"cromosoma" son palabras familiares para todos los escolares. Pero la idea de este tema es bastante general, ya que ahondar en la jungla bioquímica requiere conocimientos especiales y ganas de comprender todo esto. E incluso si está presente a nivel de curiosidad, rápidamente desaparece bajo el peso de la presentación del material. Intentemos comprender las complejidades en una forma científico-polar.
Un gen es la información estructural y funcional más pequeña sobre la herencia en los organismos vivos. Básicamente, se trata de un pequeño trozo de ADN que contiene conocimiento sobre una determinada secuencia de aminoácidos para construir una proteína o ARN funcional (con el que también se sintetizará la proteína). El gen determina aquellas características que serán heredadas y transmitidas por los descendientes a lo largo de la cadena genealógica. En algunos organismos unicelulares existe una transferencia de genes que no está relacionada con la reproducción de los de su propia especie, se llama horizontal.
Los genes tienen una gran responsabilidad en el aspecto y el funcionamiento de cada célula y del organismo en su conjunto. Controlan nuestras vidas desde el momento de la concepción hasta el último aliento.
El primer paso científico en el estudio de la herencia lo dio el monje austriaco Gregor Mendel, quien en 1866 publicó sus observaciones sobre los resultados del cruce de guisantes. El material hereditario que utilizó mostró claramente patrones de transmisión de rasgos como el color y la forma de los guisantes, así como de las flores. Este monje formuló las leyes que formaron el inicio de la genética como ciencia. La herencia de genes se produce porque los padres le dan a sus hijos la mitad de todos sus cromosomas. Así, las características de mamá y papá, mezcladas, forman una nueva combinación de características existentes. Afortunadamente, hay más opciones que criaturas vivientes en el planeta y es imposible encontrar dos criaturas absolutamente idénticas.
Mendel demostró que las inclinaciones hereditarias no se mezclan, sino que se transmiten de padres a descendientes en forma de unidades discretas (separadas). Estas unidades, presentadas en pares (alelos) en los individuos, permanecen discretas y se transmiten a generaciones posteriores en gametos masculinos y femeninos, cada uno de los cuales contiene una unidad de cada par. En 1909, el botánico danés Johansen llamó a estas unidades genes. En 1912, un genetista de los Estados Unidos de América, Morgan, demostró que están ubicados en los cromosomas.
Ha pasado más de siglo y medio desde entonces y la investigación ha avanzado más de lo que Mendel podría haber imaginado. Por el momento, los científicos han llegado a la opinión de que la información contenida en los genes determina el crecimiento, el desarrollo y las funciones de los organismos vivos. O tal vez incluso su muerte.
Clasificación
La estructura del gen contiene no sólo información sobre la proteína, sino también instrucciones sobre cuándo y cómo leerla, así como secciones vacías necesarias para separar información sobre diferentes proteínas y detener la síntesis de la molécula de información.
Hay dos formas de genes:
- Estructurales: contienen información sobre la estructura de proteínas o cadenas de ARN. La secuencia de nucleótidos corresponde a la disposición de los aminoácidos.
- Los genes funcionales son responsables de la estructura correcta de todas las demás secciones del ADN, de la sincronicidad y secuencia de su lectura.
Hoy los científicos pueden responder a la pregunta: ¿cuántos genes hay en un cromosoma? La respuesta te sorprenderá: unos tres mil millones de pares. Y esto ocurre sólo en uno de cada veintitrés. El genoma es la unidad estructural más pequeña, pero puede cambiar la vida de una persona.
Mutaciones
Un cambio aleatorio o específico en la secuencia de nucleótidos incluidos en una cadena de ADN se denomina mutación. Es posible que prácticamente no tenga ningún efecto sobre la estructura de la proteína o que distorsione por completo sus propiedades. Esto significa que tal cambio tendrá consecuencias locales o globales.
Las mutaciones en sí mismas pueden ser patógenas, es decir, manifestarse en forma de enfermedades, o letales, impidiendo que el cuerpo se desarrolle hasta un estado viable. Pero la mayoría de los cambios pasan desapercibidos para los humanos. Las eliminaciones y duplicaciones ocurren constantemente dentro del ADN, pero no afectan el curso de la vida de ningún individuo.
Una deleción es la pérdida de una sección de un cromosoma que contiene cierta información. A veces, estos cambios son beneficiosos para el cuerpo. Le ayudan a protegerse de agresiones externas, como el virus de la inmunodeficiencia humana y la bacteria de la peste.
La duplicación es la duplicación de una sección de un cromosoma, lo que significa que el conjunto de genes que contiene también se duplica. Debido a la repetición de información, es menos susceptible a la selección, lo que significa que puede acumular mutaciones rápidamente y cambiar el cuerpo.
Propiedades genéticas
Cada persona tiene una gran cantidad de genes, que son unidades funcionales en su estructura. Pero incluso áreas tan pequeñas tienen sus propias propiedades únicas que permiten mantener la estabilidad de la vida orgánica:
- La discreción es la capacidad de los genes de no mezclarse.
- Estabilidad: preservación de la estructura y propiedades.
- La labilidad es la capacidad de cambiar bajo la influencia de las circunstancias, de adaptarse a condiciones hostiles.
- El alelismo múltiple es la existencia dentro del ADN de genes que, aunque codifican la misma proteína, tienen estructuras diferentes.
- La alelicidad es la presencia de dos formas de un gen.
- Especificidad: un rasgo = un gen, heredado.
- La pleiotropía es la multiplicidad de efectos de un gen.
- La expresividad es el grado de expresión de un rasgo codificado por un gen determinado.
- La penetrancia es la frecuencia de aparición de un gen en un genotipo.
- La amplificación es la aparición de un número importante de copias de un gen en el ADN.
genoma
El genoma humano es todo el material hereditario que se encuentra en una sola célula humana. Contiene instrucciones sobre la construcción del cuerpo, el funcionamiento de los órganos y cambios fisiológicos. La segunda definición de este término refleja la estructura del concepto, no la función. El genoma humano es una colección de material genético empaquetado en un conjunto haploide de cromosomas (23 pares) y perteneciente a una especie específica.
La base del genoma es una molécula conocida como ADN. Todos los genomas contienen al menos dos tipos de información: información codificada sobre la estructura de las moléculas mensajeras (llamadas ARN) y proteínas (esta información está contenida en los genes), así como instrucciones que determinan cuándo y dónde se manifiesta esta información durante el desarrollo de el organismo. Los propios genes ocupan una pequeña parte del genoma, pero al mismo tiempo son su base. La información registrada en los genes es una especie de instrucción para la producción de proteínas, los principales componentes de nuestro cuerpo.
Sin embargo, para caracterizar completamente el genoma, la información que contiene sobre la estructura de las proteínas es insuficiente. También necesitamos datos sobre los elementos que participan en el trabajo de los genes y regulan su expresión en diferentes etapas del desarrollo y en diferentes situaciones de la vida.
Pero ni siquiera esto es suficiente para determinar completamente el genoma. Después de todo, también contiene elementos que contribuyen a su autorreproducción (replicación), empaquetamiento compacto de ADN en el núcleo y algunas áreas aún poco claras, a veces llamadas "egoístas" (es decir, que supuestamente sirven solo para ellos mismos). Por todo ello, en estos momentos, cuando hablamos de genoma, solemos referirnos a todo el conjunto de secuencias de ADN presentes en los cromosomas de los núcleos celulares de un determinado tipo de organismo, incluidos, por supuesto, los genes.
Tamaño y estructura del genoma.
Es lógico suponer que el gen, el genoma y el cromosoma difieren en diferentes representantes de la vida en la Tierra. Pueden ser infinitamente pequeños o enormes y contener miles de millones de pares de genes. La estructura del gen también dependerá del genoma que estés estudiando.
Según la relación entre el tamaño del genoma y la cantidad de genes incluidos en él, se pueden distinguir dos clases:
- Genomas compactos con no más de diez millones de bases. Su conjunto de genes se correlaciona estrictamente con el tamaño. Más característico de virus y procariotas.
- Los genomas grandes constan de más de 100 millones de pares de bases, sin relación entre su longitud y el número de genes. Más común en eucariotas. La mayoría de las secuencias de nucleótidos de esta clase no codifican proteínas ni ARN.
Las investigaciones han demostrado que el genoma humano contiene alrededor de 28 mil genes. Están distribuidos de manera desigual a lo largo de los cromosomas, pero el significado de esta característica sigue siendo un misterio para los científicos.
cromosomas
Los cromosomas son una forma de empaquetar material genético. Se encuentran en el núcleo de cada célula eucariota y constan de una molécula de ADN muy larga. Se pueden ver fácilmente con un microscopio óptico durante el proceso de división. Un cariotipo es un conjunto completo de cromosomas que es específico de cada especie individual. Los elementos obligatorios para ellos son el centrómero, los telómeros y los puntos de replicación.
Cambios cromosómicos durante la división celular.
Un cromosoma es una serie de eslabones de una cadena de transmisión de información, donde cada siguiente incluye al anterior. Pero también sufren ciertos cambios durante la vida de la célula. Por ejemplo, en la interfase (el período entre divisiones), los cromosomas en el núcleo están dispuestos de manera laxa y ocupan mucho espacio.
Mientras una célula se prepara para la mitosis (el proceso de dividirse en dos), la cromatina se compacta y se enrolla formando cromosomas para que pueda verse bajo un microscopio óptico. En la metafase, los cromosomas se asemejan a bastones, muy espaciados y conectados por una constricción primaria o centrómero. Es ella quien es responsable de la formación del huso, cuando se alinean grupos de cromosomas. Dependiendo de la ubicación del centrómero, existe la siguiente clasificación de cromosomas:
- Acrocéntrico: en este caso, el centrómero se encuentra polar al centro del cromosoma.
- Submetacéntrico, cuando los brazos (es decir, las zonas situadas antes y después del centrómero) tienen longitud desigual.
- Metacéntrico si el centrómero divide el cromosoma exactamente por la mitad.
Esta clasificación de cromosomas fue propuesta en 1912 y la utilizan los biólogos hasta el día de hoy.
anomalías cromosómicas
Al igual que ocurre con otros elementos morfológicos de un organismo vivo, también pueden ocurrir cambios estructurales en los cromosomas que afectan sus funciones:
- Aneuploidía. Se trata de un cambio en el número total de cromosomas de un cariotipo debido a la adición o eliminación de uno de ellos. Las consecuencias de tal mutación pueden ser letales para el feto y también pueden provocar defectos de nacimiento.
- Poliploidía. Se manifiesta en forma de un aumento en el número de cromosomas, múltiplo de la mitad de su número. Se encuentra con mayor frecuencia en plantas, como algas y hongos.
- Las aberraciones o reordenamientos cromosómicos son cambios en la estructura de los cromosomas bajo la influencia de factores ambientales.
Genética
La genética es una ciencia que estudia los patrones de herencia y variabilidad, así como los mecanismos biológicos que los proporcionan. A diferencia de muchas otras ciencias biológicas, desde sus inicios se ha esforzado por ser una ciencia exacta. Toda la historia de la genética es la historia de la creación y uso de métodos y enfoques cada vez más precisos. Las ideas y métodos de la genética desempeñan un papel importante en la medicina, la agricultura, la ingeniería genética y la industria microbiológica.
La herencia es la capacidad de un organismo de proporcionar una serie de características y características morfológicas, bioquímicas y fisiológicas. En el proceso de herencia, se reproducen las principales características específicas de especie, grupo (étnico, población) y familiar de la estructura y funcionamiento de los organismos, su ontogénesis (desarrollo individual). Se heredan no solo determinadas características estructurales y funcionales del cuerpo (rasgos faciales, algunas características de los procesos metabólicos, temperamento, etc.), sino también las características fisicoquímicas de la estructura y funcionamiento de los principales biopolímeros de la célula. La variabilidad es la variedad de características entre los representantes de una determinada especie, así como la capacidad de los descendientes de adquirir diferencias con respecto a sus formas parentales. La variabilidad, junto con la herencia, son dos propiedades inseparables de los organismos vivos.
Síndrome de Down
El síndrome de Down es un trastorno genético en el que el cariotipo de una persona consta de 47 cromosomas en lugar de los 46 habituales. Esta es una de las formas de aneuploidía analizadas anteriormente. En el vigésimo primer par de cromosomas aparece uno adicional, que introduce información genética adicional en el genoma humano.
El síndrome recibió su nombre en honor al médico Don Down, quien lo descubrió y describió en la literatura como una forma de trastorno mental en 1866. Pero la base genética se descubrió casi cien años después.
Epidemiología
Actualmente, el cariotipo de 47 cromosomas en humanos ocurre una vez por cada mil recién nacidos (anteriormente las estadísticas eran diferentes). Esto fue posible gracias al diagnóstico precoz de esta patología. La enfermedad no depende de la raza, etnia o estatus social de la madre. La edad tiene un efecto. Las posibilidades de tener un hijo con síndrome de Down aumentan a partir de los treinta y cinco años, y después de los cuarenta la proporción entre niños sanos y enfermos ya es de 20 a 1. La edad del padre mayor de cuarenta también aumenta las posibilidades de tener un hijo con aneuploidía. .
Formas de síndrome de Down
La opción más común es la aparición de un cromosoma adicional en el vigésimo primer par por una vía no hereditaria. Esto se debe a que durante la meiosis este par no se separa a lo largo del huso. El cinco por ciento de los pacientes tiene mosaicismo (no se encuentra un cromosoma adicional en todas las células del cuerpo). En conjunto suponen el noventa y cinco por ciento del total de personas con esta patología congénita. En el cinco por ciento restante de los casos, el síndrome es causado por una trisomía hereditaria del cromosoma veintiuno. Sin embargo, el nacimiento de dos niños con esta enfermedad en una familia es insignificante.
Clínica
Una persona con síndrome de Down puede ser reconocida por signos externos característicos, estos son algunos de ellos:
Cara aplanada;
- cráneo acortado (el tamaño transversal es mayor que el longitudinal);
- pliegue de piel en el cuello;
- un pliegue de piel que cubre la esquina interna del ojo;
- movilidad articular excesiva;
- disminución del tono muscular;
- aplanamiento de la nuca;
- extremidades y dedos cortos;
- desarrollo de cataratas en niños mayores de ocho años;
- anomalías en el desarrollo de los dientes y del paladar duro;
- defectos cardíacos congénitos;
- posible presencia de síndrome epiléptico;
- leucemia.
Pero, por supuesto, es imposible hacer un diagnóstico inequívoco basándose únicamente en manifestaciones externas. Es necesario el cariotipo.
Conclusión
Gen, genoma, cromosoma: parece que son sólo palabras cuyo significado entendemos de forma generalizada y muy lejana. Pero, de hecho, influyen mucho en nuestras vidas y, al cambiar, nos obligan a cambiar. Una persona sabe adaptarse a las circunstancias, sean cuales sean, e incluso para las personas con anomalías genéticas siempre habrá un momento y un lugar en el que serán insustituibles.
Alelo. Cualquier locus cromosómico puede tener una estructura diferente en diferentes casos y, por lo tanto, en él se ubican diferentes genes, que se denominan alélicos. Si el número de dichos alelos es superior a dos, entonces forman un sistema de múltiples alelos. Cada cromosoma contiene sólo uno de los alelos, pero cualquier individuo puede contener varios (normalmente dos) alelos porque contiene dos o más cromosomas homólogos, cada uno de los cuales porta un locus determinado.
Antimutágeno- una sustancia que previene o contrarresta los efectos mutagénicos de otras sustancias.
autosoma- un cromosoma regular, no sexual.
Recuperación- reunificación de los dos extremos rotos del cromosoma fragmentado en la estructura original.
La expresion genica- el efecto externo de un gen, que puede variar dependiendo de diversas influencias externas o de diferentes entornos genéticos y, a veces, está completamente ausente.
Gameto- célula sexual.
haploide- un organismo cuyas células contienen un solo genoma. Los llamados polihaploides (individuos que contienen la mitad del número de cromosomas y que se desarrollan a partir de especies poliploides) contienen varios genomas. El término haploide también se utiliza para enfatizar que los gametos (en especies diploides) contienen solo un cromosoma de cada tipo. Por tanto, los gametos son haploides y las células somáticas son diploides.
Haplofase- una etapa de desarrollo en diferentes organismos en la que los núcleos celulares contienen la misma cantidad de cromosomas que gametos. Este número es la mitad del encontrado en la diplofase. Como regla general, cada tipo de cromosoma está representado en una copia durante la haplofase.
Gene- una pequeña sección de un cromosoma que tiene una función bioquímica específica y tiene un efecto específico sobre las propiedades de un individuo (ver también Alelo).
Genotipo- la suma de todos los genes de un organismo; Constitución hereditaria.
heterogamético- sexo que produce dos tipos de gametos que influyen en la determinación del sexo (por ejemplo, que contienen un cromosoma X o Y). El sexo que forma un solo tipo de gameto (por ejemplo, con el cromosoma X) se llama homogamético.
heterocigoto- un individuo que produce varios tipos de células germinales genéticamente diferentes; esto se debe al hecho de que los loci correspondientes de sus cromosomas homólogos contienen alelos diferentes.
heterosis- aumento del tamaño y potencia de los híbridos en comparación con las formas parentales.
Híbrido- un individuo obtenido como resultado del cruce entre tipos parentales genéticamente diferentes. En el sentido amplio de la palabra, cada heterocigoto es un híbrido.
Energía híbrida- (ver Heterosis).
Homocigosidad- el caso en que un determinado cromosoma o región cromosómica esté representado en singular; no hay homo o heterocigosidad. Por ejemplo, en Drosophila, los machos son homocigotos en el cromosoma X para aquellos loci que están ausentes en el cromosoma Y.
Cromosomas homólogos. Los organismos diploides suelen tener dos cromosomas de cada tipo (los organismos poliploides tienen más de dos). Estos cromosomas se consideran homólogos incluso si difieren en varios genes. Si existen diferencias estructurales entre los cromosomas, se consideran parcialmente homólogos. La homología, además de la similitud externa, también se manifiesta en una buena capacidad de conjugación en la meiosis.
grupo de embrague- la totalidad de todos los genes localizados en un cromosoma.
Supresión- pérdida de una de las secciones internas (no terminales) del cromosoma.
dihíbrido- un individuo heterocigoto para dos pares de alelos.
diploide- un organismo con dos conjuntos homólogos de cromosomas en células somáticas. Este término también se utiliza para designar a un individuo con el doble de cromosomas (2 norte), formado como resultado de la fertilización, en contraste con el conjunto haploide de cromosomas ( norte), contenida en los gametos.
cromosoma adicional- un cromosoma supernumerario que no es homólogo a ninguno de los cromosomas normales y cuya ausencia no reduce la viabilidad del individuo.
Dominación- un fenómeno en el que uno de los alelos de un heterocigoto (alelo dominante) tiene un efecto más fuerte sobre el rasgo correspondiente de un individuo que el otro alelo (recesivo). La dominancia puede ser absoluta si el heterocigoto Automóvil club británico porque este rasgo no difiere de un homocigoto AUTOMÓVIL CLUB BRITÁNICO.. La dominancia será incompleta si, según la expresión de este rasgo, Automóvil club británico más cerca a AUTOMÓVIL CLUB BRITÁNICO. que a Automóvil club británico.
Duplicación- un cambio estructural en un cromosoma en el que una de las regiones está representada más de una vez en el conjunto de cromosomas.
zigospora- espora; en algas y hongos corresponde al cigoto.
Cigoto- una célula formada por la fusión de dos gametos.
isogénico- tener el mismo genotipo.
Endogamia- autopolinización o cruce entre individuos emparentados en aquellos organismos que normalmente sufren fecundación cruzada.
intersexual- un individuo que ocupa una posición intermedia entre una mujer y un hombre.
Carcinogénico- causando crecimiento maligno.
cariotipo- un conjunto de características del complejo cromosómico relacionadas con el número y la forma de los cromosomas.
Línea celular- generaciones sucesivas de células que se desarrollan a partir de un órgano original específico y se adaptan genotípicamente a la vida en cultivo de tejidos. Las líneas celulares suelen volverse malignas y adquieren las propiedades de las células malignas.
Clon- la totalidad de todos los descendientes obtenidos de un individuo original mediante propagación vegetativa o formación de semillas apomícticas.
Genes complementarios- dos genes dominantes que individualmente no tienen ningún efecto, pero que juntos provocan el desarrollo de un determinado rasgo.
Cruzando- intercambio entre regiones homólogas de cromosomas homólogos.
Gen letal- un gen cuya presencia (especialmente en estado homocigoto) conduce a la muerte del organismo.
lisis- disolución de una célula bacteriana después de la penetración de una partícula de fago en ella y la formación de nuevos fagos en ella.
Lugar- el lugar del cromosoma en el que se encuentra el gen (ver también Alelo y Gen).
selección masiva- un método de fitomejoramiento que implica seleccionar plantas con propiedades deseadas de una población general y luego realizar cruces entre las plantas seleccionadas, a veces en presencia de la población original.
herencia materna- transmisión de un rasgo exclusivamente a través de la línea femenina, provocada por factores citoplasmáticos.
Mitosis- división de reducción; el proceso de división nuclear que conduce a la formación de una fase haploide en la que el número de cromosomas se reduce a la mitad en comparación con la fase diploide. Durante la meiosis, el núcleo se divide dos veces, pero los cromosomas se dividen sólo una vez. La meiosis es un requisito previo necesario para un mecanismo muy importante de recombinación genética.
segregación mendeliana- (ver Escisión).
mendelismo- un campo de investigación centrado en el estudio de los efectos genéticos y las tasas de segregación.
Mitosis- fisión nuclear que conduce a la formación de dos núcleos hijos. Durante este proceso, cada cromosoma se duplica. La duplicación cromosómica ocurre antes de la división nuclear, y ya en la profase se puede ver que cada cromosoma es doble y consta de dos cromátidas. En anafase, estos cromosomas se mueven a diferentes polos.
Monohíbrido- un organismo heterocigoto para un par de alelos.
Mutageno- factor que causa la mutación.
mutagenicidad- capacidad de provocar mutaciones.
mutante- un organismo que se diferencia del tipo original por una desviación individual resultante de una mutación.
Mutación- un cambio hereditario no causado por recombinación de genes. En sentido estricto, una mutación implica un cambio químico en un gen o un cambio estructural menor en un cromosoma.
No disyunción- el caso en el que dos cromosomas o cromátidas homólogas se alejan durante la anafase hacia el mismo polo.
Gen inestable- un gen con una alta tasa de mutación.
una falta de- pérdida de una región cromosómica, que ocurre especialmente a menudo en un extremo del cromosoma (ver Eliminación).
mutación hacia atrás- una mutación, como resultado de la cual el alelo mutante vuelve a convertirse en el alelo original. En tales casos, el alelo recesivo suele mutar a un alelo dominante de tipo salvaje.
retrocruzamiento- un cruce entre un híbrido y una de las formas parentales.
Partenogénesis- desarrollo de un embrión a partir de un óvulo no fertilizado.
Penetrancia- frecuencia de expresión genética. La penetrancia es incompleta si ciertos individuos portadores de un gen dominante u homocigotos para uno de los genes recesivos no presentan las características que el gen suele provocar; esto puede deberse al genotipo o a influencias ambientales.
herencia cruzada- los hijos heredan las propiedades de su madre y las hijas heredan las propiedades de su padre. Este tipo de herencia está determinada por los genes situados en el cromosoma sexual, que un sexo tiene en singular y el otro en doble, en estos casos los hijos reciben de su madre su único cromosoma de este tipo y las hijas uno de sus dos cromosomas del padre.
Pleiotropía- la capacidad de un gen de influir simultáneamente en varios rasgos de un organismo.
polihaploide- (ver Haploide).
Poliploidía- la presencia dentro de una especie de formas con diferente número de cromosomas, múltiplos de un número básico.
cromosoma sexual- un cromosoma que determina el sexo y suele estar representado de forma diferente en los dos sexos.
Población- una colección de un cierto número de individuos de una especie determinada pertenecientes a diferentes biotipos.
Manifestación genética- (ver Penetrancia).
Carrera- un grupo de biotipos que tienen determinadas propiedades comunes o una determinada constitución genética media.
Dividir- la aparición de categorías claramente distinguibles de individuos con características específicas en la descendencia de heterocigotos. La segregación, que se caracteriza por determinadas proporciones de descendencia, se debe en última instancia a que los alelos que pertenecen a un mismo par se separan entre sí durante la meiosis.
División de reducción- (ver Meiosis).
gameto reducido- una célula sexual con la mitad del número (es decir, la mitad del número somático) de cromosomas.
Recombinación- reordenamiento de genes durante la formación de gametos en un híbrido, que conduce a nuevas combinaciones de características en la descendencia.
Recesivo- (ver Dominio).
Cruces recíprocas- un cruce entre dos tipos parentales A y B, en uno de los cuales A sirve como forma materna y en el otro como forma paterna (QAXtfB o?BXcM).
Somático- relacionado con las células del cuerpo (no los gametos).
Espora- una célula que sirve para la reproducción y no es una célula reproductora. Las esporas de las plantas con flores, helechos, musgos, etc. son producto de la meiosis y contienen la mitad de cromosomas. Cuando las esporas germinan, comienzan la haplofase.
Esterilidad- reducción o inhibición de la capacidad de producir descendencia sexualmente.
Embrague- una conexión entre genes que excluye la posibilidad de su herencia independiente. El ligamiento es causado por la localización de genes en el mismo cromosoma.
Mutación puntual- una mutación que afecta a una región mínima del cromosoma.
Transducción- transferencia de partes del cromosoma bacteriano por parte de bacteriófagos que infectan una célula bacteriana a otras bacterias, que como resultado cambian genéticamente.
Translocación- la transición de cualquier parte de un cromosoma a una nueva posición en el mismo cromosoma o, más a menudo, en otro cromosoma no homólogo. Las translocaciones son casi siempre recíprocas, es decir, diferentes regiones cambian de lugar entre sí.
Transformación- un cambio genotípico en una cepa bacteriana debido a la absorción de ácido nucleico (ADN) de bacterias de otra cepa.
F 1 - la primera generación obtenida del cruce de dos tipos parentales. Las próximas generaciones representan PAG 2 , PAG 3, etc
fenotipo- la suma de las propiedades de un individuo en una determinada etapa de desarrollo. El fenotipo es el resultado de la interacción entre el genotipo y el medio ambiente.
Cromosoma- un cuerpo situado en el núcleo celular y, con la coloración adecuada, visible en la mitosis y la meiosis. El cromosoma tiene una forma definida y se diferencia por su longitud en relación con su estructura química.
Citoplasma- el contenido de una célula viva, a excepción del núcleo. A menudo, sólo la sustancia fundamental aparentemente homogénea se denomina citoplasma.
cría de pura raza- un método de cría de animales domésticos con el objetivo de preservar las características y propiedades valiosas de una raza en particular.
linea limpia- la suma de todos los individuos que se autopolinizan constantemente y todos descienden de un individuo homocigoto.
Efecto de posición- un cambio en la acción de un gen que, como resultado de un reordenamiento cromosómico, ha cambiado su posición en el cromosoma.
cromosoma X- un cromosoma que determina el desarrollo del sexo femenino en especies con heterogamia masculina o determina el sexo en haplofase.
cromosoma Y- un cromosoma sexual que se encuentra sólo en los machos, si el macho es heterogamético. El cromosoma Y también determina el sexo en la haplofase.
Objetivos de la lección: repetición de conceptos básicos y leyes de la genética.
Equipo: tablas sobre las leyes básicas de la genética, tarjetas.
Plan de estudios
1. Juego educativo “Carrera por el líder”.
2. Resolución de problemas.
3. Trabajar con tarjetas.
4. Calificación.
5. Asignación de tareas.
Maestro. Hoy tenemos una lección-seminario sobre el tema “Fundamentos de la genética”. Repetiremos las leyes básicas de la genética. Primero realizaremos un juego educativo en el que recordaremos los conceptos genéticos básicos, y luego un taller de resolución de problemas. Al final de la lección trabajaremos con tarjetas.
1. Juego educativo "Carrera por el líder"
El profesor llama a quienes quieren participar en el juego (4-5 personas).
Parte 1. El profesor lee en voz alta las definiciones correctas e incorrectas de conceptos genéticos. Los estudiantes deben estar de acuerdo o en desacuerdo respondiendo "sí" o "no". El jurado evalúa la exactitud de las respuestas.
1. Un gen es una sección específica de moléculas de ADN responsable de la síntesis de una molécula de proteína. ( Sí.)
2. El genotipo es un conjunto de propiedades y características de un organismo. ( No. Esta es la totalidad de genes de un organismo..)
3. El fenotipo es la totalidad de todos los genes de un organismo determinado. ( No. Esta es la totalidad de todas las propiedades y características de un organismo.)
4. Gameto es una célula reproductiva que porta un gen de un par alélico. ( Sí.)
5. Un cigoto es una célula diploide formada por la fusión de dos gametos. ( Sí.)
6. Homocigoto: cigoto que tiene los mismos alelos de un gen determinado. ( Sí.)
7. Heterocigoto: cigoto que tiene dos alelos diferentes de un gen determinado. ( Sí.)
8. Genes alélicos: genes ubicados en regiones idénticas de cromosomas homólogos. ( Sí.)
9. Los cromosomas homólogos son cromosomas emparejados que son idénticos en tamaño, forma y estructura genética, pero que tienen orígenes diferentes. ( Sí.)
10. Los cromosomas sexuales son cromosomas que distinguen el sexo masculino del femenino. ( Sí.)
11. Los autosomas son cromosomas no sexuales, diferentes en hombres y mujeres. ( No. Estos son cromosomas no sexuales que son iguales en hombres y mujeres..)
12. El cariotipo es la totalidad de todos los genes de un organismo determinado. ( No. Esta es la totalidad de todos los cromosomas de un organismo determinado..)
13. Locus cromosómico: la región del cromosoma donde se encuentra el gen. ( Sí.)
Parte 2. El profesor pide responder preguntas y dar definiciones de conceptos genéticos. El jurado evalúa la exactitud de las respuestas. En caso de respuestas incorrectas, el profesor recurre a la clase, quien ayuda a corregir la redacción.
1. ¿Qué es la herencia encadenada? ( Herencia simultánea de genes localizados en el mismo cromosoma..)
2. Definir el concepto de grupo de vinculación. ( Un grupo de enlace está formado por genes ubicados en una región (locus) del cromosoma..)
3. ¿Cuáles son los signos alternativos? ( Éstas son características contrastantes y mutuamente excluyentes.)
4. ¿Qué rasgo se llama dominante? ( El rasgo predominante que aparece en la primera generación de descendientes de individuos heterocigotos..)
5. ¿Qué es un rasgo recesivo? ( Este es un rasgo que se hereda sin aparecer en la primera generación de descendientes heterocigotos..)
6. ¿Qué es un cruce monohíbrido? ( El cruce monohíbrido es el cruce de formas que se diferencian entre sí en una característica, es decir, tener un par de características alternativas.)
7. ¿En qué se diferencia un cruce dihíbrido de un cruce monohíbrido? ( El cruce dihíbrido es el cruce de formas que se diferencian entre sí en pares de caracteres alternativos.)
8. ¿Qué cruce se llama polihíbrido? ( Se trata del cruce de formas que se diferencian entre sí en muchos aspectos..)
9. ¿Qué es el retrocruzamiento? ( El retrocruzamiento es el cruce de un nuevo genotipo del descendiente F1 con una de las formas parentales..)
10. ¿Qué es el cruce analítico y por qué se realiza? ( Se realizan cruces de prueba para determinar el genotipo desconocido resultante de la descendencia F1. Para ello, se cruza con una forma parental recesiva..)
11. ¿Qué es un híbrido? ( Este es un organismo obtenido cruzando formas parentales genéticamente diferentes..)
2. Resolución de problemas
Un estudiante resuelve el problema en la pizarra, el resto, en cuadernos.
1. La fenilcetonuria (un trastorno del metabolismo de los aminoácidos que conduce a trastornos cerebrales) se hereda como un rasgo recesivo ( R). Una mujer sana se casa con un hombre enfermo.
1) ¿Qué tipo de hijos pueden tener sobre esta base?
2) ¿Cómo pueden ser los niños en una familia donde los padres son heterocigotos para este rasgo?
2. Se cruzaron conejos grises con conejos blancos. en una generación F1 Sólo aparecieron conejos grises. Al cruzarlos entre sí se obtuvieron 198 conejos grises y 72 blancos. ¿Cuántos heterocigotos hay entre la descendencia resultante?4. Calificación
El profesor comenta el trabajo de la clase.
5. Tarea
Las células de cada organismo contienen una cierta cantidad de cromosomas. Hay muchos genes en ellos. Los humanos tenemos 23 pares (46) de cromosomas, alrededor de 100.000 genes, los cuales están ubicados en los cromosomas. Muchos genes están localizados en un cromosoma. Un cromosoma con todos los genes que contiene forma un grupo de enlace. El número de grupos de enlace es igual al conjunto haploide de cromosomas. Los humanos tienen 23 grupos de vinculación. Los genes ubicados en el mismo cromosoma no están absolutamente vinculados. Durante la meiosis, durante la conjugación cromosómica, los cromosomas homólogos intercambian partes. Este fenómeno se llama entrecruzamiento y puede ocurrir en cualquier parte del cromosoma. Cuanto más lejos estén los loci entre sí en el mismo cromosoma, más a menudo puede ocurrir un intercambio de secciones entre ellos (Fig. 76). En la mosca Drosophila, los genes para la longitud de las alas (V - largo y v - corto) y el color del cuerpo (B - gris y b - negro) están en un par de cromosomas homólogos, es decir pertenecen al mismo grupo de embrague. Si cruzas una mosca con un color de cuerpo gris y alas largas con una mosca negra con alas cortas, entonces en la primera generación todas las moscas tendrán un color de cuerpo gris y alas largas (Fig. 77). Como resultado del cruce de un diheterocigoto El macho con una mosca hembra homocigótica recesiva se parecerá a sus padres. Esto sucede porque los genes ubicados en el mismo cromosoma se heredan vinculados. El macho de la mosca Drosophila tiene una cohesión completa. Si cruzas una hembra diheterocigota con un macho homocigoto recesivo, algunas moscas se parecerán a sus padres, pero Arroz. 76. Cruzando. 1 - dos cromosomas homólogos; 2 — su cruce durante la conjugación; 3 - dos nuevas combinaciones de cromosomas, por otra parte se producirá una recombinación de características. Esta herencia se produce en genes del mismo grupo de enlace, entre los cuales puede producirse un entrecruzamiento. Este es un ejemplo de ligamiento genético incompleto. Disposiciones básicas de la teoría cromosómica de la herencia.. Los genes están ubicados en los cromosomas y están dispuestos linealmente. Arroz. 77. Herencia vinculada de genes que determinan el color del cuerpo y el estado de las alas en una mosca de la fruta: el gen del color gris (B) domina al gen del color negro del cuerpo (b), el gen de las alas largas (V) domina al gen de las alas cortas alas (v). B y V están en el mismo cromosoma a - enlace completo de genes debido a la ausencia de cruce de cromosomas en los machos de Drosophila: PP - una hembra gris con alas largas (BBVV) cruzada con un macho negro de alas cortas (bbvv); F1: macho gris de alas largas (BbVv) cruzado con hembra negra de alas cortas (bbvv); F2 - dado que el cruce no ocurre en el macho, aparecerán dos tipos de descendencia: 50\% - negras de alas cortas y 50\% - grises con alas normales; b - vinculación incompleta (parcial) de caracteres debido al cruce de cromosomas en la hembra de Drosophila: PP - una hembra con alas largas (BBVV) cruzada con un macho negro de alas cortas (bbvv); F1: una hembra gris con alas largas (BbVv) cruzada con un macho negro de alas cortas (bbvv). F2: dado que en la hembra se produce el cruce de cromosomas homólogos, se forman cuatro tipos de gametos y aparecerán cuatro tipos de descendencia: no cruzados: gris con alas largas (BbVv) y negro de alas cortas (bbvv), cruzados: negro con alas largas (bbVv), gris de alas cortas (Bbvv) ). . Cada gen ocupa un lugar específico: un locus y cada cromosoma representa un grupo de enlace. El número de grupos de enlace es igual al número haploide de cromosomas. Los genes alélicos se intercambian entre cromosomas homólogos. La distancia entre genes es proporcional al porcentaje de entrecruzamiento entre ellos. Preguntas para el autocontrol 1. ¿Dónde se encuentran los genes?2. ¿Qué es un grupo de embrague?3. ¿Cuál es el número de grupos de embrague?4. ¿Cómo se vinculan los genes en los cromosomas?5. ¿Cómo se heredan los rasgos de longitud de las alas y color del cuerpo en la mosca Drosophila?6. ¿Qué características se producirán en la descendencia al cruzar una hembra homocigótica de alas largas y color de cuerpo gris con un macho homocigótico negro de alas cortas?7. ¿Descendencia con qué características aparecerá al cruzar un macho diheterocigoto con una hembra homocigota recesiva?8. ¿Qué tipo de enlace genético se produce en un macho de Drosophila?9. ¿Qué tipo de descendencia se producirá cuando se cruce una hembra diheterocigota con un macho homocigoto recesivo?10. ¿Qué enlace genético se produce en una hembra de Drosophila?11. ¿Cuáles son las principales disposiciones de la teoría cromosómica de la herencia? Palabras clave del tema “Teoría cromosómica de la herencia” genes vinculación grupo longitud células conjugación cruce alas lineal locus lugar mosca herencia intercambio color organismo par recombinación generación posición descendientes distancia resultado padres macho hembra cruce cuerpo teoría región cromosoma color parte humano número Mecanismo de determinación del sexo cromosómico. Las diferencias fenotípicas entre individuos de diferentes sexos están determinadas por el genotipo. Los genes están ubicados en los cromosomas. Existen reglas de individualidad, constancia, emparejamiento de cromosomas. El conjunto diploide de cromosomas se llama cariotipo. En el cariotipo femenino y masculino hay 23 pares (46) de cromosomas (Fig. 78), 22 pares de cromosomas son iguales. Se les llama autosomas. 23º par de cromosomas - cromosomas sexuales. En el cariotipo femenino hay uno. Arroz. 78. Cariotipos de diferentes organismos. 1 - persona; 2 - mosquito; 3 plantas skerdy cromosomas sexuales XX. En el cariotipo masculino, los cromosomas sexuales son XY. El cromosoma Y es muy pequeño y contiene pocos genes. La combinación de cromosomas sexuales en el cigoto determina el sexo del organismo futuro. Cuando las células sexuales maduran como resultado de la meiosis, los gametos reciben un conjunto haploide de cromosomas. Cada óvulo contiene 22 autosomas + un cromosoma X. El sexo que produce gametos idénticos en el cromosoma sexual se llama sexo homogamético. La mitad de los espermatozoides contiene 22 autosomas + cromosoma X y la otra mitad contiene 22 autosomas + Y. Un sexo que produce gametos que son diferentes en el cromosoma sexual se llama heterogamético. El sexo del feto se determina en el momento de la fecundación. Si el óvulo es fertilizado por un espermatozoide que tiene un cromosoma X, se desarrolla un organismo femenino, si un cromosoma Y, un organismo masculino (Fig. 79). Arroz. 79. Mecanismo cromosómico de formación del sexo. La probabilidad de tener un niño o una niña es 1:1 o 50\%:50\%. Esta determinación del sexo es típica de humanos y mamíferos. Algunos insectos (saltamontes y cucarachas) no tienen cromosoma Y. Los machos tienen un cromosoma X (X0) y las hembras dos (XX). En las abejas, las hembras tienen un juego 2n de cromosomas (32 cromosomas) y los machos tienen un juego n (16 cromosomas). Las mujeres tienen dos cromosomas sexuales X en sus células somáticas. Uno de ellos forma un grupo de cromatina, que puede notarse en los núcleos en interfase cuando se tratan con el reactivo. Este bulto es un cuerpo de Barr. Los hombres no tienen cuerpo de Barr porque solo tienen un cromosoma X. Si durante la meiosis dos cromosomas XX ingresan al óvulo a la vez y dicho óvulo es fertilizado por un espermatozoide, entonces el cigoto tendrá una mayor cantidad de cromosomas. Por ejemplo, un organismo con un conjunto de cromosomas XXX (cromosoma X de trisomía) por fenotipo - niña. Sus gónadas están poco desarrolladas. En los núcleos de las células somáticas se distinguen dos cuerpos de Barr. Un organismo con un conjunto de cromosomas. XXY (síndrome de Klinefelter) por fenotipo - niño. Sus testículos están poco desarrollados y tiene retraso físico y mental. Hay un cuerpo de Barr. Cromosomas XO (monosomía en el cromosoma X)- determinar Síndrome de Shereshevsky-Turner. Un organismo con este conjunto es una niña. Tiene glándulas sexuales poco desarrolladas y es de baja estatura. Ningún cuerpo de Barr. No es viable un organismo que no tiene un cromosoma X, pero contiene solo un cromosoma Y. La herencia de rasgos cuyos genes están ubicados en los cromosomas X o Y se llama herencia ligada al sexo. Si los genes se encuentran en los cromosomas sexuales, se heredan ligados al sexo. Una persona tiene un gen en sus cromosomas X que determina el rasgo de la coagulación sanguínea. Un gen recesivo provoca el desarrollo de la hemofilia. Hay un gen (recesivo) en el cromosoma X que es responsable de la manifestación del daltonismo. Las mujeres tienen dos cromosomas X. Un rasgo recesivo (hemofilia, daltonismo) aparece solo si los genes responsables del mismo están ubicados en dos cromosomas X: XhXh; XdXd. Si un cromosoma X tiene un gen dominante H o D, y el otro tiene un gen recesivo h o d, entonces no habrá hemofilia ni daltonismo. Los hombres tienen un cromosoma X. Si tiene el gen H o h, entonces estos genes definitivamente manifestarán su efecto, porque el cromosoma Y no porta estos genes. Una mujer puede ser homocigota o heterocigota para los genes localizados en el cromosoma X, pero los genes recesivos aparecen solo en el estado homocigoto. Si los genes están en el cromosoma Y (Herencia holandesa), luego, los signos determinados por ellos se transmiten de padres a hijos. Por ejemplo, la vellosidad de las orejas se hereda a través del cromosoma Y. Los hombres tienen un cromosoma X. Todos los genes que contiene, incluidos los recesivos, se manifiestan en el fenotipo. En el sexo heterogamético (masculino), la mayoría de los genes localizados en el cromosoma X se encuentran en hemicigoto condición, es decir, no tienen un par alélico. El cromosoma Y contiene algunos genes que son homólogos a los genes del cromosoma X, por ejemplo, genes de diátesis hemorrágica, daltonismo general, etc. Estos genes se heredan tanto a través del cromosoma X y cromosomas Y. Preguntas para el autocontrol 1. ¿Cuáles son las reglas de los cromosomas?2. ¿Qué es un cariotipo?3. ¿Cuántos autosomas tiene una persona?4. ¿Qué cromosomas en los humanos son responsables del desarrollo del sexo?5. ¿Cuál es la probabilidad de tener un niño o una niña?6. ¿Cómo se determina el sexo en saltamontes y cucarachas?7. ¿Cómo se determina el sexo de las abejas?8. ¿Cómo se determina el sexo en mariposas y pájaros?9. ¿Qué es un cuerpo de Barr?10. ¿Cómo se puede determinar la presencia de un cuerpo de Barr? 11. ¿Cómo se puede explicar la aparición de más o menos cromosomas en un cariotipo? 12. ¿Qué es la herencia ligada al sexo? 13. ¿Qué genes en los humanos se heredan ligados al sexo?14. ¿Cómo y por qué los genes recesivos ligados al sexo en las mujeres manifiestan su efecto?15. ¿Cómo y por qué los genes recesivos ligados al cromosoma X manifiestan su efecto en los hombres? Palabras clave del tema “Determinación cromosómica del sexo” autosomasmariposasprobabilidad pelo de la orejagametesgenotipogensexo heterogamético trozo de cromatinosexo homogaméticodaltonismoniñasacciónmusaltamonteschicomeiosismomamíferomomentomonosomíamasculinoconjuntoinsreactivofertilizaciónorsexuales descendenciareglasignopájarosabejas diferencias en el desarrollo nacimiento crecimiento coagulación sanguínea testículos Síndrome de Down Síndrome de Klinefelter Síndrome de Shershevsky-Turner ceguera condición de maduración combinación espermatozoides hijo cucarachas cuerpo barratrisomía cromosoma Y fenotipo cromosoma cromosoma X núcleo humano óvulo
