa v bunkovom jadre a pri príslušnom sfarbení viditeľné pri mitóze a meióze. Chromozóm má určitý tvar a odlišuje sa svojou dĺžkou vo vzťahu k jeho chemickej štruktúre.
Cytoplazma- obsah živej bunky s výnimkou jadra. Často sa cytoplazma nazýva iba zdanlivo homogénna základná látka.
Čistokrvný chov- spôsob chovu domácich zvierat s cieľom zachovať vlastnosti a cenné vlastnosti určitej rasy.
Čistá línia- súčet všetkých jedincov, ktorí sa neustále samoopeľujú a všetky pochádzajú z jedného homozygotného jedinca.
Efekt polohy- zmena pôsobenia génu, ktorý v dôsledku prestavby chromozómov zmenil svoju polohu v chromozóme.
X chromozóm- chromozóm, ktorý určuje vývoj ženského pohlavia u druhov so samčou heterogametitou alebo určuje pohlavie v haplofáze.
Y chromozóm- pohlavný chromozóm, ktorý sa nachádza iba u mužov, ak je muž heterogametický. Chromozóm Y tiež určuje pohlavie v haplofáze.
Ciele lekcie: opakovanie základných pojmov a zákonov genetiky.
Vybavenie: tabuľky o základných zákonoch genetiky, karty.
Plán lekcie
1. Vzdelávacia hra „Preteky o lídra“.
2. Riešenie problémov.
3. Práca s kartami.
4. Klasifikácia.
5. Zadanie domácej úlohy.
učiteľ. Dnes máme lekciu-seminár na tému „Základy genetiky“. Zopakujeme si základné zákony genetiky. Najprv uskutočníme vzdelávaciu hru, v ktorej si zapamätáme základné genetické pojmy, a potom workshop o riešení problémov. Na konci hodiny budeme pracovať s kartami.
1. Vzdelávacia hra „Preteky o lídra“
Učiteľ zavolá tých, ktorí sa chcú zúčastniť hry (4–5 ľudí).
Časť 1. Učiteľ prečíta správne a nesprávne definície genetických pojmov. Študenti s tým musia súhlasiť alebo nesúhlasiť odpoveďou „áno“ alebo „nie“. Správnosť odpovedí hodnotí porota.
1. Gén je špecifický úsek molekúl DNA zodpovedný za syntézu jednej molekuly proteínu. ( Áno.)
2. Genotyp je súbor vlastností a charakteristík organizmu. ( Nie Toto je súhrn génov organizmu.)
3. Fenotyp je súhrn všetkých génov daného organizmu. ( Nie Toto je súhrn všetkých vlastností a charakteristík organizmu.)
4. Gameta je reprodukčná bunka, ktorá nesie jeden gén z alelického páru. ( Áno.)
5. Zygota je diploidná bunka vytvorená splynutím dvoch gamét. ( Áno.)
6. Homozygot – zygota, ktorá má rovnaké alely daného génu. ( Áno.)
7. Heterozygot – zygota, ktorá má dve rôzne alely daného génu. ( Áno.)
8. Alelické gény – gény nachádzajúce sa v identických oblastiach homológnych chromozómov. ( Áno.)
9. Homologické chromozómy sú párové chromozómy, ktoré sú identické vo veľkosti, tvare a štruktúre génov, ale majú odlišný pôvod. ( Áno.)
10. Pohlavné chromozómy sú chromozómy, ktoré odlišujú mužské pohlavie od ženského pohlavia. ( Áno.)
11. Autozómy sú nepohlavné chromozómy, líšia sa u mužov a žien. ( Nie Ide o nepohlavné chromozómy, ktoré sú rovnaké u mužov a žien..)
12. Karyotyp je súhrn všetkých génov daného organizmu. ( Nie Toto je súhrn všetkých chromozómov daného organizmu.)
13. Chromozómový lokus – oblasť chromozómu, kde sa nachádza gén. ( Áno.)
Časť 2. Učiteľ žiada odpovedať na otázky a poskytnúť definície genetických pojmov. Správnosť odpovedí hodnotí porota. V prípade nesprávnych odpovedí sa učiteľ obráti na triedu, ktorá pomáha opraviť formuláciu.
1. Čo je to reťazové dedičstvo? ( Simultánne dedičstvo génov lokalizovaných na rovnakom chromozóme.)
2. Definujte pojem väzbová skupina. ( Väzbovú skupinu tvoria gény umiestnené v jednej oblasti (lokusu) chromozómu.)
3. Čo sú alternatívne znaky? ( Ide o vzájomne sa vylučujúce, kontrastné vlastnosti.)
4. Ktorá vlastnosť sa nazýva dominantná? ( Prevládajúca vlastnosť, ktorá sa objavuje v prvej generácii potomkov heterozygotných jedincov.)
5. Čo je recesívny znak? ( Toto je vlastnosť, ktorá sa dedí bez toho, aby sa objavila v prvej generácii heterozygotných potomkov.)
6. Čo je to monohybridný kríženec? ( Monohybridné kríženie je kríženie foriem, ktoré sa od seba líšia jednou charakteristikou, t.j. majúci jeden pár alternatívnych charakteristík.)
7. Ako sa líši dihybridný kríž od monohybridného kríženia? ( Dihybridné kríženie je kríženie foriem, ktoré sa navzájom líšia v pároch alternatívnych znakov.)
8. Aký kríženec sa nazýva polyhybrid? ( Ide o kríženie foriem, ktoré sa od seba v mnohom líšia..)
9. Čo je to spätné kríženie? ( Spätné kríženie je kríženie nového genotypu potomka F1 s jednou z rodičovských foriem.)
10. Čo je analytické kríženie a prečo sa vykonáva? ( Vykonajú sa testovacie kríženia na určenie výsledného neznámeho genotypu F1 potomstva. K tomu sa kríži s recesívnou rodičovskou formou.)
11. Čo je to hybrid? ( Ide o organizmus získaný krížením geneticky odlišných rodičovských foriem..)
2. Riešenie problémov
Jeden žiak rieši úlohu pri tabuli, zvyšok - v zošitoch.
1. Fenylketonúria (porucha metabolizmu aminokyselín vedúca k poruchám mozgu) sa dedí ako recesívny znak ( R). Zdravá žena sa vydá za chorého muža.
1) Aké deti môžu mať na tomto základe?
2) Aké môžu byť deti v rodine, kde sú rodičia pre túto vlastnosť heterozygotní?
2. Sivé králiky boli krížené s bielymi. V jednej generácii F1 Objavili sa len sivé králiky. Pri ich vzájomnom krížení sa získalo 198 sivých a 72 bielych králikov. Koľko heterozygotov je medzi výsledným potomstvom?4. Klasifikácia
Učiteľ sa vyjadruje k práci triedy.
5. Domáce úlohy
Bunky každého organizmu obsahujú určitý počet chromozómov. Je v nich veľa génov. Ľudia majú 23 párov (46) chromozómov, približne 100 000 génov.Gény sú umiestnené na chromozómoch. Mnoho génov je lokalizovaných na jednom chromozóme. Chromozóm so všetkými génmi, ktoré obsahuje, tvorí spojovaciu skupinu. Počet väzbových skupín sa rovná haploidnej sade chromozómov. Ľudia majú 23 väzbových skupín. Gény umiestnené na rovnakom chromozóme nie sú absolútne prepojené. Počas meiózy, počas konjugácie chromozómov, si homologické chromozómy vymieňajú časti. Tento jav sa nazýva cross over, ktorý sa môže vyskytnúť v ktorejkoľvek časti chromozómu. Čím ďalej sa lokusy nachádzajú na tom istom chromozóme od seba, tým častejšie medzi nimi môže dochádzať k výmene úsekov (obr. 76) U muchy Drosophila sú gény pre dĺžku krídel (V - dlhé a v - krátke) a farba tela (B - sivá a b - čierna) sú v jednom páre homológnych chromozómov, t.j. patria do rovnakej skupiny spojok. Ak skrížite muchu so sivou farbou tela a dlhými krídlami s čiernou muškou s krátkymi krídlami, tak v prvej generácii budú mať všetky muchy sivú farbu tela a dlhé krídla (obr. 77). samec s homozygotnou recesívnou muchou bude vyzerať ako ich rodičia. Stáva sa to preto, že gény umiestnené na rovnakom chromozóme sú zdedené spojené. Samček muchy Drosophila má úplnú súdržnosť. Ak skrížite diheterozygotnú samicu s homozygotným recesívnym samcom, niektoré muchy budú vyzerať ako ich rodičia, ale Ryža. 76. Prejsť. 1 - dva homológne chromozómy; 2 — ich kríženie počas konjugácie; 3 - dve nové kombinácie chromozómov, na druhej strane dôjde k rekombinácii charakteristík. Takáto dedičnosť sa vyskytuje pre gény rovnakej väzbovej skupiny, medzi ktorými môže dôjsť k prekríženiu. Toto je príklad neúplného génového spojenia. Základné ustanovenia chromozomálnej teórie dedičnosti. Gény sú umiestnené na chromozómoch Gény na chromozóme sú usporiadané lineárne. Ryža. 77. Súvislá dedičnosť génov pre farbu tela a stav krídel u ovocnej mušky Gén pre šedú farbu (B) dominuje génu pre čiernu farbu tela (b), gén pre dlhé krídla (V) dominuje nad génom pre krátke krídla (v). B a V sú na tom istom chromozóme a - úplná väzba génov v dôsledku absencie kríženia chromozómov u samcov Drosophila: PP - sivá samica s dlhými krídlami (BBVV) krížená s čiernym krátkokrídleným samcom (bbvv); F1 - sivý dlhokrídly samec (BbVv) krížený s čiernou krátkokrídlenou samicou (bbvv); F2 - keďže u samca nedochádza k prekríženiu, objavia sa dva typy potomstva: 50\% - čierne krátkokrídlové a 50\% - šedé s normálnymi krídlami; b - neúplná (čiastočná) väzba znakov v dôsledku kríženia chromozómov u samice Drosophila: PP - samica s dlhými krídlami (BBVV) krížená s čiernym krátkokrídleným samcom (bbvv); F1 - sivá samica s dlhými krídlami (BbVv) krížená s čiernym krátkokrídleným samcom (bbvv). F2 - keďže u samice dochádza k prekríženiu homológnych chromozómov, vytvoria sa štyri typy gamét a objavia sa štyri typy potomstva: neprekrížené - sivé s dlhými krídlami (BbVv) a čierne krátkokrídlové (bbvv), skrížené - čierne s dlhými krídlami (bbVv), sivé krátkokrídle (Bbvv) ). . Každý gén zaberá špecifické miesto – lokus.Každý chromozóm predstavuje väzbovú skupinu. Počet väzbových skupín sa rovná haploidnému počtu chromozómov Alelické gény sa vymieňajú medzi homológnymi chromozómami. Vzdialenosť medzi génmi je úmerná percentu kríženia medzi nimi. Otázky na sebaovládanie 1. Kde sa nachádzajú gény?2. Čo je to spojková skupina?3. Aký je počet skupín spojok?4. Ako sú gény spojené na chromozómoch?5. Ako sa u mušky Drosophila dedia znaky dĺžky krídel a farby tela?6. Aké vlastnosti sa prejavia u potomstva pri krížení homozygotnej samice s dlhými krídlami a sivou farbou tela s homozygotným čiernym samcom s krátkymi krídlami?7. Potomstvo s akými vlastnosťami sa objaví pri krížení diheterozygotného samca s homozygotnou recesívnou samicou?8. Aký druh génovej väzby sa vyskytuje u samca drozofily?9. Aké potomstvo vznikne, keď sa skríži diheterozygotná samica s homozygotným recesívnym samcom?10. Aké génové spojenie sa vyskytuje u samice drozofily?11. Aké sú hlavné ustanovenia chromozomálnej teórie dedičnosti? Kľúčové slová témy „Chromozomálna teória dedičnosti“ gény väzba dĺžka skupiny bunky konjugácia kríženie cez krídla lineárny lokus miesto mucha dedičnosť výmena farba organizmus pár rekombinácia generácia poloha potomkovia vzdialenosť výsledok rodičia samec žena kríženie teória tela oblasť farba chromozómu časť ľudské číslo Chromozomálny mechanizmus určenia pohlavia Fenotypové rozdiely medzi jedincami rôzneho pohlavia sú určené genotypom. Gény sú umiestnené na chromozómoch. Existujú pravidlá individuality, stálosti, párovania chromozómov. Diploidná sada chromozómov je tzv karyotyp. V ženskom a mužskom karyotype je 23 párov (46) chromozómov (obr. 78), 22 párov chromozómov je rovnakých. Nazývajú sa autozómy. 23. pár chromozómov - pohlavné chromozómy. V ženskom karyotype je jeden Ryža. 78. Karyotypy rôznych organizmov. 1 - osoba; 2 - komár; 3 skerdy rastliny. pohlavné chromozómy XX. V mužskom karyotype sú pohlavné chromozómy XY. Chromozóm Y je veľmi malý a obsahuje málo génov. Kombinácia pohlavných chromozómov v zygote určuje pohlavie budúceho organizmu. Keď pohlavné bunky dozrievajú v dôsledku meiózy, gaméty dostanú haploidnú sadu chromozómov. Každé vajíčko obsahuje 22 autozómov + chromozóm X. Pohlavie, ktoré produkuje gaméty, ktoré sú identické na pohlavnom chromozóme, sa nazýva homogametické pohlavie. Polovica spermií obsahuje 22 autozómov + chromozóm X a polovica obsahuje 22 autozómov + Y. Pohlavie, ktoré produkuje gaméty, ktoré sa líšia na pohlavnom chromozóme, sa nazýva heterogametické. Pohlavie nenarodeného dieťaťa sa určuje v momente oplodnenia. Ak je vajíčko oplodnené spermiou s chromozómom X, vyvinie sa ženský organizmus, ak chromozóm Y - mužský organizmus (obr. 79). Ryža. 79. Chromozomálny mechanizmus tvorby pohlavia Pravdepodobnosť, že sa narodí chlapec alebo dievča je 1:1 alebo 50\%:50\%. Toto určenie pohlavia je typické pre ľudí a cicavce. Niektoré druhy hmyzu (kobylky a šváby) nemajú chromozóm Y. Muži majú jeden chromozóm X (X0) a ženy dva (XX). U včiel majú samice sadu 2n chromozómov (32 chromozómov) a samčekovia sadu n (16 chromozómov). Ženy majú vo svojich somatických bunkách dva pohlavné X chromozómy. Jeden z nich vytvára zhluk chromatínu, ktorý môže byť viditeľný v interfázových jadrách, keď sa ošetrí činidlom. Táto hrudka je Barrovo telo. Muži nemajú telo Barr, pretože majú iba jeden chromozóm X. Ak počas meiózy vstúpia do vajíčka dva chromozómy XX naraz a takéto vajíčko je oplodnené spermiou, potom bude mať zygota väčší počet chromozómov. Napríklad organizmus so sadou chromozómov XXX (chromozóm trizómie X) podľa fenotypu - dievča. Jej pohlavné žľazy sú nedostatočne vyvinuté. V jadrách somatických buniek sa rozlišujú dve Barrove telieska Organizmus so sadou chromozómov XXY (Klinefelterov syndróm) podľa fenotypu - chlapec. Jeho semenníky sú nedostatočne vyvinuté a má fyzickú a mentálnu retardáciu. Je tam Barrovo telo Chromozómy XO (monozómia na chromozóme X)- určiť Shereshevsky-Turnerov syndróm. Organizmus s touto súpravou je dievča. Má nedostatočne vyvinuté pohlavné žľazy a je nízkej postavy. Žiadne Barrovo telo. Životaschopný nie je organizmus, ktorý nemá chromozóm X, ale obsahuje iba chromozóm Y. Dedičnosť vlastností, ktorých gény sa nachádzajú na chromozómoch X alebo Y, sa nazýva dedičnosť viazaná na pohlavie. Ak sa gény nachádzajú na pohlavných chromozómoch, dedia sa spôsobom viazaným na pohlavie. Osoba má na chromozómoch X gén, ktorý určuje vlastnosť zrážania krvi. Recesívny gén spôsobuje rozvoj hemofílie. Na chromozóme X sa nachádza gén (recesívny), ktorý je zodpovedný za prejav farbosleposti. Ženy majú dva X chromozómy. Recesívny znak (hemofília, farbosleposť) sa objaví iba vtedy, ak sú zaň zodpovedné gény umiestnené na dvoch chromozómoch X: XhXh; XdXd. Ak jeden chromozóm X má dominantný gén H alebo D a druhý má recesívny gén h alebo d, potom nebude existovať hemofília ani farbosleposť. Muži majú jeden X chromozóm. Ak má gén H alebo h, potom sa tieto gény určite prejavia, pretože tieto gény nenesie chromozóm Y. Žena môže byť homozygotná alebo heterozygotná pre gény lokalizované na chromozóme X, ale recesívne gény sa objavujú iba v homozygotný stav .Ak sú gény na chromozóme Y (holandské dedičstvo), potom sa nimi určené znamenia prenášajú z otca na syna. Napríklad ochlpenie uší sa dedí cez chromozóm Y. Muži majú jeden X chromozóm. Vo fenotype sa prejavujú všetky gény v ňom obsiahnuté, vrátane recesívnych. V heterogametickom pohlaví (muž) sa väčšina génov lokalizovaných na X chromozóme nachádza v hemizygotný nemajú alelický pár. Chromozóm Y obsahuje niektoré gény, ktoré sú homológne s génmi chromozómu X, napríklad gény pre hemoragickú diatézu, všeobecnú farbosleposť atď. a Y chromozómy. Otázky na sebaovládanie 1. Aké sú pravidlá chromozómov?2. Čo je to karyotyp?3. Koľko autozómov má človek?4. Ktoré chromozómy u ľudí sú zodpovedné za vývoj sexu?5. Aká je pravdepodobnosť, že budete mať chlapca alebo dievča?6. Ako sa určuje pohlavie u kobyliek a švábov?7. Ako sa určuje pohlavie včiel?8. Ako sa určuje pohlavie u motýľov a vtákov?9. Čo je to Barrovo telo?10. Ako môžete určiť prítomnosť Barrovho tela? 11. Ako môžete vysvetliť výskyt väčšieho alebo menšieho počtu chromozómov v karyotype? 12. Čo je dedičnosť viazaná na pohlavie? 13. Aké gény sa u ľudí dedia v závislosti od pohlavia?14. Ako a prečo sa prejavujú recesívne gény spojené so sexom u žien?15. Ako a prečo sa recesívne gény spojené s chromozómom X prejavujú u mužov? Kľúčové slová témy „Chromozomálne určovanie pohlavia“ autozómy motýle pravdepodobnosť ušné chĺpkyhry es Downov syndróm Klinefelterov syndróm Shershevsky-Turnerov syndróm slepota stav dozrievania kombinácia spermie syn šváby telo Barratrisómia Y-chromozómfenotypchromozóm X-chromozóm ľudské jadro vajce
