Chromosomal theory of heredity. Genetics: mga pangunahing termino at konsepto Mga anyo ng Down syndrome

Ang "chromosome" ay mga salitang pamilyar sa bawat mag-aaral. Ngunit ang ideya ng isyung ito ay medyo pangkalahatan, dahil ang pag-alis sa biochemical jungle ay nangangailangan ng espesyal na kaalaman at pagnanais na maunawaan ang lahat ng ito. At kahit na ito ay naroroon sa antas ng pag-usisa, mabilis itong nawala sa ilalim ng bigat ng pagtatanghal ng materyal. Subukan nating maunawaan ang mga intricacies sa isang pang-agham-polar form.

Ang gene ay ang pinakamaliit na istruktura at functional na piraso ng impormasyon tungkol sa pagmamana sa mga buhay na organismo. Sa esensya, ito ay isang maliit na piraso ng DNA na naglalaman ng kaalaman tungkol sa isang tiyak na pagkakasunud-sunod ng mga amino acid para sa pagbuo ng isang protina o functional RNA (kung saan ang protina ay din synthesize). Tinutukoy ng gene ang mga katangiang iyon na mamanahin at maipapasa ng mga inapo sa kahabaan ng genealogical chain. Sa ilang mga single-celled na organismo, mayroong paglilipat ng gene na hindi nauugnay sa pagpaparami ng kanilang sariling uri; ito ay tinatawag na pahalang.

Ang mga gene ay may malaking pananagutan kung paano magiging hitsura at gagana ang bawat cell at ang organismo sa kabuuan. Kinokontrol nila ang ating buhay mula sa sandali ng paglilihi hanggang sa huling hininga.

Ang unang pang-agham na hakbang pasulong sa pag-aaral ng pagmamana ay ginawa ng Austrian monghe na si Gregor Mendel, na noong 1866 ay naglathala ng kanyang mga obserbasyon sa mga resulta ng pagtawid ng mga gisantes. Ang namamanang materyal na ginamit niya ay malinaw na nagpakita ng mga pattern ng paghahatid ng mga katangian tulad ng kulay at hugis ng mga gisantes, pati na rin ang mga bulaklak. Ang monghe na ito ay bumalangkas ng mga batas na bumubuo sa simula ng genetika bilang isang agham. Ang pagmamana ng mga gene ay nangyayari dahil binibigyan ng mga magulang ang kanilang anak ng kalahati ng lahat ng kanilang mga kromosom. Kaya, ang mga katangian ng nanay at tatay, paghahalo, ay bumubuo ng isang bagong kumbinasyon ng mga umiiral na katangian. Sa kabutihang palad, mayroong higit pang mga pagpipilian kaysa sa mayroong mga buhay na nilalang sa planeta, at imposibleng makahanap ng dalawang ganap na magkaparehong nilalang.

Ipinakita ni Mendel na ang mga hereditary inclinations ay hindi naghahalo, ngunit ipinadala mula sa mga magulang hanggang sa mga inapo sa anyo ng mga discrete (hiwalay) na mga yunit. Ang mga yunit na ito, na ipinakita sa mga pares (aleles) sa mga indibidwal, ay nananatiling discrete at ipinapadala sa mga kasunod na henerasyon sa male at female gametes, na ang bawat isa ay naglalaman ng isang yunit mula sa bawat pares. Noong 1909, tinawag ng Danish botanist na si Johansen ang mga unit na ito na mga gene. Noong 1912, ipinakita ng isang geneticist mula sa United States of America, si Morgan, na sila ay matatagpuan sa mga chromosome.

Mahigit sa isang siglo at kalahati ang lumipas mula noon, at ang pananaliksik ay sumulong nang higit pa kaysa sa naisip ni Mendel. Sa ngayon, ang mga siyentipiko ay nanirahan sa opinyon na ang impormasyong matatagpuan sa mga gene ay tumutukoy sa paglaki, pag-unlad at pag-andar ng mga buhay na organismo. O baka pati ang kanilang kamatayan.

Pag-uuri

Ang istraktura ng gene ay naglalaman ng hindi lamang impormasyon tungkol sa protina, kundi pati na rin ang mga tagubilin kung kailan at kung paano basahin ito, pati na rin ang mga walang laman na seksyon na kinakailangan upang paghiwalayin ang impormasyon tungkol sa iba't ibang mga protina at itigil ang synthesis ng molekula ng impormasyon.

Mayroong dalawang anyo ng mga gene:

Structural - naglalaman ang mga ito ng impormasyon tungkol sa istruktura ng mga protina o RNA chain. Ang pagkakasunud-sunod ng mga nucleotides ay tumutugma sa pag-aayos ng mga amino acid.
Ang mga functional na gene ay responsable para sa tamang istraktura ng lahat ng iba pang mga seksyon ng DNA, para sa pagkakasabay at pagkakasunud-sunod ng pagbabasa nito.

Ngayon, masasagot ng mga siyentipiko ang tanong: gaano karaming mga gene ang nasa isang chromosome? Ang sagot ay magugulat sa iyo: mga tatlong bilyong pares. At ito ay nasa isa lamang sa dalawampu't tatlo. Ang genome ay ang pinakamaliit na yunit ng istruktura, ngunit maaari nitong baguhin ang buhay ng isang tao.

Mga mutasyon

Ang isang random o naka-target na pagbabago sa sequence ng mga nucleotide na kasama sa isang DNA chain ay tinatawag na mutation. Maaaring halos walang epekto ito sa istruktura ng protina, o maaaring ganap nitong sirain ang mga katangian nito. Nangangahulugan ito na magkakaroon ng lokal o pandaigdigang kahihinatnan ng naturang pagbabago.

Ang mga mutasyon mismo ay maaaring maging pathogenic, iyon ay, nagpapakita ng kanilang sarili sa anyo ng mga sakit, o nakamamatay, na pumipigil sa katawan na umunlad sa isang mabubuhay na estado. Ngunit karamihan sa mga pagbabago ay hindi napapansin ng mga tao. Ang mga pagtanggal at pagdoble ay nangyayari palagi sa loob ng DNA, ngunit hindi nakakaapekto sa takbo ng buhay ng sinumang indibidwal.

Ang pagtanggal ay ang pagkawala ng isang seksyon ng chromosome na naglalaman ng ilang partikular na impormasyon. Minsan ang mga pagbabagong ito ay kapaki-pakinabang para sa katawan. Tinutulungan siya ng mga ito na protektahan ang kanyang sarili mula sa panlabas na pagsalakay, tulad ng human immunodeficiency virus at bakterya ng salot.

Ang pagdoble ay ang pagdodoble ng isang seksyon ng isang chromosome, na nangangahulugan na ang hanay ng mga gene na nilalaman nito ay nagdodoble din. Dahil sa pag-uulit ng impormasyon, ito ay mas madaling kapitan sa pagpili, na nangangahulugang maaari itong mabilis na maipon ang mga mutasyon at baguhin ang katawan.

Mga katangian ng gene

Ang bawat tao ay may malaking Gene - ito ay mga functional unit sa istraktura nito. Ngunit kahit na ang mga maliliit na lugar ay may sariling natatanging katangian na ginagawang posible upang mapanatili ang katatagan ng organikong buhay:

Ang discreteness ay ang kakayahan ng mga gene na hindi maghalo.
Katatagan - pangangalaga ng istraktura at mga katangian.
Ang lability ay ang kakayahang magbago sa ilalim ng impluwensya ng mga pangyayari, upang umangkop sa mga pagalit na kondisyon.
Ang maramihang allelism ay ang pagkakaroon sa loob ng DNA ng mga gene na, habang naka-encode ng parehong protina, ay may iba't ibang mga istraktura.
Ang allelicity ay ang pagkakaroon ng dalawang anyo ng isang gene.
Pagtitiyak - isang katangian = isang gene, minana.
Ang pleiotropy ay ang multiplicity ng mga epekto ng isang gene.
Ang pagpapahayag ay ang antas ng pagpapahayag ng isang katangian na naka-encode ng isang naibigay na gene.
Ang penetrance ay ang dalas ng paglitaw ng isang gene sa isang genotype.
Ang amplification ay ang paglitaw ng malaking bilang ng mga kopya ng isang gene sa DNA.

Genome

Ang genome ng tao ay ang lahat ng namamana na materyal na matatagpuan sa isang cell ng tao. Naglalaman ito ng mga tagubilin tungkol sa pagbuo ng katawan, paggana ng mga organo, at mga pagbabago sa pisyolohikal. Ang pangalawang kahulugan ng terminong ito ay sumasalamin sa istruktura ng konsepto, hindi ang function. Ang genome ng tao ay isang koleksyon ng genetic material na nakabalot sa isang haploid set ng mga chromosome (23 pares) at kabilang sa isang partikular na species.

Ang batayan ng genome ay isang molekula na kilala bilang DNA. Ang lahat ng mga genome ay naglalaman ng hindi bababa sa dalawang uri ng impormasyon: naka-encode na impormasyon tungkol sa istruktura ng mga molekula ng mensahero (tinatawag na RNA) at protina (ang impormasyong ito ay nakapaloob sa mga gene), pati na rin ang mga tagubilin na tumutukoy kung kailan at saan ipinapakita ang impormasyong ito sa panahon ng pagbuo ng ang organismo. Ang mga gene mismo ay sumasakop sa isang maliit na bahagi ng genome, ngunit sa parehong oras sila ang batayan nito. Ang impormasyong naitala sa mga gene ay isang uri ng pagtuturo para sa paggawa ng mga protina, ang pangunahing mga bloke ng gusali ng ating katawan.

Gayunpaman, upang ganap na makilala ang genome, ang impormasyong nakapaloob dito tungkol sa istraktura ng mga protina ay hindi sapat. Kailangan din namin ng data sa mga elemento na nakikibahagi sa gawain ng mga gene at kinokontrol ang kanilang pagpapahayag sa iba't ibang yugto ng pag-unlad at sa iba't ibang sitwasyon sa buhay.

Ngunit kahit na ito ay hindi sapat upang ganap na matukoy ang genome. Pagkatapos ng lahat, naglalaman din ito ng mga elemento na nag-aambag sa pagpaparami nito sa sarili (pagtitiklop), compact na packaging ng DNA sa nucleus, at ilang hindi pa malinaw na mga lugar, kung minsan ay tinatawag na "makasarili" (iyon ay, diumano ay nagsisilbi lamang para sa kanilang sarili). Para sa lahat ng mga kadahilanang ito, sa sandaling ito, kapag pinag-uusapan natin ang tungkol sa genome, karaniwan nating ibig sabihin ang buong hanay ng mga sequence ng DNA na naroroon sa mga chromosome ng cell nuclei ng isang tiyak na uri ng organismo, kabilang ang, siyempre, mga gene.

Sukat at istraktura ng genome

Ito ay lohikal na ipagpalagay na ang gene, genome, chromosome ay naiiba sa iba't ibang mga kinatawan ng buhay sa Earth. Maaari silang maging napakaliit o malaki at naglalaman ng bilyun-bilyong pares ng mga gene. Ang istraktura ng gene ay magdedepende rin sa kung kaninong genome ang iyong pinag-aaralan.

Batay sa kaugnayan sa pagitan ng laki ng genome at ang bilang ng mga gene na kasama dito, dalawang klase ang maaaring makilala:

Mga compact genome na hindi hihigit sa sampung milyong base. Ang kanilang hanay ng mga gene ay mahigpit na nauugnay sa laki. Karamihan sa mga katangian ng mga virus at prokaryotes.
Ang malalaking genome ay binubuo ng higit sa 100 milyong mga pares ng base, na walang kaugnayan sa pagitan ng kanilang haba at bilang ng mga gene. Mas karaniwan sa mga eukaryote. Karamihan sa mga nucleotide sequence sa klase na ito ay hindi naka-code para sa mga protina o RNA.

Ipinakita ng pananaliksik na ang genome ng tao ay naglalaman ng humigit-kumulang 28 libong mga gene. Ang mga ito ay hindi pantay na ipinamamahagi kasama ang mga chromosome, ngunit ang kahulugan ng tampok na ito ay nananatiling isang misteryo sa mga siyentipiko.

Mga Chromosome

Ang mga chromosome ay isang paraan ng packaging ng genetic material. Ang mga ito ay matatagpuan sa nucleus ng bawat eukaryotic cell at binubuo ng isang napakahabang molekula ng DNA. Madali silang makikita sa isang light microscope sa panahon ng proseso ng paghahati. Ang karyotype ay isang kumpletong hanay ng mga chromosome na tiyak sa bawat indibidwal na species. Ang mga ipinag-uutos na elemento para sa kanila ay isang sentromere, telomere at mga punto ng pagtitiklop.

Nagbabago ang chromosome sa panahon ng cell division

Ang chromosome ay isang serye ng mga link sa isang chain ng paghahatid ng impormasyon, kung saan ang bawat susunod ay kasama ang nauna. Ngunit sumasailalim din sila sa ilang mga pagbabago sa panahon ng buhay ng cell. Halimbawa, sa interphase (ang panahon sa pagitan ng mga dibisyon), ang mga chromosome sa nucleus ay nakaayos nang maluwag at kumukuha ng maraming espasyo.

Habang ang isang cell ay naghahanda para sa mitosis (ang proseso ng paghahati sa dalawa), ang chromatin ay nagkakadikit at nag-coil sa mga chromosome upang ito ay makita sa ilalim ng isang light microscope. Sa metaphase, ang mga chromosome ay kahawig ng mga tungkod, malapit ang pagitan at konektado sa pamamagitan ng isang pangunahing constriction, o centromere. Siya ang may pananagutan sa pagbuo ng spindle, kapag ang mga pangkat ng mga chromosome ay pumila. Depende sa lokasyon ng centromere, mayroong sumusunod na pag-uuri ng mga chromosome:

Acrocentric - sa kasong ito, ang centromere ay matatagpuan polar sa gitna ng chromosome.
Submetacentric, kapag ang mga braso (iyon ay, ang mga lugar na matatagpuan bago at pagkatapos ng centromere) ay hindi pantay na haba.
Metacentric kung ang sentromere ay naghahati sa chromosome nang eksakto sa gitna.

Ang pag-uuri na ito ng mga chromosome ay iminungkahi noong 1912 at ginagamit ng mga biologist hanggang ngayon.

Mga abnormalidad ng chromosome

Tulad ng iba pang mga morphological na elemento ng isang buhay na organismo, ang mga pagbabago sa istruktura ay maaari ding mangyari sa mga chromosome na nakakaapekto sa kanilang mga function:

Aneuploidy. Ito ay isang pagbabago sa kabuuang bilang ng mga chromosome sa isang karyotype dahil sa pagdaragdag o pagtanggal ng isa sa mga ito. Ang mga kahihinatnan ng naturang mutation ay maaaring nakamamatay sa hindi pa isinisilang na fetus at maaari ring humantong sa mga depekto ng kapanganakan.
Polyploidy. Nagpapakita mismo sa anyo ng isang pagtaas sa bilang ng mga chromosome, isang multiple ng kalahati ng kanilang bilang. Kadalasang matatagpuan sa mga halaman, tulad ng algae, at fungi.
Ang mga Chromosomal aberration, o muling pagsasaayos, ay mga pagbabago sa istruktura ng mga chromosome sa ilalim ng impluwensya ng mga salik sa kapaligiran.

Genetics

Ang genetika ay isang agham na nag-aaral ng mga pattern ng pagmamana at pagkakaiba-iba, pati na rin ang mga biological na mekanismo na nagbibigay sa kanila. Hindi tulad ng maraming iba pang mga biyolohikal na agham, mula sa simula nito ay sinikap nitong maging isang eksaktong agham. Ang buong kasaysayan ng genetika ay ang kasaysayan ng paglikha at paggamit ng higit at mas tumpak na mga pamamaraan at diskarte. Ang mga ideya at pamamaraan ng genetics ay may mahalagang papel sa medisina, agrikultura, genetic engineering, at microbiological na industriya.

Ang pagmamana ay ang kakayahan ng isang organismo na magbigay ng ilang morphological, biochemical at physiological na katangian at katangian. Sa proseso ng pamana, ang pangunahing species-specific, grupo (etniko, populasyon) at mga tampok ng pamilya ng istraktura at paggana ng mga organismo, ang kanilang ontogenesis (indibidwal na pag-unlad) ay muling ginawa. Hindi lamang ang ilang mga istruktura at functional na katangian ng katawan ay minana (mga tampok ng mukha, ilang mga tampok ng mga proseso ng metabolic, ugali, atbp.), Kundi pati na rin ang mga tampok na physicochemical ng istraktura at paggana ng mga pangunahing biopolymer ng cell. Ang pagkakaiba-iba ay ang pagkakaiba-iba ng mga katangian sa mga kinatawan ng isang tiyak na species, pati na rin ang kakayahan ng mga inapo na makakuha ng mga pagkakaiba mula sa kanilang mga magulang na anyo. Ang pagkakaiba-iba, kasama ang pagmamana, ay dalawang hindi mapaghihiwalay na katangian ng mga buhay na organismo.

Down Syndrome

Ang Down syndrome ay isang genetic disorder kung saan ang karyotype ng isang tao ay binubuo ng 47 chromosome sa halip na ang karaniwang 46. Ito ay isa sa mga anyo ng aneuploidy na tinalakay sa itaas. Sa dalawampu't unang pares ng chromosome, may lalabas na karagdagang isa, na nagpapakilala ng karagdagang genetic na impormasyon sa genome ng tao.

Natanggap ng sindrom ang pangalan nito bilang parangal sa doktor, si Don Down, na natuklasan at inilarawan ito sa panitikan bilang isang anyo ng mental disorder noong 1866. Ngunit ang genetic na batayan ay natuklasan halos isang daang taon mamaya.

Epidemiology

Sa ngayon, ang isang karyotype ng 47 chromosome sa mga tao ay nangyayari isang beses bawat libong bagong panganak (dati ang mga istatistika ay naiiba). Naging posible ito salamat sa maagang pagsusuri ng patolohiya na ito. Ang sakit ay hindi nakasalalay sa lahi, etnisidad o katayuan sa lipunan ng ina. May epekto ang edad. Ang mga pagkakataon na magkaroon ng isang anak na may Down syndrome ay tumataas pagkatapos ng tatlumpu't limang taong gulang, at pagkatapos ng apatnapu ang ratio ng malusog na mga bata sa mga may sakit na mga bata ay nasa 20 hanggang 1. Ang edad ng ama na higit sa apatnapu ay nagdaragdag din ng pagkakataon na magkaroon ng isang anak na may aneuploidy .

Mga anyo ng Down syndrome

Ang pinakakaraniwang opsyon ay ang paglitaw ng karagdagang chromosome sa dalawampu't unang pares sa isang hindi namamana na landas. Ito ay dahil sa ang katunayan na sa panahon ng meiosis ang pares na ito ay hindi naghihiwalay sa kahabaan ng suliran. Limang porsyento ng mga pasyente ang may mosaicism (isang karagdagang chromosome ay hindi matatagpuan sa lahat ng mga selula ng katawan). Magkasama silang bumubuo ng siyamnapu't limang porsyento ng kabuuang bilang ng mga taong may ganitong congenital pathology. Sa natitirang limang porsyento ng mga kaso, ang sindrom ay sanhi ng namamana na trisomy ng dalawampu't unang kromosoma. Gayunpaman, ang pagsilang ng dalawang anak na may ganitong sakit sa isang pamilya ay hindi gaanong mahalaga.

Klinika

Ang isang taong may Down syndrome ay maaaring makilala sa pamamagitan ng mga katangiang panlabas na palatandaan, narito ang ilan sa mga ito:

Naka-flat ang mukha;
- pinaikling bungo (ang nakahalang laki ay mas malaki kaysa sa paayon);
- tiklop ng balat sa leeg;
- isang tupi ng balat na sumasakop sa panloob na sulok ng mata;
- labis na joint mobility;
- nabawasan ang tono ng kalamnan;
- pagyupi ng likod ng ulo;
- maikling limbs at daliri;
- pagbuo ng mga katarata sa mga bata na higit sa walong taong gulang;
- anomalya sa pag-unlad ng ngipin at matigas na palad;
- congenital heart defects;
- posibleng pagkakaroon ng epileptic syndrome;
- leukemia.

Ngunit, siyempre, imposibleng gumawa ng isang hindi malabo na pagsusuri batay lamang sa mga panlabas na pagpapakita. Kailangan ang karyotyping.

Konklusyon

Gene, genome, chromosome - tila ito ay mga salita lamang, ang kahulugan kung saan naiintindihan natin sa isang pangkalahatan at napakalayo na paraan. Ngunit sa katunayan, malaki ang impluwensya nito sa ating buhay at, sa pamamagitan ng pagbabago, pinipilit tayong magbago. Ang isang tao ay alam kung paano umangkop sa mga pangyayari, anuman ang mga ito, at kahit na para sa mga taong may genetic abnormalities ay palaging may isang oras at lugar kung saan sila ay hindi mapapalitan.

Allele. Ang anumang chromosomal locus ay maaaring magkaroon ng ibang istraktura sa iba't ibang mga kaso, at samakatuwid iba't ibang mga gene ang matatagpuan dito, na tinatawag na allelic. Kung ang bilang ng naturang mga alleles ay higit sa dalawa, pagkatapos ay bumubuo sila ng isang sistema ng maramihang mga alleles. Ang bawat chromosome ay naglalaman lamang ng isa sa mga alleles, ngunit ang sinumang indibidwal ay maaaring maglaman ng ilang (karaniwan ay dalawa) na mga alleles dahil naglalaman ito ng dalawa o higit pang mga homologous chromosome, na ang bawat isa ay nagdadala ng isang partikular na locus.

Antimutagen- isang sangkap na pumipigil o sumasalungat sa mga mutagenic na epekto ng iba pang mga sangkap.

Autosome- isang regular, non-sex chromosome.

Pagbawi- muling pagsasama-sama ng dalawang sirang dulo ng pira-pirasong chromosome sa orihinal na istraktura.

Pagpapahayag ng gene- ang panlabas na epekto ng isang gene, na maaaring mag-iba depende sa iba't ibang panlabas na impluwensya o iba't ibang kapaligiran ng gene, at kung minsan ay ganap na wala.

Gamete- sex cell.

Haploid- isang organismo na ang mga selula ay naglalaman lamang ng isang genome. Ang tinatawag na polyhaploids (mga indibidwal na naglalaman ng kalahati ng bilang ng mga chromosome at nabubuo mula sa polyploid species) ay naglalaman ng ilang genome. Ang terminong haploid ay ginagamit din upang bigyang-diin na ang mga gametes (sa diploid species) ay naglalaman lamang ng isang chromosome ng bawat uri. Kaya, ang mga gametes ay haploid, at ang mga somatic cell ay diploid.

Haplophase- isang yugto ng pag-unlad sa iba't ibang mga organismo kung saan ang cell nuclei ay naglalaman ng parehong bilang ng mga chromosome bilang gametes. Ang bilang na ito ay kalahati na matatagpuan sa diplophase. Bilang isang patakaran, ang bawat uri ng chromosome ay kinakatawan sa isang kopya sa panahon ng haplophase.

Gene- isang maliit na seksyon ng chromosome na may partikular na biochemical function at may partikular na epekto sa mga katangian ng isang indibidwal (tingnan din ang Allele).

Genotype- ang kabuuan ng lahat ng mga gene ng isang organismo; namamanang konstitusyon.

Heterogametic- kasarian na gumagawa ng dalawang uri ng gametes na nakakaimpluwensya sa pagpapasiya ng kasarian (halimbawa, naglalaman ng X o Y chromosome). Ang kasarian na bumubuo lamang ng isang uri ng gamete (halimbawa, kasama ang X chromosome) ay tinatawag na homogametic.

Heterozygote- isang indibidwal na gumagawa ng ilang uri ng genetically different germ cells; ito ay dahil sa katotohanan na ang kaukulang loci ng mga homologous chromosome nito ay naglalaman ng iba't ibang alleles.

Heterosis- pagtaas sa laki at kapangyarihan ng mga hybrid kumpara sa mga anyo ng magulang.

Hybrid- isang indibidwal na nakuha bilang resulta ng pagtawid sa pagitan ng magkakaibang genetically na mga uri ng magulang. Sa malawak na kahulugan ng salita, ang bawat heterozygote ay isang hybrid.

Hybrid na kapangyarihan- (tingnan ang Heterosis).

Homozygosity- ang kaso kapag ang isang ibinigay na chromosome o chromosomal na rehiyon ay kinakatawan sa isahan; walang homo- o heterozygosity. Halimbawa, sa Drosophila, ang mga lalaki ay homozygous sa X chromosome para sa mga loci na wala sa Y chromosome.

Mga homologous chromosome. Ang mga diploid na organismo ay karaniwang mayroong dalawang chromosome ng bawat uri (ang polyploid na organismo ay may higit sa dalawa). Ang mga chromosome na ito ay itinuturing na homologous kahit na magkaiba sila sa ilang mga gene. Kung may mga pagkakaiba sa istruktura sa pagitan ng mga chromosome, kung gayon ang mga ito ay itinuturing na bahagyang homologous. Ang homology, bilang karagdagan sa panlabas na pagkakatulad, ay ipinakita din sa isang mahusay na kakayahang mag-conjugate sa meiosis.

Grupo ng clutch- ang kabuuan ng lahat ng mga gene na naisalokal sa isang chromosome.

Pagtanggal- pagkawala ng isa sa mga panloob (di-terminal) na seksyon ng chromosome.

Dihybrid- isang indibidwal na heterozygous para sa dalawang pares ng alleles.

Diploid- isang organismo na may dalawang homologous set ng chromosome sa somatic cells. Ang terminong ito ay ginagamit din upang italaga ang isang indibidwal na may dobleng bilang ng mga chromosome (2 n), nabuo bilang isang resulta ng pagpapabunga, sa kaibahan sa haploid na hanay ng mga chromosome ( n), na nakapaloob sa mga gametes.

Karagdagang chromosome- isang supernumerary chromosome na hindi homologous sa alinman sa mga normal na chromosome at ang kawalan nito ay hindi nakakabawas sa viability ng indibidwal.

Dominasyon- isang phenomenon kung saan ang isa sa mga alleles ng isang heterozygote (dominant allele) ay may mas malakas na epekto sa kaukulang katangian ng isang indibidwal kaysa sa iba pang allele (recessive). Ang dominasyon ay maaaring maging ganap kung ang heterozygote Aa para sa katangiang ito ay hindi naiiba sa isang homozygote A.A.. Ang pangingibabaw ay hindi kumpleto kung, ayon sa pagpapahayag ng katangiang ito, Aa mas malapit sa A.A. kaysa sa aa.

Pagdoble- isang pagbabago sa istruktura sa isang chromosome kung saan ang isa sa mga rehiyon ay kinakatawan ng higit sa isang beses sa chromosome set.

Zygospore- spore; sa algae at fungi ito ay tumutugma sa zygote.

Zygote- isang cell na nabuo sa pamamagitan ng pagsasanib ng dalawang gametes.

Isogenic- pagkakaroon ng parehong genotype.

Inbreeding- self-pollination o pagtawid sa pagitan ng mga magkakaugnay na indibidwal sa mga organismong iyon na karaniwang sumasailalim sa cross-fertilization.

Intersex- isang indibidwal na sumasakop sa isang intermediate na posisyon sa pagitan ng isang babae at isang lalaki.

Carcinogenic- nagiging sanhi ng malignant na paglaki.

Karyotype- isang hanay ng mga tampok ng chromosomal complex na nauugnay sa bilang at hugis ng mga chromosome.

Linya ng cell- sunud-sunod na henerasyon ng mga cell na nabubuo mula sa isang partikular na orihinal na organ at genotypically inangkop sa buhay sa tissue culture. Ang mga linya ng cell ay kadalasang nagiging malignant, na nakakakuha ng mga katangian ng malignant na mga selula.

I-clone- ang kabuuan ng lahat ng inapo na nakuha mula sa isang orihinal na indibidwal sa pamamagitan ng vegetative propagation o apomictic seed formation.

Mga pantulong na gene- dalawang nangingibabaw na mga gene na indibidwal na walang epekto, ngunit magkasama ay nagiging sanhi ng pagbuo ng isang tiyak na katangian.

tumatawid- pagpapalitan sa pagitan ng mga homologous na rehiyon ng mga homologous na chromosome.

Nakamamatay na gene- isang gene, ang pagkakaroon nito (lalo na sa homozygous state) ay humahantong sa pagkamatay ng organismo.

Lysis- paglusaw ng isang bacterial cell pagkatapos ng pagtagos ng isang phage particle dito at ang pagbuo ng mga bagong phage sa loob nito.

Locus- ang lugar sa chromosome kung saan matatagpuan ang gene (tingnan din ang Allele at Gene).

Pagpili ng masa- isang paraan ng pag-aanak ng halaman na kinabibilangan ng pagpili ng mga halaman na may ninanais na mga katangian mula sa isang pangkalahatang populasyon at pagkatapos ay paggawa ng mga krus sa pagitan ng mga napiling halaman, kung minsan ay nasa presensya ng orihinal na populasyon.

Manang ina- paghahatid ng isang katangian na eksklusibo sa pamamagitan ng linya ng babae, sanhi ng mga cytoplasmic na kadahilanan.

Meiosis- pagbawas dibisyon; ang proseso ng nuclear division na humahantong sa pagbuo ng isang haploid phase kung saan ang bilang ng mga chromosome ay nababawasan ng kalahati kumpara sa diploid phase. Sa panahon ng meiosis, ang nucleus ay nahahati nang dalawang beses, ngunit ang mga chromosome ay nahahati lamang ng isang beses. Ang Meiosis ay isang kinakailangang kinakailangan para sa isang napakahalagang mekanismo ng genetic recombination.

Paghihiwalay ng Mendelian- (tingnan ang Cleavage).

Mendelismo- isang larangan ng pananaliksik na nakatuon sa pag-aaral ng mga epekto ng gene at mga rate ng paghihiwalay.

Mitosis- nuclear fission na humahantong sa pagbuo ng dalawang anak na nuclei. Sa prosesong ito, ang bawat chromosome ay nadoble. Nangyayari ang pagdoble ng kromosom bago ang paghahati ng nukleyar, at nasa prophase na ang isa ay makikita na ang bawat kromosom ay doble at binubuo ng dalawang chromatids. Sa anaphase, ang mga chromosome na ito ay lumipat sa iba't ibang pole.

Monohybrid- isang organismong heterozygous para sa isang pares ng alleles.

Mutagen- kadahilanan na nagiging sanhi ng mutation.

Mutagenicity- kakayahang magdulot ng mutasyon.

Mutant- isang organismo na naiiba sa orihinal na uri sa pamamagitan ng isang indibidwal na paglihis na nagreresulta mula sa mutation.

Mutation- isang namamana na pagbabago na hindi dulot ng gene recombination. Sa isang mahigpit na kahulugan, ang isang mutation ay nagpapahiwatig ng isang kemikal na pagbabago sa isang gene o isang maliit na pagbabago sa istruktura sa isang chromosome.

Nondisjunction- ang kaso kapag ang dalawang homologous chromosome o chromatids ay lumayo sa panahon ng anaphase sa parehong poste.

Hindi matatag na gene- isang gene na may mataas na mutation rate.

Kulang sa- pagkawala ng isang chromosomal region, lalo na madalas na nangyayari sa isang dulo ng chromosome (tingnan ang Pagtanggal).

Mutation sa likod- isang mutation, bilang isang resulta kung saan ang mutant allele ay muling nagiging orihinal na allele. Sa ganitong mga kaso, ang recessive allele ay kadalasang nagmu-mutate sa isang nangingibabaw na wild-type na allele.

Backcrossing- isang krus sa pagitan ng hybrid at isa sa mga parent form.

Parthenogenesis- pagbuo ng isang embryo mula sa isang unfertilized na itlog.

Pagpasok- dalas ng pagpapakita ng gene. Ang penetrance ay hindi kumpleto kung ang ilang indibidwal na nagdadala ng dominanteng gene o homozygous para sa isa sa mga recessive na gene ay hindi nagpapakita ng mga katangian na kadalasang sanhi ng gene; ito ay maaaring dahil sa genotype o mga impluwensya sa kapaligiran.

Cross inheritance- ang mga anak na lalaki ay nagmamana ng mga ari-arian ng kanilang ina, at ang mga anak na babae ay nagmamana ng mga ari-arian ng kanilang ama. Ang ganitong uri ng pamana ay tinutukoy ng mga gene na matatagpuan sa sex chromosome, kung saan ang isang kasarian ay nasa isahan at ang isa ay nasa doble. Sa mga kasong ito, ang mga anak na lalaki ay tumatanggap ng kanilang nag-iisang chromosome ng ganitong uri mula sa kanilang ina, at ang mga anak na babae ay tumatanggap ng isa sa kanilang dalawang ganoong chromosome mula sa ama.

Pleiotropy- ang kakayahan ng isang gene na sabay na makaimpluwensya sa ilang mga katangian ng isang organismo.

Polyhaploid- (tingnan ang Haploid).

Polyploidy- ang presensya sa loob ng isang species ng mga form na may iba't ibang bilang ng mga chromosome, multiple ng isang pangunahing numero.

Sex chromosome- isang chromosome na tumutukoy sa kasarian at kadalasang naiiba ang kinakatawan sa dalawang kasarian.

Populasyon- isang koleksyon ng isang tiyak na bilang ng mga indibidwal ng isang partikular na species na kabilang sa iba't ibang biotypes.

Pagpapakita ng gene- (tingnan ang Penetrance).

Lahi- isang pangkat ng mga biotype na may ilang mga karaniwang katangian o isang tiyak na karaniwang genetic constitution.

Hatiin- ang paglitaw ng malinaw na nakikilalang mga kategorya ng mga indibidwal na may mga tiyak na katangian sa mga supling ng heterozygotes. Ang paghihiwalay, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng ilang mga ratio ng mga supling, ay sa huli ay dahil sa ang katunayan na ang mga alleles na kabilang sa parehong pares ay pinaghihiwalay mula sa isa't isa sa panahon ng meiosis.

Dibisyon ng pagbabawas- (tingnan ang Meiosis).

Nabawasan ang gamete- isang sex cell na may kalahati ng bilang (ibig sabihin, kalahati ng somatic number) ng mga chromosome.

Recombination- muling pagsasaayos ng mga gene sa panahon ng pagbuo ng mga gametes sa isang hybrid, na humahantong sa mga bagong kumbinasyon ng mga katangian sa mga supling.

Resessive- (tingnan ang Dominance).

Reciprocal crosses- isang krus sa pagitan ng dalawang uri ng magulang na A at B, kung saan ang A ay nagsisilbing maternal na anyo, at sa isa naman bilang paternal form (QAXtfB o?BXcM).

Somatic- nauugnay sa mga selula ng katawan (hindi gametes).

Spore- isang cell na nagsisilbi para sa reproduction at hindi isang reproductive cell. Ang mga spores sa namumulaklak na halaman, ferns, mosses, atbp. ay produkto ng meiosis at naglalaman ng kalahati ng bilang ng mga chromosome. Kapag tumubo ang mga spores, nagsisimula sila ng haplophase.

Sterility- pagbabawas o pagsugpo sa kakayahang sekswal na makagawa ng mga supling.

clutch- isang koneksyon sa pagitan ng mga gene na hindi kasama ang posibilidad ng kanilang malayang mana. Ang linkage ay sanhi ng lokalisasyon ng mga gene sa parehong chromosome.

Point mutation- isang mutation na nakakaapekto sa isang minimal na rehiyon ng chromosome.

Transduction- paglilipat ng mga bahagi ng bacterial chromosome sa pamamagitan ng mga bacteriophage na nakakahawa sa isang bacterial cell patungo sa iba pang bacteria, na bilang isang resulta ay binago ng genetically.

Pagsasalin- ang paglipat ng anumang bahagi ng isang chromosome sa isang bagong posisyon sa parehong chromosome o, mas madalas, sa isa pang hindi homologous na chromosome. Ang mga pagsasalin ay halos palaging katumbas, iyon ay, ang iba't ibang mga rehiyon ay nagbabago ng mga lugar sa isa't isa.

Pagbabago- isang pagbabago sa genotypic sa isang bacterial strain dahil sa pagsipsip ng nucleic acid (DNA) mula sa bacteria ng isa pang strain.

F 1 - ang unang henerasyon na nakuha mula sa pagtawid sa dalawang uri ng magulang. Ang mga susunod na henerasyon ay kumakatawan P 2 , P 3, atbp.

Phenotype- ang kabuuan ng mga katangian ng isang indibidwal sa isang tiyak na yugto ng pag-unlad. Ang phenotype ay ang resulta ng pakikipag-ugnayan sa pagitan ng genotype at ng kapaligiran.

Chromosome- isang katawan na matatagpuan sa cell nucleus at, na may naaangkop na kulay, makikita sa mitosis at meiosis. Ang chromosome ay may tiyak na hugis at naiba sa haba nito kaugnay ng kemikal na istraktura nito.

Cytoplasm- ang mga nilalaman ng isang buhay na cell, maliban sa nucleus. Kadalasan, tanging ang tila homogenous na sangkap sa lupa ay tinatawag na cytoplasm.

Purebreed breeding- isang paraan ng pag-aanak ng mga alagang hayop na may layuning mapanatili ang mga katangian at mahahalagang katangian ng isang partikular na lahi.

Malinis na linya- ang kabuuan ng lahat ng indibidwal na patuloy na nagpo-pollinate sa sarili at lahat ay nagmula sa isang homozygous na indibidwal.

Epekto sa posisyon- isang pagbabago sa pagkilos ng isang gene na, bilang resulta ng muling pagsasaayos ng chromosomal, ay nagbago ng posisyon nito sa chromosome.

X chromosome- isang chromosome na tumutukoy sa pag-unlad ng babaeng kasarian sa mga species na may male heterogamety o tumutukoy sa kasarian sa haplophase.

Y kromosoma- isang sex chromosome na matatagpuan lamang sa mga lalaki, kung ang lalaki ay heterogametic. Tinutukoy din ng Y chromosome ang sex sa haplophase.

Mga layunin ng aralin: pag-uulit ng mga pangunahing konsepto at batas ng genetika.

Kagamitan: mga talahanayan sa mga pangunahing batas ng genetika, mga kard.

Lesson Plan

1. Larong pang-edukasyon na "Race for the Leader".
2. Paglutas ng problema.
3. Magtrabaho gamit ang mga card.
4. Pagmamarka.
5. Takdang-aralin.

Guro. Ngayon ay mayroon tayong lesson-seminar sa paksang "Mga Pundamental ng Genetics". Uulitin natin ang mga pangunahing batas ng genetika. Una, magsasagawa kami ng isang larong pang-edukasyon kung saan tatandaan namin ang mga pangunahing konsepto ng genetic, at pagkatapos ay isang workshop sa paglutas ng problema. Sa pagtatapos ng aralin, gagawa tayo ng mga kard.

1. Larong pang-edukasyon na "Race for the leader"

Tinatawag ng guro ang mga gustong sumali sa laro (4–5 tao).

Bahagi 1. Binabasa ng guro ang tama at maling kahulugan ng mga konseptong genetic. Ang mga mag-aaral ay dapat sumang-ayon o hindi sumasang-ayon dito sa pamamagitan ng pagsagot ng "oo" o "hindi." Sinusuri ng hurado ang kawastuhan ng mga sagot.

1. Ang gene ay isang partikular na seksyon ng mga molekula ng DNA na responsable para sa synthesis ng isang molekula ng protina. ( Oo.)
2. Ang genotype ay isang set ng mga katangian at katangian ng isang organismo. ( Hindi. Ito ang kabuuan ng mga gene ng isang organismo.)
3. Ang Phenotype ay ang kabuuan ng lahat ng mga gene ng isang partikular na organismo. ( Hindi. Ito ang kabuuan ng lahat ng mga katangian at katangian ng isang organismo.)
4. Ang Gamete ay isang reproductive cell na nagdadala ng isang gene mula sa isang allelic pares. ( Oo.)
5. Ang zygote ay isang diploid cell na nabuo sa pamamagitan ng pagsasanib ng dalawang gametes. ( Oo.)
6. Homozygote - isang zygote na may parehong alleles ng isang gene. ( Oo.)
7. Heterozygote - isang zygote na may dalawang magkaibang alleles ng isang gene. ( Oo.)
8. Allelic genes - mga gene na matatagpuan sa magkatulad na rehiyon ng homologous chromosome. ( Oo.)
9. Ang mga homologous chromosome ay mga magkapares na chromosome na magkapareho sa laki, hugis, at istraktura ng gene, ngunit may magkaibang pinagmulan. ( Oo.)
10. Ang mga chromosome ng sex ay mga chromosome na nagpapakilala sa kasarian ng lalaki sa kasarian ng babae. ( Oo.)
11. Ang mga autosome ay mga non-sex chromosome, naiiba sa mga lalaki at babae. ( Hindi. Ito ay mga non-sex chromosome na pareho sa mga lalaki at babae..)
12. Ang Karyotype ay ang kabuuan ng lahat ng mga gene ng isang partikular na organismo. ( Hindi. Ito ang kabuuan ng lahat ng chromosome ng isang partikular na organismo.)
13. Chromosome locus - ang rehiyon ng chromosome kung saan matatagpuan ang gene. ( Oo.)

Bahagi 2. Hinihiling ng guro na sagutin ang mga tanong at magbigay ng mga kahulugan ng mga konseptong genetic. Sinusuri ng hurado ang kawastuhan ng mga sagot. Sa kaso ng mga maling sagot, bumaling ang guro sa klase, na tumutulong sa pagwawasto ng mga salita.

1. Ano ang tanikala na mana? ( Sabay-sabay na pamana ng mga gene na naisalokal sa parehong chromosome.)
2. Tukuyin ang konsepto ng isang linkage group. ( Ang isang linkage group ay nabuo sa pamamagitan ng mga gene na matatagpuan sa isang rehiyon (locus) ng chromosome.)
3. Ano ang mga alternatibong palatandaan? ( Ang mga ito ay kapwa eksklusibo, magkakaibang mga katangian.)
4. Aling katangian ang tinatawag na nangingibabaw? ( Ang nangingibabaw na katangian na lumilitaw sa unang henerasyon ng mga supling ng mga heterozygous na indibidwal.)
5. Ano ang recessive trait? ( Ito ay isang katangian na minana nang hindi lumilitaw sa unang henerasyon ng mga heterozygous na inapo.)
6. Ano ang monohybrid cross? ( Ang monohybrid crossing ay ang pagtawid ng mga form na naiiba sa bawat isa sa isang katangian, i.e. pagkakaroon ng isang pares ng mga alternatibong katangian.)
7. Paano naiiba ang dihybrid cross sa monohybrid cross? ( Ang dihybrid crossing ay ang pagtawid ng mga form na naiiba sa bawat isa sa mga pares ng mga alternatibong character.)
8. Anong krus ang tinatawag na polyhybrid? ( Ito ang pagtawid ng mga anyo na naiiba sa bawat isa sa maraming paraan..)
9. Ano ang backcrossing? ( Ang backcrossing ay ang pagtawid ng bagong genotype ng F1 descendant na may isa sa mga parental form..)
10. Ano ang analytical crossing at bakit ito isinasagawa? ( Isinasagawa ang mga test cross upang matukoy ang resultang hindi kilalang genotype ng F1 na supling. Upang gawin ito, ito ay tinawid sa isang recessive na form ng magulang.)
11. Ano ang hybrid? ( Ito ay isang organismo na nakuha sa pamamagitan ng pagtawid sa genetically dissimilar na anyo ng magulang..)

2. Paglutas ng problema

Ang isang mag-aaral ay nalulutas ang problema sa pisara, ang iba pa - sa mga notebook.

1. Ang Phenylketonuria (isang disorder ng metabolismo ng amino acid na humahantong sa mga sakit sa utak) ay minana bilang isang recessive na katangian ( R). Ang isang malusog na babae ay nagpakasal sa isang lalaking may sakit.

1) Anong uri ng mga bata ang maaari nilang magkaroon sa batayan na ito?
2) Ano ang maaaring maging katulad ng mga bata sa isang pamilya kung saan ang mga magulang ay heterozygous para sa katangiang ito?

2. Ang mga kulay abong kuneho ay na-cross sa mga puti. Sa isang henerasyon F1 Ang mga kulay abong kuneho lamang ang lumitaw. Nang i-cross ang mga ito sa isa't isa, nakuha ang 198 grey at 72 white rabbit. Ilang heterozygotes ang mayroon sa mga nagreresultang supling?4. Pagmamarka

Nagkomento ang guro sa gawain ng klase.

5. Takdang-Aralin

Ang mga selula ng bawat organismo ay naglalaman ng isang tiyak na bilang ng mga chromosome. Mayroong maraming mga gene sa kanila. Ang mga tao ay may 23 pares (46) ng mga chromosome, mga 100,000 genes. Ang mga gene ay matatagpuan sa mga chromosome. Maraming mga gene ang naisalokal sa isang chromosome. Ang isang chromosome na may lahat ng mga gene na nilalaman nito ay bumubuo ng isang linkage group. Ang bilang ng mga pangkat ng linkage ay katumbas ng haploid set ng mga chromosome. Ang mga tao ay may 23 na linkage groups. Ang mga gene na matatagpuan sa parehong chromosome ay hindi ganap na nakaugnay. Sa panahon ng meiosis, sa panahon ng chromosome conjugation, ang mga homologous chromosome ay nagpapalitan ng mga bahagi. Ang phenomenon na ito ay tinatawag na crossing over, na maaaring mangyari sa anumang bahagi ng chromosome. Ang mas malayo ang loci ay matatagpuan mula sa isa't isa sa parehong chromosome, mas madalas ang isang palitan ng mga seksyon ay maaaring mangyari sa pagitan ng mga ito (Larawan 76) Sa Drosophila fly, ang mga gene para sa haba ng pakpak (V - mahaba at v - maikli) at ang kulay ng katawan (B - gray at b - black) ay nasa isang pares ng homologous chromosomes, i.e. nabibilang sa parehong clutch group. Kung tatawid ka sa isang langaw na may kulay abong kulay ng katawan at mahabang pakpak na may itim na langaw na may maikling pakpak, kung gayon sa unang henerasyon ang lahat ng langaw ay magkakaroon ng kulay abong kulay ng katawan at mahabang pakpak (Larawan 77). Bilang resulta ng pagtawid sa isang diheterozygous lalaking may homozygous recessive na babaeng langaw ay magiging kamukha ng kanilang mga magulang. Nangyayari ito dahil ang mga gene na matatagpuan sa parehong chromosome ay minanang naka-link. Ang lalaking Drosophila fly ay may kumpletong pagkakaisa. Kung tatawid ka sa isang diheterozygous na babae na may homozygous recessive na lalaki, ang ilan sa mga langaw ay magmumukhang kanilang mga magulang, ngunit kanin. 76. tumatawid. 1 - dalawang homologous chromosome; 2 — kanilang crossover sa panahon ng conjugation; 3 - dalawang bagong kumbinasyon ng mga chromosome. Sa kabilang bahagi, magkakaroon ng recombination ng mga katangian. Ang ganitong pamana ay nangyayari para sa mga gene ng parehong linkage group, kung saan maaaring mangyari ang pagtawid. Ito ay isang halimbawa ng hindi kumpletong gene linkage. Mga pangunahing probisyon ng chromosomal theory of heredity. Ang mga gene ay matatagpuan sa mga chromosome. Ang mga gene sa isang chromosome ay nakaayos nang linearly. kanin. 77. Naka-link na pamana ng mga gene para sa kulay ng katawan at ang estado ng mga pakpak sa isang langaw ng prutas. Ang gene para sa kulay abo (B) ay nangingibabaw sa gene para sa itim na kulay ng katawan (b), ang gene para sa mahabang pakpak (V) ay nangingibabaw sa gene para sa maikli mga pakpak (v). Ang B at V ay nasa parehong chromosome. a - kumpletong linkage ng mga gene dahil sa kawalan ng chromosome crossing sa Drosophila na mga lalaki: PP - isang kulay abong babae na may mahabang pakpak (BBVV) na tumawid sa isang itim na short-winged na lalaki (bbvv); F1 - gray long-winged male (BbVv) crossed with black short-winged female (bbvv); F2 - dahil hindi nangyayari ang pagtawid sa lalaki, dalawang uri ng supling ang lilitaw: 50\% - itim na maikling pakpak at 50\% - kulay abo na may normal na pakpak; b - hindi kumpleto (partial) linkage ng mga character dahil sa chromosome crossing sa babaeng Drosophila: PP - isang babaeng may mahabang pakpak (BBVV) na tumawid sa isang itim na short-winged na lalaki (bbvv); F1 - isang kulay abong babae na may mahabang pakpak (BbVv) na tumawid sa isang itim na lalaki na may maikling pakpak (bbvv). F2 - dahil ang pagtawid sa mga homologous chromosome ay nangyayari sa babae, apat na uri ng gametes ang nabuo at apat na uri ng supling ang lilitaw: non-crossovers - gray na may mahabang pakpak (BbVv) at black short-winged (bbvv), crossovers - black may mahahabang pakpak (bbVv), kulay abong maikli ang pakpak (Bbvv) ). . Ang bawat gene ay sumasakop sa isang partikular na lugar - isang locus. Ang bawat chromosome ay kumakatawan sa isang linkage group. Ang bilang ng mga pangkat ng linkage ay katumbas ng haploid na bilang ng mga chromosome. Ang mga allelic gene ay nagpapalitan sa pagitan ng mga homologous na chromosome. Ang distansya sa pagitan ng mga gene ay proporsyonal sa porsyento ng pagtawid sa pagitan ng mga ito. Mga tanong para sa pagpipigil sa sarili 1. Saan matatagpuan ang mga gene?2. Ano ang clutch group?3. Ano ang bilang ng mga clutch group?4. Paano naiugnay ang mga gene sa mga chromosome?5. Paano namamana sa Drosophila ang mga katangian ng haba ng pakpak at kulay ng katawan?6. Anong mga katangian ang mabubuo sa mga supling kapag tumatawid sa isang homozygous na babae na may mahabang pakpak at isang kulay abong katawan na may isang homozygous na itim na lalaki na may maikling pakpak?7. Ang mga supling na may anong mga katangian ang lilitaw kapag tumatawid sa isang diheterozygous na lalaki sa isang homozygous recessive na babae?8. Anong uri ng gene linkage ang nangyayari sa isang lalaking Drosophila?9. Anong uri ng supling ang mabubuo kapag ang isang diheterozygous na babae ay pinag-cross sa isang homozygous recessive na lalaki?10. Anong gene linkage ang nangyayari sa isang babaeng Drosophila?11. Ano ang mga pangunahing probisyon ng chromosomal theory of heredity? Mga pangunahing salita ng paksang "Chromosomal theory of heredity" genes linkage group length cells conjugation crossing over wings linear locus place fly heredity exchange color organism pair recombination generation position descendants distance result magulang lalaki babae tumatawid body theory rehiyon chromosome kulay bahagi bilang ng tao Ang mekanismo ng pagpapasiya ng kasarian ng Chromosomal Ang mga pagkakaiba sa phenotypic sa pagitan ng mga indibidwal ng iba't ibang kasarian ay tinutukoy ng genotype. Ang mga gene ay matatagpuan sa mga chromosome. Mayroong mga patakaran ng sariling katangian, katatagan, pagpapares ng mga kromosom. Ang diploid set ng mga chromosome ay tinatawag karyotype. Mayroong 23 pares (46) ng mga chromosome sa babae at lalaki na karyotype (Fig. 78). 22 pares ng chromosome ay pareho. Tinawag sila mga autosome. ika-23 pares ng chromosome - mga chromosome sa sex. Sa babaeng karyotype mayroong isa kanin. 78. Mga karyotype ng iba't ibang organismo. 1 - tao; 2 - lamok; 3 mga halamang skerdy. mga sex chromosome XX. Sa male karyotype, ang mga sex chromosome ay XY. Ang Y chromosome ay napakaliit at naglalaman ng ilang mga gene. Tinutukoy ng kumbinasyon ng mga sex chromosome sa zygote ang kasarian ng hinaharap na organismo. Kapag nag-mature ang mga sex cell bilang resulta ng meiosis, ang mga gamete ay tumatanggap ng haploid set ng mga chromosome. Ang bawat itlog ay naglalaman ng 22 autosome + isang X chromosome. Ang kasarian na gumagawa ng mga gametes na magkapareho sa sex chromosome ay tinatawag na homogametic sex. Ang kalahati ng tamud ay naglalaman ng 22 autosome + X chromosome, at kalahati ay naglalaman ng 22 autosomes + Y. Ang isang kasarian na gumagawa ng mga gametes na naiiba sa sex chromosome ay tinatawag na heterogametic. Ang kasarian ng hindi pa isinisilang na bata ay tinutukoy sa sandali ng pagpapabunga. Kung ang itlog ay na-fertilize ng isang tamud na mayroong X chromosome, isang babaeng organismo ang bubuo, kung ang Y chromosome - isang lalaking organismo (Fig. 79). kanin. 79. Chromosomal mechanism of sex formation. Ang posibilidad na magkaroon ng lalaki o babae ay 1:1 o 50\%:50\%. Ang pagpapasiya ng kasarian ay tipikal para sa mga tao at mammal. Ang ilang mga insekto (mga tipaklong at ipis) ay walang Y chromosome. Ang mga lalaki ay may isang X chromosome (X0), at ang mga babae ay may dalawa (XX). Sa mga bubuyog, ang mga babae ay may 2n set ng mga chromosome (32 chromosome), at ang mga lalaki ay may isang n set (16 chromosome). Ang mga babae ay may dalawang sex X chromosome sa kanilang mga somatic cells. Ang isa sa mga ito ay bumubuo ng isang kumpol ng chromatin, na maaaring kapansin-pansin sa interphase nuclei kapag ginagamot sa reagent. Ang bukol na ito ay isang katawan ng Barr. Ang mga lalaki ay walang Barr body dahil mayroon lamang silang X chromosome. Kung sa panahon ng meiosis, dalawang XX chromosome ang pumapasok sa itlog nang sabay-sabay at ang naturang itlog ay na-fertilize ng sperm, kung gayon ang zygote ay magkakaroon ng mas malaking bilang ng mga chromosome. Halimbawa, ang isang organismo na may set ng mga chromosome XXX (trisomy X chromosome) sa pamamagitan ng phenotype - babae. Ang kanyang mga gonad ay kulang sa pag-unlad. Dalawang katawan ng Barr ang nakikilala sa nuclei ng mga somatic cells. Isang organismo na may set ng mga chromosome XXY (Klinefelter syndrome) sa pamamagitan ng phenotype - boy. Ang kanyang testes ay kulang sa pag-unlad at siya ay may pisikal at mental retardation. Mayroong katawan ng Barr. Mga Chromosome XO (monosomy sa X chromosome)- tukuyin Shereshevsky-Turner syndrome. Ang isang organismo na may ganitong set ay isang babae. Siya ay may kulang na mga glandula ng kasarian at maikli ang tangkad. Walang katawan ni Barr. Ang isang organismo na walang X chromosome, ngunit naglalaman lamang ng Y chromosome, ay hindi mabubuhay. Ang pagmamana ng mga katangian na ang mga gene ay matatagpuan sa X o Y chromosome ay tinatawag na sex-linked inheritance. Kung ang mga gene ay matatagpuan sa mga sex chromosome, minana ang mga ito sa paraang nauugnay sa sex. Ang isang tao ay may gene sa kanilang mga X chromosome na tumutukoy sa katangian ng pamumuo ng dugo. Ang isang recessive gene ay nagiging sanhi ng pag-unlad ng hemophilia. Mayroong isang gene (recessive) sa X chromosome na responsable para sa pagpapakita ng pagkabulag ng kulay. Ang mga babae ay may dalawang X chromosome. Ang isang recessive na katangian (hemophilia, color blindness) ay lilitaw lamang kung ang mga gene na responsable para dito ay matatagpuan sa dalawang X chromosomes: XhXh; XdXd. Kung ang isang X chromosome ay may dominanteng gene H o D, at ang isa ay may recessive na gene h o d, walang hemophilia o color blindness. Ang mga lalaki ay may isang X chromosome. Kung mayroon siyang H o h gene, ang mga gene na ito ay tiyak na magpapakita ng kanilang epekto, dahil ang Y chromosome ay hindi nagdadala ng mga gene na ito. Ang isang babae ay maaaring maging homozygous o heterozygous para sa mga gene na naisalokal sa X chromosome, ngunit ang mga recessive na gene ay lilitaw lamang sa homozygous state .Kung ang mga gene ay nasa Y chromosome (Pamana ng Holandric), pagkatapos ang mga palatandaan na tinutukoy nila ay ipinasa mula sa ama hanggang sa anak na lalaki. Halimbawa, ang pagkabuhok sa tainga ay namamana sa pamamagitan ng Y chromosome. Ang mga lalaki ay may isang X chromosome. Ang lahat ng mga gene na nakapaloob dito, kabilang ang mga recessive, ay ipinakita sa phenotype. Sa heterogametic sex (lalaki), karamihan sa mga gene na naisalokal sa X chromosome ay matatagpuan sa hemizygous kundisyon, ibig sabihin, wala silang allelic pair. Ang Y chromosome ay naglalaman ng ilang mga gene na homologous sa mga gene ng X chromosome, halimbawa, mga gene para sa hemorrhagic diathesis, pangkalahatang color blindness, atbp. Ang mga gene na ito ay minana sa pamamagitan ng parehong X at Y chromosomes. Mga tanong para sa pagpipigil sa sarili 1. Ano ang mga tuntunin ng chromosome?2. Ano ang karyotype?3. Ilang autosom mayroon ang isang tao?4. Aling mga chromosome sa tao ang may pananagutan sa pagbuo ng sex?5. Ano ang posibilidad na magkaroon ng lalaki o babae?6. Paano tinutukoy ang sex sa mga tipaklong at ipis?7. Paano natutukoy ang kasarian ng mga bubuyog?8. Paano tinutukoy ang kasarian sa mga paru-paro at ibon?9. Ano ang katawan ng Barr?10. Paano mo matutukoy ang pagkakaroon ng katawan ng Barr? 11. Paano mo maipapaliwanag ang hitsura ng mas marami o mas kaunting chromosome sa isang karyotype? 12. Ano ang pamana na nauugnay sa sex? 13. Anong mga gene sa tao ang namamana sa paraang nauugnay sa kasarian?14. Paano at bakit nagpapakita ng epekto ang mga recessive genes na nauugnay sa sex sa mga babae?15. Paano at bakit ang mga recessive genes na naka-link sa X chromosome ay nagpapakita ng kanilang epekto sa mga lalaki? Mga keyword ng paksang "Pagpapasiya ng kasarian ng Chromosomal" autosomesbutterfliesprobability ear hairgsex bukol ng chromatinhomogametic sexcolorlesettreatmentfertilizationorganismspeciesoffspairspag-unlad ng dugospeciesmagkamag-anak na pagkakaiba-iba ng pag-unlad ng mga organismosspeciesoffspecies ng dugo na pag-unlad ng Kryotype na paglaki ng mga organismosspeciesoffspairssex na pag-unlad ng Kryotype na paglaki ng mga ibonspecies na pag-unlad ng K. ter syndrome Shershevsky-Turner syndrome pagkabulag pagkahinog kondisyon kumbinasyon spermatozoa anak ipis katawan Barratrisomy Y-chromosomephenotypechromosome X-chromosome human nucleus ovum